에드워즈 증후군 – 다운증후군 다음으로 흔한 유전질환으로 염색체 이상과 관련이 있습니다. 에드워즈 증후군에서는 18번 염색체의 전체 또는 부분 삼염색체가 발생하여 추가 사본이 형성됩니다. 이것은 대부분의 경우 생명과 양립할 수 없는 많은 돌이킬 수 없는 신체 장애를 유발합니다. 이 병리의 발생 빈도는 어린이 5-7명당 XNUMX건인 반면, Edwards 증상이 있는 신생아의 대다수는 여아입니다. 연구자들은 남자 아이가 주산기 또는 출산 중에 사망한다고 제안합니다.
이 질병은 1960년 유전학자 Edwards에 의해 처음 기술되었으며, 그는 이 병리를 특징짓는 130개 이상의 증상을 식별했습니다. 에드워즈 증후군은 유전되지 않지만 돌연변이의 결과이며 확률은 1%입니다. 병리학을 유발하는 요인은 방사선 노출, 아버지와 어머니 사이의 친밀감, 임신과 임신 중 니코틴과 알코올에 대한 만성 노출, 화학적으로 공격적인 물질과의 접촉입니다.
에드워즈 증후군은 염색체의 비정상적인 분열과 관련된 유전 질환으로, 이로 인해 18번째 염색체의 추가 사본이 형성됩니다. 이것은 정신 지체, 선천성 심장, 간, 중추 신경계 및 근골격계 결함과 같은 신체의 심각한 병리로 나타나는 여러 유전 질환을 유발합니다.
이 질병의 발병률은 1:7000건으로 매우 드물지만 Edwards 증후군이 있는 대부분의 신생아는 생후 75년을 넘기지 못합니다. 성인 환자 중 대다수 (XNUMX %)는 여성입니다. 이 병리를 가진 남성 태아는 태아 발달 중에도 사망하여 임신이 유산으로 끝나기 때문입니다.
태아 병리의 원인인 염색체의 비분리가 대부분(90%) 모체 생식 세포에서 일어나기 때문에 에드워즈 증후군 발병의 주요 위험 요소는 산모의 나이입니다. Edwards 증후군 사례의 나머지 10%는 분열 중 접합체 염색체의 전좌 및 비분리와 관련이 있습니다.
다운 증후군과 마찬가지로 에드워즈 증후군은 산모가 XNUMX세 이상에 임신한 어린이에게서 더 흔합니다. (또한 읽기: 다운 증후군의 원인과 증상)
염색체 이상으로 유발된 선천성 기형아에게 적시에 의료를 제공하기 위해 신생아는 심장 전문의, 신경과 전문의, 소아 비뇨기과 전문의 및 정형외과 전문의의 진찰을 받아야 합니다. 출생 직후 영아는 골반과 복부의 초음파 검사와 심장 이상을 감지하기 위한 심장초음파검사를 포함하는 진단 검사가 필요합니다.
에드워즈 증후군의 증상
병리학 적 임신 과정은 Edwards 증후군의 주요 징후 중 하나입니다. 태아는 비활성, 불충분한 태반 크기, 다한증, 단 하나의 제대 동맥입니다. 태어날 때 에드워즈 증후군이 있는 아기는 임신이 지연되더라도 출생 직후 질식하는 저체중이 특징입니다.
에드워즈 증후군을 가진 영아의 여러 선천성 병리학은 대부분이 심장 문제, 정상적인 호흡 및 소화 불가능으로 인해 생후 첫 주에 사망한다는 사실로 이어집니다. 출생 직후 영양은 튜브를 통해 이루어지며 빨고 삼킬 수 없기 때문에 인위적으로 폐를 환기시켜야합니다.
대부분의 증상은 육안으로 볼 수 있으므로 질병은 거의 즉시 진단됩니다. 에드워즈 증후군의 외부 증상에는 흉골 단축, 만곡족, 고관절 탈구 및 갈비뼈의 비정상적인 구조, 교차 손가락, 유두종 또는 혈관종으로 덮인 피부가 포함됩니다. 또한, 이 병리를 가진 신생아는 특정 안면 구조를 가지고 있습니다. 낮은 이마, 과도한 피부 주름이 있는 짧은 목, 작은 입, 갈라진 입술, 볼록한 목덜미 및 미세안구증; 귀가 낮게 설정되고 이도가 너무 좁으며 귓바퀴가 변형됩니다.
에드워즈 증후군이 있는 어린이에게는 소두증, 소뇌 발육부전, 수두증, 수막척수류 등 중추신경계의 심각한 장애가 있습니다. 이러한 모든 기형은 지능, 과소 분열증, 깊은 멍청함을 침해합니다.
에드워즈 증후군의 증상은 다양하며 대동맥, 심장 중격 및 판막 손상, 장 폐쇄, 식도 누공, 제대 및 사타구니 탈장과 같은 거의 모든 시스템과 기관에서 증상이 나타납니다. 남성 유아의 비뇨 생식기 시스템에서 미하강 고환은 여아의 음핵 비대 및 쌍각 자궁뿐만 아니라 일반적인 병리 - 수신증, 신부전, 방광 게실에서 흔합니다.
에드워드 증후군의 원인
에드워즈 증후군의 출현으로 이어지는 염색체 장애는 생식세포 형성 단계인 난자형성과 정자형성 단계에서도 발생하거나, 두 개의 생식세포로 구성된 접합체가 제대로 부서지지 않을 때 나타난다.
에드워드 증후군의 위험은 다른 염색체 이상과 동일하며 대체로 다운 증후군과 동일합니다.
병리 발생 확률은 몇 가지 요인의 영향으로 증가하며 그 중 주요 요인 중 하나는 어머니의 나이입니다. 에드워즈 증후군의 발병률은 45세 이상 출산한 여성에서 더 높습니다. 방사선 노출은 염색체 이상을 초래하고 만성적인 알코올, 약물, 강력한 약물 사용 및 흡연도 이에 기여합니다. 나쁜 습관을 삼가하고 작업장이나 거주 지역에서 화학적으로 공격적인 물질에 대한 노출을 피하는 것은 임신 중뿐만 아니라 임신 몇 달 전부터 권장됩니다.
에드워즈 증후군의 진단
시기 적절한 진단을 통해 임신 초기에 염색체 장애를 확인하고 태아의 모든 가능한 합병증과 선천성 기형을 고려하여 보존 여부를 결정할 수 있습니다. 임산부의 초음파 검사는 에드워즈 증후군 및 기타 유전 질환을 진단하기에 충분한 데이터를 제공하지 않지만 임신 과정에 대한 정보를 제공할 수 있습니다. 다한증 또는 작은 태아와 같은 표준에서 벗어나면 추가 연구가 발생하고 위험 그룹에 여성이 포함되며 향후 임신 과정에 대한 통제력이 높아집니다.
산전 선별검사는 기형을 조기에 발견하는 효과적인 진단 절차입니다. 스크리닝은 두 단계로 이루어지며 첫 번째 단계는 임신 11주차에 수행되며 생화학적 혈액 매개변수 연구로 구성됩니다. 임신 초기의 Edwards 증후군 위협에 대한 데이터는 결정적이지 않으며 신뢰성을 확인하려면 두 번째 선별 검사를 통과해야합니다.
에드워즈 증후군의 위험이 있는 여성은 진단을 확인하기 위해 침습적 검사를 받는 것이 좋습니다. 이는 추가 행동 전략을 개발하는 데 도움이 됩니다.
에드워즈 증후군의 발달을 나타내는 다른 징후는 초음파에서 발견되는 태아 이상, 작은 태반을 가진 다량의 양수, 제대 동맥의 무형성입니다. 자궁태반 순환의 도플러 데이터, 초음파 및 표준 스크리닝은 에드워즈 증후군의 진단에 도움이 될 수 있습니다.
태아 상태 및 임신의 병리학 적 과정에 대한 지표 외에도 임산부를 고위험군에 등록하는 근거는 40-45 세 이상 및 과체중입니다.
XNUMX차 선별검사에서 태아의 상태와 임신경과의 특성을 파악하기 위해서는 PAPP-A 단백질 농도와 hCG(chorionic gonadotropin) 베타 소단위체에 대한 자료가 필요하다. HCG는 배아 자체에 의해 생성되며 태아가 발달함에 따라 태아를 둘러싼 태반에 의해 생성됩니다.
두 번째 단계는 임신 20주부터 시작하여 조직 검사를 위한 조직 샘플 수집을 포함합니다. 제대혈과 양수가 이러한 목적에 가장 적합합니다. 주산기 선별검사의 이 단계에서 아이의 핵형에 대해 충분히 정확하게 결론을 내릴 수 있습니다. 연구 결과가 음성이면 염색체 이상이 없으며 그렇지 않으면 Edwards 증후군을 진단할 근거가 있습니다.
에드워즈 증후군의 치료
염색체 이상으로 인한 다른 유전 질환과 마찬가지로 에드워즈 증후군 소아의 예후는 좋지 않습니다. 많은 사람들이 의료 지원에도 불구하고 출생 직후 또는 며칠 내에 사망합니다. 여아는 최대 1개월까지 살 수 있으며 남아는 처음 XNUMX~XNUMX개월 이내에 사망합니다. 신생아의 XNUMX%만이 XNUMX세까지 생존하는 반면, 심각한 지적 장애로 인해 독립성과 사회적 적응은 의문의 여지가 없습니다.
손상이 신체의 모든 세포에 영향을 미치지 않기 때문에 모자이크 형태의 증후군 환자에서 첫 달 동안 생존 가능성이 더 큽니다. 모자이크 형태는 수컷과 암컷 생식 세포가 융합된 후 접합체 분열 단계에서 염색체 이상이 발생한 경우에 발생합니다. 그런 다음 분열 중에 삼염 색체가 형성된 염색체의 비 분열이 있었던 세포는 모든 병리 현상을 유발하는 비정상적인 세포를 생성합니다. 생식 세포 중 하나와 배우자 형성 단계에서 삼 염색체가 발생하면 태아의 모든 세포가 비정상이됩니다.
신체의 모든 세포에서 염색체 수준을 방해하는 것이 아직 가능하지 않기 때문에 회복 가능성을 높일 수 있는 약물은 없습니다. 현대 의학이 제공할 수 있는 유일한 것은 증상 치료와 아동의 생존력 유지입니다. 에드워즈 증후군과 관련된 병리 현상을 교정하면 환자의 삶의 질을 향상시키고 수명을 연장할 수 있습니다. 선천성 기형에 대한 외과적 개입은 환자의 생명에 큰 위험을 수반하고 많은 합병증을 수반하기 때문에 바람직하지 않습니다.
생후 첫날부터 에드워즈 증후군 환자는 감염원에 매우 취약하므로 소아과 의사의 관찰을 받아야 합니다. 이 병리를 가진 신생아 중 결막염, 비뇨 생식기 계통의 전염병, 중이염, 부비동염 및 폐렴이 흔합니다.
에드워즈 증후군 아동의 부모는 종종 다시 출산이 가능한지, 다음 임신도 병적일 가능성이 있는지에 대해 우려합니다. 연구에 따르면 같은 부부의 에드워즈 증후군 재발 위험은 평균 1%의 확률과 비교해도 매우 낮습니다. 동일한 병리를 가진 다른 아이를 가질 확률은 약 0,01%입니다.
에드워즈 증후군을 적시에 진단하기 위해 임산부는 임신 중 산전 선별 검사를 실시하는 것이 좋습니다. 임신 초기에 병리가 발견되면 의학적 이유로 낙태가 가능합니다.