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슈왈츠-잠펠 증후군 – 이것은 골격의 여러 기형으로 표현되고 신경근 흥분성 과정의 실패를 동반하는 유전병입니다. 환자는 병리학의 주요 증상인 증가된 흥분성(기계적 및 전기적 모두)의 배경에 대해 수축된 근육을 이완하는 데 어려움을 겪습니다.
이 증후군은 1962년 RS Jampel(신경안과의사)과 O. Schwartz(소아과의사)의 두 의사에 의해 처음 기술되었습니다. 그들은 6살과 2살 된 남매, 두 아이를 관찰했습니다. 아이들은 유전적 이상과 관련된 질병의 특징적인 증상(안검염증, 쌍꺼풀 속눈썹, 뼈 기형 등)을 가졌습니다.
이 증후군 연구에 중요한 기여를 한 다른 신경학자 D. Aberfeld는 병리학의 진행 경향을 지적하고 신경학적 증상에 초점을 맞췄습니다. 이와 관련하여 종종 Schwartz-Jampel 증후군, myotonia chondrodystrophic과 같은 질병 이름이 있습니다.
Schwartz-Jampel 증후군은 희귀 질환으로 인식됩니다. 희귀질환은 일반적으로 1명당 2000건 이하로 진단되는 질병입니다. 대부분의 환자의 수명이 매우 짧고 질병 자체가 매우 어렵고 유전성 신경근 병리학 분야에 대한 지식이없는 의사가 진단하는 경우가 많기 때문에 증후군의 유병률은 상대적인 가치입니다.
Schwartz-Jampel 증후군은 중동, 코카서스 및 남아프리카에서 가장 자주 발생하는 것으로 확인되었습니다. 전문가들은 이 사실을 이들 국가에서 밀접하게 관련된 결혼의 수가 전 세계 전체보다 높다는 사실에 기인합니다. 동시에 성별, 연령, 인종은 이 유전 질환의 발생 빈도에 영향을 미치지 않습니다.
Schwartz-Jampel 증후군의 원인
Schwartz-Jampel 증후군의 원인은 유전 질환입니다. 이 신경근 병리학은 상 염색체 열성 유형의 유전에 의해 결정되는 것으로 가정합니다.
증후군의 표현형에 따라 전문가들은 다음과 같은 발병 원인을 확인합니다.
Schwartz-Jampel 증후군의 고전적인 유형은 유형 1A입니다. 유전은 상 염색체 열성 유형에 따라 발생하며이 병리를 가진 쌍둥이의 탄생이 가능합니다. 염색체 2p1-p34에 위치한 HSPG36,1 유전자는 돌연변이를 겪습니다. 환자는 근육 조직을 포함한 다양한 조직에 위치한 수용체의 기능에 영향을 미치는 돌연변이 단백질을 생성합니다. 이 단백질을 펄레칸이라고 합니다. 고전적인 형태의 질병에서 돌연변이된 펄레칸은 정상적인 양으로 합성되지만 제대로 기능하지 못합니다.
Schwartz-Jampel 증후군 유형 1B. 유전은 같은 염색체에 같은 유전자가 있는 상염색체 열성 방식으로 발생하지만, 펄레칸은 충분한 양으로 합성되지 않습니다.
Schwartz-Jampel 증후군 2형. 유전도 상염색체 열성 방식으로 발생하지만 염색체 5p13,1에 위치한 null LIFR 유전자가 돌연변이를 일으킵니다.
그러나 Schwartz-Jampel 증후군의 근육이 이 시점에서 지속적으로 활동하는 이유는 잘 알려져 있지 않습니다. 변이된 펄레칸은 근육 세포(기저막)의 기능을 방해하는 것으로 여겨지지만 골격 및 근육 이상 발생은 아직 설명되지 않았습니다. 또한, 다른 증후군(Stuva-Wiedemann 증후군)은 근육 결함 측면에서 유사한 증상을 나타내지만 perlecan은 영향을 받지 않습니다. 이 방향에서 과학자들은 여전히 활발한 연구를 계속하고 있습니다.
Schwartz-Jampel 증후군의 증상
Schwartz-Jampel 증후군의 증상은 2008년에 사용 가능한 모든 사례 보고서에서 분리되었습니다.
임상상은 다음과 같은 특징이 있습니다.
환자의 키가 평균 이하입니다.
자발적인 움직임 후에 발생하는 장기간의 긴장성 근육 경련;
얼어붙은 얼굴, "슬픈";
입술은 단단히 압축되고 아래턱은 작습니다.
눈꺼풀 틈은 좁습니다.
헤어라인이 낮습니다.
얼굴은 납작하고 입은 작다.
관절 움직임이 제한됩니다. 이는 발과 손의 지절간 관절, 척추, 대퇴 관절, 손목 관절에 적용됩니다.
근육 반사가 감소합니다.
골격근이 비대해집니다.
척추 테이블이 짧아집니다.
목이 짧습니다.
고관절 이형성증 진단;
골다공증이 있습니다.
발 아치가 변형되었습니다.
병자의 목소리는 가늘고 높다.
시력이 손상되고 안검 균열이 짧아지고 눈 바깥 쪽 모서리의 눈꺼풀이 융합되고 각막이 작으며 종종 근시와 백내장이 있습니다.
속눈썹은 두껍고 길며 성장이 무질서하며 때로는 두 줄의 속눈썹이 있습니다.
귀가 낮게 설정되어 있습니다.
종종 탈장은 어린이에게서 발견됩니다 – 사타구니와 제대;
남아에게는 작은 고환이 있습니다.
걸음 걸이는 뒤뚱 거리며 오리이며 종종 만곡 족이 있습니다.
서서 걷는 동안 아이는 반쯤 쪼그리고 앉습니다.
환자의 말이 흐릿하고 불분명하며 타액 분비가 특징적입니다.
정신 기능이 방해받습니다.
성장과 발달에 지연이 있습니다.
뼈나이는 여권나이보다 적습니다.
또한 Schwartz-Jampel 증후군의 증상은 질병의 표현형에 따라 다릅니다.
표현형 1A는 증상입니다
1A 표현형은 질병의 초기 징후를 특징으로 합니다. 이는 3세 이전에 발생합니다. 아이는 중등도의 삼킴 및 호흡 곤란이 있습니다. 태어날 때부터 후천적으로 나타날 수 있는 관절 구축이 있습니다. 환자의 엉덩이는 짧고 척추 측만증 및 골격 발달의 다른 이상이 나타납니다.
아이의 이동성이 낮아서 움직임 수행의 어려움으로 설명됩니다. 얼굴은 움직이지 않고 마스크를 연상시키고 입술은 압축되고 입은 작습니다.
근육, 특히 허벅지 근육이 비대해집니다. Schwartz-Jampel 증후군의 고전적인 과정으로 어린이를 치료할 때 마취 합병증, 특히 악성 고열증이 발생할 위험이 높다는 점을 고려해야 합니다. 25%에서 발생하고 65-80%에서 치명적입니다.
정신 장애의 범위는 경증에서 중등도입니다. 동시에 사람들의 지능이 상당히 높은 임상 사례에 대한 설명이 있지만 그러한 환자의 20 %는 정신 지체로 인식됩니다.
Carbamazepine을 복용하면 근긴장 증후군이 감소합니다.
표현형 1B는 증상입니다
이 질병은 유아기에 발생합니다. 임상 징후는 질병 경과의 고전적 변형에서 관찰되는 것과 유사합니다. 차이점은 더 뚜렷하다는 것입니다. 우선 이것은 신체 장애, 특히 환자의 호흡에 관한 것입니다.
골격 이상이 더 심하고 뼈가 변형됩니다. 환자의 외모는 Knist 증후군 환자와 비슷합니다 (몸통과 다리가 짧아짐). 이 질병의 표현형에 대한 예후는 바람직하지 않으며 종종 환자는 어린 나이에 사망합니다.
표현형 2는 증상입니다
이 질병은 아이가 태어날 때 나타납니다. 긴 뼈가 변형되고 성장 속도가 느려지고 병리 과정이 심합니다.
환자는 골절이 빈번하고 근육 약화, 호흡기 및 삼킴 장애가 특징적입니다. 소아는 종종 자발적인 악성 고열증이 발생합니다. 예후는 표현형 1A 및 1B보다 나쁩니다. 질병은 대부분 조기에 환자의 사망으로 끝납니다.
어린 시절 질병의 임상 경과 특징 :
평균적으로 이 질병은 아이의 생후 XNUMX년에 시작됩니다.
아이가 빠는 데 어려움이 있습니다(가슴에 붙인 후 일정 시간이 지나면 빨기 시작함).
운동 활동이 적습니다.
아이가 손에 들고 있는 물건을 즉시 집는 것은 어려울 수 있습니다.
지적 발달은 보존될 수 있으며 위반 사례의 25%에서 관찰됩니다.
대부분의 환자들은 성공적으로 학교를 졸업하고 아이들은 전문 교육 기관이 아닌 일반 교육 기관에 다닙니다.
Schwartz-Jampel 증후군의 진단
Schwartz-Jampel 증후군의 주산기 진단이 가능합니다. 이를 위해 태아의 초음파가 사용되며 그 동안 골격 이상, 양수 다한증 및 빨기 장애가 감지됩니다. 선천성 구축은 임신 17-19주에 가시화될 수 있을 뿐만 아니라 고관절의 단축 또는 기형이 나타날 수 있습니다.
혈청의 생화학적 분석에서 LDH, AST 및 CPK가 약간 또는 중간 정도 증가합니다. 그러나 독립적으로 발생하거나 유발 된 악성 고열의 배경에 비해 CPK 수준이 크게 증가합니다.
근육 장애를 평가하기 위해 근전도 검사를 실시하며 아이가 생후 XNUMX개월이 되면 이미 변화가 눈에 띕니다. 근육 생검도 가능합니다.
척추 후만증, 골 연골 이영양증은 X 선 검사로 진단됩니다. 근골격계의 병변은 MRI와 CT에서 명확하게 보입니다. 현대 의사가 가장 자주 사용하는 것은이 두 가지 진단 방법입니다.
Knist 병, Pyle 병, Rolland-Desbuquois 이형성증, 첫 번째 유형의 선천성 근긴장증, Isaacs 증후군과 같은 질병으로 감별 진단을 내리는 것이 중요합니다. 병리학을 구별하면 유전자 DNA 타이핑과 같은 현대적인 진단 방법이 가능합니다.
Schwartz-Jampel 증후군의 치료
현재 Schwartz-Jampel 증후군의 병리학적 치료법은 없습니다. 의사는 병리학의 진행을 자극하는 가장 강력한 요인이기 때문에 환자가 일상적인 일과를 준수하고 육체적 인 긴장을 제한하거나 완전히 제거하도록 권장합니다.
환자 재활의 경우 이러한 활동은 개별적으로 선택되며 질병의 단계에 따라 달라집니다. 환자는 복용량과 규칙적인 신체 활동으로 물리 치료 운동을 권장합니다.
영양에 관해서는 바나나, 말린 살구, 감자, 건포도 등 구성에 많은 양의 칼륨 염이 포함 된 음식을 제외해야합니다. 식단은 균형 잡히고 비타민과 섬유질이 풍부해야합니다. 요리는 액체 형태의 퓌레 형태로 환자에게 제공되어야합니다. 이것은 안면 근육과 저작 근육의 경련으로 인해 발생하는 음식 씹기의 어려움을 최소화합니다. 또한 음식물 덩어리로 기도가 흡인될 위험이 있으므로 흡인성 폐렴으로 발전할 수 있습니다. 또한 질병의 진행은 차가운 음료수와 아이스크림의 사용, 찬물 목욕에 의해 영향을 받습니다.
증후군 치료를 위한 물리 요법의 이점을 과소평가해서는 안 됩니다.
Schwartz-Jampel. 물리치료사에게 할당된 작업:
축동 증상의 중증도 감소;
다리와 팔의 신근 근육 훈련;
뼈와 근육 구축의 형성을 멈추거나 늦춥니다.
매일 15분 또는 격일로 다양한 목욕(소금, 신선, 침엽수)이 효과적입니다. 수온, 오존 및 파라핀 적용, 적외선 노출, 부드러운 마사지 및 기타 절차가 점진적으로 증가하는 지역 목욕이 유용합니다.
스파 트리트먼트에 대한 권장 사항은 다음과 같습니다. 기후가 환자가 거주하는 일반적인 조건과 가능한 한 가까운 지역으로 여행하거나 기후가 온화한 지역을 방문하십시오.
질병 증상의 중증도를 줄이기 위해 다음 약물이 표시됩니다.
항부정맥제: 퀴닌, 디페닌, 퀴니딘, 퀴노라, 카디오퀸.
구두로 복용하는 아세타졸아미드(Diacarb).
항경련제: Phenytoin, Carbamazepine.
국소적으로 투여되는 보툴리눔 독소.
근육 영양은 비타민 E, 셀레늄, 타우린, 코엔자임 Q10을 섭취하여 유지됩니다.
양측 안검 경련이 발생하고 양측 눈꺼풀 처짐이있는 경우 환자는 안과 수술을 권장합니다. 진행성 뼈 기형, 구축 발생 – 이 모든 것이 환자가 여러 정형외과 수술을 거쳐야 한다는 사실로 이어집니다. 소아기에 악성 고열증이 발생할 위험이 있기 때문에 약물은 직장, 경구 또는 비강으로 투여됩니다. 반드시 수술을 하려면 바르비튜레이트 또는 벤조디아제핀을 사용한 예비 진정제가 필요합니다.
표현형 1A에 따른 질병의 고전적 과정은 환자의 기대 수명에 큰 영향을 미치지 않습니다. 부담스러운 병력이 있는 가족에서 아이를 가질 위험은 25%입니다. 환자는 심리적, 사회적 지원이 필요합니다. 또한 환자는 유전 학자, 심장 전문의, 신경과 전문의, 마취 전문의, 정형 외과 의사, 소아과 의사와 같은 전문가가 이끌어야합니다. 언어 장애가 있으면 언어 병리학자-결함 학자가있는 수업이 표시됩니다.