Shereshevsky 터너 증후군 – 이것은 염색체 장애로 신체 발달의 이상, 성적인 유아기 및 저신장으로 표현됩니다. 이 유전병의 원인은 일염색체성, 즉 아픈 사람은 하나의 성 X 염색체만 가지고 있습니다.
이 증후군은 성 X 염색체의 이상으로 인해 발생하는 원발성 생식선 이형성으로 인해 발생합니다. 통계에 따르면 3000명의 신생아 중 1명의 아이가 Shereshevsky-Turner 증후군으로 태어납니다. 연구원들은 이 유전적 장애로 인해 임신 초기 단계의 여성에서 자발적인 유산이 종종 발생하기 때문에 이 병리학의 실제 사례 수는 알려지지 않았다고 지적합니다. 대부분이 질병은 여성 어린이에게서 진단됩니다. 아주 드물게 이 증후군은 남성 신생아에서 발견됩니다.
Shereshevsky-Turner 증후군의 동의어는 "Ulrich-Turner 증후군", "Shereshevsky 증후군", "Turner 증후군"이라는 용어입니다. 이 모든 과학자들은 이 병리학 연구에 기여했습니다.
터너 증후군의 증상
터너 증후군의 증상은 태어날 때부터 나타나기 시작합니다. 질병의 임상상은 다음과 같습니다.
아기는 종종 미숙아로 태어납니다.
아이가 정시에 태어나면 체중과 키가 평균값에 비해 과소 평가됩니다. 이러한 어린이의 체중은 2,5kg에서 2,8kg이며 몸 길이는 42-48cm를 초과하지 않습니다.
신생아의 목이 짧아지고 옆구리에 주름이 있습니다. 의학에서는 이 상태를 익상편 증후군이라고 합니다.
종종 신생아기에 선천성 심장 결함, 림프절이 감지됩니다. 다리와 발, 아기의 손이 부어 있습니다.
아이를 빠는 과정이 방해 받고 분수로 자주 역류하는 경향이 있습니다. 모터 안절부절이 있습니다.
유아기에서 유아기로 넘어가는 시기에는 신체 발달뿐만 아니라 정신 발달에도 지체가 있습니다. 연설, 주의력, 기억력이 저하됩니다.
아이는 전음성 난청이 발생하는 재발성 중이염에 걸리기 쉽습니다. 중이염은 6세에서 35세 사이에 가장 자주 발생합니다. 성인기에 여성은 진행성 감각신경성 난청에 걸리기 쉽고, 이는 XNUMX 세 이상 이후에 난청으로 이어집니다.
사춘기까지 어린이의 키는 145cm를 초과하지 않습니다.
십대의 외모에는이 질병의 특징이 있습니다. 목이 짧고 익상 주름으로 덮여 있으며 표정이 무표정하고 부진하며 이마에 주름이 없으며 아랫 입술이 두꺼워지고 처집니다 (근병자의 얼굴 또는 스핑크스의 얼굴). 헤어 라인이 과소 평가되고 귓바퀴가 변형되고 가슴이 넓고 아래턱이 발달하지 않은 두개골의 이상이 있습니다.
뼈와 관절의 빈번한 위반. 고관절 이형성증과 팔꿈치 관절의 편차를 확인할 수 있습니다. 종종 다리 아래쪽 뼈의 곡률, 손의 4번째 및 5번째 손가락 단축, 척추 측만증이 진단됩니다.
에스트로겐 생산이 불충분하면 골다공증이 발생하여 골절이 자주 발생합니다.
고딕풍의 높은 하늘은 목소리의 변주에 기여하여 음색을 더욱 고조시킨다. 치아가 비정상적으로 발달할 수 있어 교정교정이 필요합니다.
환자가 나이가 들면서 림프 부종은 사라지지만 신체 활동 중에 발생할 수 있습니다.
Shershevsky-Turner 증후군 환자의 지적 능력은 손상되지 않으며 과소 분열증은 극히 드물게 진단됩니다.
이와는 별도로 터너 증후군의 특징 인 다양한 장기 및 장기 시스템의 기능 장애에 주목할 가치가 있습니다.
생식 기관 부분에서 질병의 주요 증상은 원발성 성선기능저하증(또는 성병)입니다. 100% 여성들이 겪는 고통입니다. 동시에 난소에는 난포가 없으며 그 자체는 섬유 조직 가닥으로 나타납니다. 자궁은 저개발 상태이며 연령 및 생리적 기준에 비해 크기가 줄어 듭니다. 음순은 음낭 모양이며 소음순, 처녀막 및 음핵이 완전히 발달하지 않았습니다.
사춘기에 여아는 젖꼭지가 거꾸로 된 유선이 발달하지 않고 머리카락이 부족합니다. 기간이 늦게 오거나 전혀 시작하지 않습니다. 불임은 대부분 터너 증후군의 증상이지만 유전적 재배열의 일부 변형으로 인해 임신의 시작과 출산이 가능합니다.
남성에서 질병이 발견되면 생식 기관 부분에서 저형성 증 또는 양측 cryptorchidism, anorchia, 혈중 테스토스테론 농도가 극도로 낮은 고환 형성 장애가 있습니다.
심혈 관계 부분에는 종종 심실 중격 결손, 개방 동맥관, 동맥류 및 대동맥 협착, 관상 동맥 심장 질환이 있습니다.
비뇨기 계통에서는 골반의 배가, 신장 동맥의 협착, 말굽 모양의 신장의 존재 및 신장 정맥의 비정형 위치가 가능합니다.
시각계에서: 사시, 안검하수, 색맹, 근시.
예를 들어, 다량의 색소 모반, 탈모증, 다모증, 백반증과 같은 피부과 적 문제는 드물지 않습니다.
위장관 부분에서는 결장암 발병 위험이 증가합니다.
내분비계에서: 하시모토 갑상선염, 갑상선 기능 저하증.
대사 장애는 종종 XNUMX 형 당뇨병의 발병을 유발합니다. 여성은 비만인 경향이 있습니다.
터너 증후군의 원인
터너 증후군의 원인은 유전적 병리에 있습니다. 그들의 근거는 X 염색체의 수치 위반 또는 구조 위반입니다.
터너 증후군에서 X 염색체 형성의 편차는 다음과 같은 이상과 관련이 있을 수 있습니다.
대부분의 경우 X 염색체의 단염색체가 발견됩니다. 이것은 환자에게 두 번째 성 염색체가 없다는 것을 의미합니다. 이러한 위반은 사례의 60%에서 진단됩니다.
X 염색체의 다양한 구조적 이상이 사례의 20%에서 진단됩니다. 이것은 장완 또는 단완의 결실, X/X형 염색체 전좌, 고리염색체의 출현과 함께 X염색체 양팔의 말단 결실 등일 수 있다.
Shereshevsky-Turner 증후군 발병 사례의 또 다른 20%는 모자이크 현상, 즉 인간 조직에 유 전적으로 다른 세포가 다양한 변형으로 존재하는 경우 발생합니다.
병리학이 남성에서 발생하면 원인은 모자이즘 또는 전좌입니다.
동시에 임산부의 나이는 터너 증후군이 있는 신생아의 출생 위험 증가에 영향을 미치지 않습니다. X 염색체의 양적, 질적 및 구조적 병리학적 변화는 모두 염색체의 감수분열 발산의 결과로 발생합니다. 임신 중에 여성은 중독증을 앓고 있으며 낙태 위험이 높고 조기 분만 위험이 있습니다.
터너 증후군의 치료
터너 증후군의 치료는 환자의 성장을 촉진하고 성별을 결정하는 징후 형성을 활성화하는 데 목적이 있습니다. 여성의 경우 의사는 월경주기를 조절하고 향후 정상화를 달성하려고 노력합니다.
어린 나이에 치료는 비타민 복합제 복용, 안마사 사무실 방문, 운동 요법 수행으로 귀결됩니다. 아이는 양질의 영양을 섭취해야 합니다.
성장을 촉진하려면 소마토트로핀 호르몬을 사용한 호르몬 요법을 권장합니다. 매일 피하주사로 투여한다. Somatotropin 치료는 성장 속도가 연간 15mm로 느려질 때까지 최대 20년 동안 수행해야 합니다. 취침 시간에 약물을 투여하십시오. 이러한 요법을 통해 터너 증후군 환자는 150-155cm까지 자랄 수 있습니다. 의사는 단백동화 스테로이드를 사용한 요법과 호르몬 치료를 병행할 것을 권장합니다. 장기간 사용하는 호르몬 요법은 다양한 합병증을 유발할 수 있으므로 산부인과 전문의와 내분비 전문의의 정기적 인 모니터링이 중요합니다.
에스트로겐 대체 요법은 십대가 13세가 되는 순간부터 시작됩니다. 이를 통해 소녀의 정상적인 사춘기를 시뮬레이션할 수 있습니다. 50년 또는 XNUMX년 반 후에 에스트로겐-프로게스테론 경구 피임약을 주기적으로 복용하는 과정을 시작하는 것이 좋습니다. 호르몬 요법은 여성에게 최대 XNUMX년 동안 권장됩니다. 남성이 질병에 노출되면 남성 호르몬을 복용하는 것이 좋습니다.
성형 결함, 특히 목의 주름은 성형 수술을 통해 제거됩니다.
IVF 방법은 여성이 기증 난자를 이식하여 임신할 수 있도록 합니다. 그러나 적어도 단기간의 난소 활동이 관찰되면 여성을 사용하여 세포를 수정하는 것이 가능합니다. 자궁이 정상 크기에 도달하면 가능해집니다.
심각한 심장 결함이 없다면 터너 증후군 환자는 자연적인 노년까지 살 수 있습니다. 치료 계획을 고수하면 가족을 만들고 정상적인 성생활을하며 자녀를 가질 수 있습니다. 대다수의 환자는 자녀가 없습니다.
질병 예방 조치는 유전 학자 및 산전 진단과의 상담으로 축소됩니다.