Antek은 15세이며 몇 가지 간단한 꿈을 꿉니다. 그는 학교에 가고 친구를 만나고 싶어합니다. 인공호흡기 없이 숨을 쉬고 스스로 침대에서 일어나십시오. 그의 어머니 Barbara의 꿈은 훨씬 더 간단합니다. "엄지가 아니라 손 전체를 사용하여 앉거나, 움직이거나, 무언가를 먹거나, 이메일을 쓰면 충분합니다." 둘 다에게 기회는 새로운 약인데 폴란드에서는…
Antek Ochapski는 척수성 근육 위축의 급성 형태인 SMA1을 가지고 있습니다. 그의 느낌과 촉각은 방해받지 않으며 그의 인지 및 정서적 발달은 정상입니다. 소년은 초등학교를 우등으로 졸업했으며 5,4학년 평균 점수는 XNUMX점이었다. 지금은 집에서 개인으로 코닌에 있는 체육관에서 공부하고 있다. 그는 일주일에 한 번 학교에 돌아와서 수업에 통합합니다. 그는 재활, 언어 치료사 및 심리학자와의 만남과 같은 많은 과외 활동을합니다. 또한 매주 의사와 간호사가 방문합니다. 토요일에만 그녀는 자유롭고 가장 자주 어머니와 친구 Wojtek과 함께 영화관에갑니다. 그는 공상 과학 영화를 매우 좋아합니다.
적절한 가족 보살핌은 질병의 진행을 지연시켰지만 멈추지는 않았습니다. Barbara 부인이 말했듯이 그들은 매달 싸우고 있습니다. “Antek은 신용에 의존합니다. 그러나 그는 자신의 삶을 전적으로 자신에게 빚지고 있습니다. 그는 놀라운 생존 본능을 가지고 있으며 끝까지 싸움을 포기하지 않습니다. 우리는 그가 2개월 때 질병에 대해 알게 되었고, 대부분의 환자는 4세에서 XNUMX세 사이에 사망합니다. Antek은 이미 XNUMX세입니다.”
최근까지 모든 형태의 척수성 근위축증은 물리치료, 정형외과 치료, 호흡 보조 등 대증요법으로만 치료되었습니다. 올 여름 SMA의 기초가 되는 결핍 상태인 SMN 단백질의 정상 수준을 회복시키는 최초의 효과적인 약물이 개발된 것으로 나타났습니다. 아마도 머지 않아 중환자들이 인공호흡기를 벗고 앉고 스스로 일어서고 학교에 가거나 직장에 갈 수 있게 될 것입니다. 전문가들에 따르면 아직 회복이 불가능해 보인다. 현재 척수성 근위축증을 앓고 있는 폴란드 가족들은 Beata Szydło 총리에게 조기 접근 및 상환을 통해 약물의 가용성을 보장해 줄 것을 호소하고 있습니다. Antek의 반, 다른 중학생 및 그 가족들이 행동에 동참했습니다. 모두가 도움을 요청하는 감정적인 편지를 보냅니다. “총리님을 우리 집으로 초대하고 싶습니다. 그녀에게 우리가 어떻게 운영되고 환불에 얼마나 의존하는지 보여주십시오. 신약은 우리에게 SMA 환자에게 기회가 있다는 희망을 주었습니다. 얼마 전까지만 해도 형이던 병. "
피할 수 없는 죽음의 망령을 역전시킬 수 있는 약물은 이미 유럽과 세계의 많은 국가에서 이른바 조기 접근 프로그램(EAP)에 따라 사용 가능합니다. 폴란드 법은 그러한 해결책을 허용하지 않습니다. 보건부가 제안한 조항은 병원에 머무르는 비용은 말할 것도 없고 약을 받는 데 필요한 단일 의료 방문에 대한 자금 조달을 제공하지 않습니다.
SMA1(척추 근육 위축)은 급성 척추 근육 위축의 한 형태입니다. 운동 발달의 진전 부족, 소리 없는 울음 또는 빨고 삼킬 때 쉽게 피로해지는 것과 같은 질병의 첫 번째 증상은 일반적으로 생후 35~40개월에 나타납니다. 환자의 상태는 나날이 악화됩니다. 사지, 폐, 식도의 근육이 약해져 호흡 부전과 연하 능력 상실을 유발합니다. 환자는 결코 스스로 앉을 수 있는 능력을 얻지 못합니다. 급성 질환의 예후는 좋지 않으며 SMA는 사망합니다. 그것은 세계에서 가장 큰 유전적으로 결정된 아동 살인자입니다. 척수 근위축은 운동 뉴런의 기능에 필수적인 특수 단백질인 SMN을 코딩하는 유전자의 유전적 결함(돌연변이)의 결과로 발생합니다. 폴란드에서는 1-5000명 중 7000명이 그러한 돌연변이를 가지고 있습니다. 두 부모 모두 결함의 보균자라면 자녀가 SMA에 걸릴 위험이 있습니다. 폴란드에서 이 질병은 1-10000명의 출생 중 XNUMX명과 인구의 약 XNUMX:XNUMX명 중 XNUMX명의 빈도로 발생합니다.
PS
국무총리실과 보건부의 반응을 기다리고 있습니다.