양성이지만 재발하고 국소적으로 매우 침습적일 수 있는 데스모이드 종양 또는 공격성 섬유종증은 조직과 근육 외피(건막)에서 발생하는 드문 종양입니다. 예측할 수 없는 발달로 통증과 상당한 기능적 불편함을 유발할 수 있습니다. 관리가 복잡하고 여러 분야의 전문가 팀의 개입이 필요합니다.

정의

데스모이드 종양 또는 공격성 섬유종증은 섬유아세포라고 하는 섬유 조직의 정상 세포와 유사한 섬유 세포로 구성된 드문 종양입니다. 결합 종양("연부 조직 종양") 범주에 속하며 근육 또는 근육 외피(건막)에서 발생합니다.

이들은 양성 종양입니다(전이의 원인은 아닙니다). 그러나 매우 예측할 수 없는 진화의 결과로, 일부는 거의 진화하지 않거나 자발적으로 퇴행할 가능성이 있더라도 국소적으로 매우 침습적이고 매우 재발하는 것으로 판명되는 경우가 많습니다.

그들은 신체의 어느 곳에서나 발생할 수 있습니다. 표면적 형태는 우선적으로 사지와 복벽에 도달하지만 목과 머리(어린 아이의 경우) 또는 흉부도 자리가 될 수 있습니다. 또한 깊은 형태의 데스모이드 종양(복부 내 국소화)이 있습니다.

활동

데스모이드 종양의 기원은 아직 잘 알려져 있지 않지만 호르몬 및 유전적 요인이 관여하는 다인성으로 생각됩니다.

우발적 또는 외과적 외상(흉터)은 출산(복벽 수준에서)뿐만 아니라 외모의 원인 중 하나인 것 같습니다.

진단

영상 검사는 시간이 지남에 따라 성장하는 침윤성 덩어리의 존재를 보여줍니다. 진단은 주로 복강내 종양에 대한 CT(컴퓨터 단층촬영 또는 CT) 또는 다른 종양에 대한 MRI(자기공명영상)를 기반으로 합니다.

진단을 확인하려면 생검이 필요합니다. 혼동의 위험을 배제하기 위해 이러한 종양에 대한 경험이 있는 병리학 전문 의사가 조직학적 분석(현미경 검사)을 수행해야 합니다.

가능한 돌연변이를 감지하는 것 외에도 유전자 검사를 수행할 수 있습니다.

관계자

데스모이드 종양은 주로 젊은 성인에게 영향을 미치며 30세 경에 최고조에 달합니다. 이 질병은 주로 여성에게 영향을 미칩니다. 특히 XNUMX대 초반의 어린이도 영향을 받습니다. 

이것은 드문 종양(모든 종양의 0,03%)으로 인구 2만 명당 4-XNUMX개의 새로운 사례로 매년 추정되는 빈도로 나타납니다.

위험 요인

가족성 선종성 용종증(familial adenomatous polyposis)의 영향을 받는 가족에서 대장 다중의 존재를 특징으로 하는 희귀 유전 질환에서 데스모이드 종양 발병 위험은 일반 인구보다 높으며 약 10~15%로 추정됩니다. 이것은 이 질병에 관여하는 APC(종양 억제 유전자)라는 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다.

그러나 대부분의 공격성 섬유종증 사례는 산발적으로 나타납니다(유전 배경 없이). 이러한 비전염성 사례의 약 85%에서 세포의 종양 변형은 유전자의 우발적인 돌연변이와 관련이 있습니다. CTNNB1, 베타 카테닌이라고 불리는 종양 증식 조절에 관여하는 단백질의 변형을 유발합니다.

팽윤

데스모이드 종양은 촉진시 부종을 유발하며, 이는 종종 근처의 유기적 구조에 부착되는 단단하고 이동성이 있으며 때로는 매우 큰 "공"으로 나타납니다.

통증

종양 자체는 통증이 없지만 위치에 따라 심한 근육통, 복부 또는 신경통을 유발할 수 있습니다.

기능 유전자

주변 조직에 가해지는 압박은 다양한 기능적 이상을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 신경의 압박은 사지의 가동성 감소의 원인이 될 수 있습니다. 깊은 형태는 혈관, 장 또는 비뇨기계 등에 영향을 미칩니다.

관련된 기관의 기능 상실이 가능합니다.

일부 데스모이드 종양에는 열이 있습니다.

표준화된 치료 전략은 없으며 전문적인 다학문 팀이 사례별로 결정합니다.

안정형 데스모이드 종양은 통증이 있을 수 있으며 통증 치료가 필요합니다. 

적극적인 감시

이전에 시행되었던 수술은 이제 필요하지 않은 때로는 무거운 치료를 부과하기 전에 종양의 진행을 면밀히 모니터링하는 것으로 구성된 보존적 접근 방식을 선호하여 포기됩니다.

종양이 안정되더라도 통증 관리가 필요할 수 있습니다.

외과

가능한 경우 데스모이드 종양의 완전한 외과적 제거가 선호되며 종양의 확장으로 인해 주요 기능 손실(예: 사지 절단)을 일으키지 않고 가능합니다.

방사선 요법

데스모이드 종양을 퇴행시키거나 안정화시키거나 진행시 재발을 안정화시키거나 수술 후 재발 위험을 줄이는 데 사용할 수 있습니다. 성장하는 개인에 대한 유해한 영향으로 인해 어린이에게는 거의 사용되지 않습니다. 

약물 치료

다른 분자는 어느 정도 잘 확립된 효율을 가지며 단독으로 또는 조합하여 사용됩니다. 특히, 활성 항에스트로겐 약물인 타목시펜은 종양이 이 여성 호르몬, 비스테로이드성 항염증제, 다양한 유형의 화학요법(메토트렉세이트, 빈블라스틴/비노렐빈, 페길화 리포솜 독소루비신)에 민감할 때 사용됩니다. 분자 치료제는 종양 성장을 차단하는 표적 약물(이마티닙, 소라페닙)을 정제로 제공합니다.

기타 트리트먼트

• 냉동 요법은 전신 마취하에 종양을 냉동시켜 종양을 파괴하는 데 적용됩니다.

  – 80 ° C

• 고립된 사지 주입은 영향을 받은 사지에 고용량 화학요법을 주입하는 것을 포함합니다.

이러한 절차는 프랑스의 몇몇 전문가 센터에서만 제공됩니다.

진화

약 70%의 경우에서 종양의 국소 재발이 관찰됩니다. 중요한 예후는 수술 합병증, 특히 복부 종양의 경우를 제외하고는 관여하지 않습니다.