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백색증이란 무엇입니까?
백색증이 있는 사람들은 일반적으로 매우 고운 피부와 머리카락이 특징입니다. 그것은 질병 종종 시력에 심각한 손상을 초래하는 유전학. 대략 우려된다 20,000 사람 프랑스.
백색증의 원인은 무엇입니까?
백색증의 주요 원인은 결함입니다. 멜라닌 생성 영향을받는 사람들의 몸에서. 그 역할은 자외선으로부터 피부를 보호하는 것입니다. 또한 눈이 흡수할 수 있도록 자외선의. 특히 눈의 색깔을 결정짓는 것은 바로 이것입니다.
백색증은 유전되나요?
백색증은 실제로 영향을 받은 사람의 부모로부터 전염될 수 있는 질병입니다. 따라서 멜라닌 생성의 이상을 포함하는 유전자가 어린이에게 전달될 수 있습니다.
안구 백색증 및 안구 피부 백색증
따라서 애정은 피부뿐만 아니라 머리카락과 눈에도 영향을 미치며 매우 창백한 색을 띠고 있습니다. 그것은 원인 강한 시각 장애. 그 유병률은 전 세계적으로 약 5%입니다.
백색증의 영향을 받는 신체 부위에 따라 유형이 변경됩니다. 안구 백색증은 눈에만 영향을 미칩니다. 그것은에서 온다 염색체 X 그리고 여성이 착용합니다. 자녀만 영향을 받을 수 있습니다.
질병이 신체의 다른 부분(피부, 모발, 체모)에 영향을 미치는 경우, 이는 안피부 백색증(AOC)입니다. 로 구별된다 매우 가벼운 착색 또는 눈, 체모, 모발 및 피부에 색소 침착이 없는 경우.
후자의 불편함은 심미적이지만 또한 암의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 눈 피부 백색증은 혈액 면역학적, 폐, 소화기 및 신경학적 이상과 관련될 수 있습니다.
AOC의 증상에 대한 자세한 설명은 Haute Autorité de Santé 웹사이트를 참조하십시오.
백색증의 결과는 무엇입니까? 시각 장애인
La 시력 저하 백색증의 주요 증상 중 하나입니다.
중등도에서 중증일 수 있습니다. 연관된 병리와는 별도로 이 시각 장애는 안정적으로 유지됩니다. 색각은 일반적으로 정상입니다. 근거리 시력이 향상되어 일반 학교에서 공부할 수 있습니다.
완전한 형태의 백색증(AOC)에서 영아는 습득이 지연됩니다. 정신시각 반사. 불완전한 형태의 경우 이 시각 장애는 나이가 들면서 줄어들 수 있습니다.
백색증이 있는 어린이: 안진이란 무엇입니까?
Le 선천성 안진, 대부분의 경우 알비노에 존재하며, 출생 시에는 종종 나타나지 않으며, 출생 후 첫 달 동안, 세부사항의 시야가 가장 정확한 망막 영역인 중심와(fovea)의 성숙 기간 동안 발견될 수 있습니다. 그것은 안구의 비자발적이고 경련적인 진동 운동입니다. 시력은 그것에 달려 있습니다.
선별 검사 중에 발견할 수 있습니다. 그것은 눈부심으로 강조될 수 있고 교정 렌즈를 착용함으로써 감소될 수 있습니다.
백색증: 광 공포증이란 무엇입니까?
광 공포증은 빛에 대한 눈의 극도의 감도. 백색증에서 광공포증은 멜라닌 결핍에 따른 빛 여과 감소로 인해 발생합니다. 그것은 다음과 같은 다른 망막 또는 안구 병리에 존재합니다. 라니리디 et 라크로마톱시.
백색증: 시각 장애 또는 굴절 이상이란 무엇입니까?
연령에 관계없이 백색증이 있는 사람은 시력 검사를 받아야 합니다. 과연, 무사시 사시, 원시, 노안, 난시가 이 장애에 자주 나타납니다.
백색증: 얼마나 자주 존재합니까?
백색증은 전 세계적으로 발견되는 상태이지만 유럽에서는 매우 드뭅니다. 그러나 형태에 따라, 대륙에 따라 다릅니다.
HAS에 따르면, 알비노 환자의 약 15%는 분자진단. 이유 ? 두 가지 가능성이 있습니다. 돌연변이는 알려진 유전자의 미개척 영역에 위치할 수 있으며 기본 기술로 감지되지 않거나 이러한 사람들에게 백색증을 유발하는 다른 유전자가 있습니다.
백색증: 어떤 지원?
백색증으로 인한 질병의 진단, 모니터링 및 관리를 위해 피부과, 안과, 유전의, 이비인후과가 함께 합니다. 그들의 역할은? 제안 및 보장 다학제 진료 AOC 환자의 경우.
이 상태에 영향을 받는 어린이와 성인은 입원 기간 동안 이러한 다양한 의사가 수행하는 종합적인 평가(피부과, 안과 및 유전)를 받습니다. 또한, 환자는 일반적으로 백색증, 특히 AOC와 관련된 치료 교육의 혜택을 받습니다.
피부안백색증에 대한 임상 및 유전적 데이터베이스가 있어 피부안백색증에 관여하는 것으로 알려진 유전자를 분석할 수 있는 시퀀싱 패널을 기반으로 진단할 수 있습니다.
백색증: 어떤 치료?
있다 치료 없음 백색증을 완화하기 위해. 질병과 관련된 시각 결함을 교정하기 위해서는 안과 및 피부과 후속 조치가 필수적입니다.
백색증이 있는 사람의 경우 피부가 매우 약하고 자외선에 민감한 암의 위험을 피하기 위해 자외선 차단이 필수적입니다. 따라서 태양이 있는 곳에서는 피부와 눈을 보호하는 것이 필수적입니다. 취해야 할 주의사항: 그늘에 머물고, 보호복, 모자, 선글라스를 착용하고 적용 50+ 인덱스 크림 노출된 피부 표면에