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21 번 삼 염색 체증이란?
"염색체 이상"의 범주에 들어가는 삼염색체는 염색체, 즉 유전 물질의 이야기입니다. 실제로, 다운 증후군이 없는 개인에서는 염색체가 쌍으로 이동합니다. 인간의 염색체는 23쌍, 총 46개입니다. 쌍 중 적어도 하나에 XNUMX개가 아닌 XNUMX개의 염색체가 있을 때 우리는 삼염색체성이라고 합니다.. 이 염색체 이상은 두 파트너의 유전적 유산이 분배되는 동안, 배우자(난모세포와 정자)가 생성되는 동안, 그 다음 수정하는 동안 발생할 수 있습니다.
삼염색체성은 모든 염색체 쌍에 영향을 미칠 수 있지만 가장 잘 알려진 것은 21번째 염색체 쌍과 관련된 삼염색체 21입니다.
가장 흔하고 생존 가능한 삼염색체성 21번 삼염색체성(trisomy XNUMX)은 다운 증후군, 임신 27건 중 10건에서 평균적으로 관찰됩니다. 그 빈도는 산모의 나이에 따라 증가합니다. 프랑스에는 약 000명의 다운증후군 환자가 있는 것으로 추정됩니다(프랑스에서는 연간 약 50명).
다운 증후군에는 세 가지 하위 범주가 있습니다.
- 21번 삼염색체증 사례의 약 95%를 나타내는 자유롭고 완전하며 균질한 21번 삼염색체:
21개의 21번 염색체가 서로 분리되어 있고, 이상은 XNUMX번 염색체 전체에 관련되며 검사된 모든 세포에서 관찰되었습니다(적어도 실험실에서 분석된 세포).
- 모자이크 삼염색체 21:
47개 염색체(3개 염색체 21개 포함)를 가진 세포는 46개 염색체 2개를 포함하여 21개 염색체를 가진 세포와 공존합니다. 두 범주의 세포 비율은 대상에 따라 다르지만 장기 또는 기관에 따라 다릅니다. 동일한 개인의 한 조직에서 다른 조직으로;
- 전위에 의한 21번 삼염색체:
핵형(즉, 모든 염색체의 배열)은 21개의 21번 염색체를 보여주지만 모두 함께 그룹화되지는 않습니다. 14개의 염색체 12 중 하나는 예를 들어 XNUMX개의 염색체 XNUMX 또는 XNUMX와 함께 있을 수 있습니다.
다운증후군의 원인과 위험인자
21번 삼염색체증은 수정 시에 일어나는 세포 분열 동안 염색체의 불량한 분포로 인해 발생합니다. 현재로서는 이것이 왜 일어나는지 정확히 불분명합니다. 반면에 우리는 주요 위험 요소인 미래 어머니의 나이를 알고 있습니다.
여성이 나이가 많을수록 21염색체성을 가진 아이를 낳을 가능성이 더 높고 1번 1염색체가 있는 아이를 낳을 가능성이 더 높습니다. 500/20에서 1년 사이에 이 확률은 1/000에서 30년으로, 그런 다음 1/100에서 40/1으로 증가합니다. XNUMX년, 심지어 XNUMX/XNUMX에서 XNUMX년까지.
산모의 나이 외에도 다운 증후군이 있는 아이를 낳는 데에는 다음과 같은 두 가지 다른 위험 요소가 있습니다.
- 부모 중 한 사람의 21번 염색체와 연결된 염색체 이상이 존재합니다(이로 인해 전위에 의해 삼염색체가 나타남).
- 이미 다운 증후군을 가진 아이를 낳았습니다.
다운 증후군의 징후는 무엇입니까?
머리와 얼굴의 특징적인 외모(작고 둥근 머리, 약간 표시된 콧뿌리, 넓게 벌린 눈, 작고 넓은 목 등)가 있습니다. 다른 특징적인 신체 징후: 사시, 땅딸막한 손과 짧은 손가락, 작은 키(성인의 경우 드물게 XNUMX피트 이상), 근긴장도 저하(저긴장증), 때때로 다소 심각한 기형, 심장, 안구, 소화기, 정형외과.
추상화 능력에 영향을 미치는 다양한 강도의 지적 장애도 관찰됩니다. 그러나 지적 결함의 중요성이 더 크든 작든 영향을 받는 개인의 특정 자율성을 배제하지 않는다는 점에 유의하십시오. 모든 것은 또한 다운 증후군이 있는 각 어린이의 지원, 교육 및 모니터링에 달려 있습니다.
다운 증후군의 결과와 합병증은 무엇입니까?
다운 증후군의 결과는 지적 장애부터 시작하여 원인이 되는 징후입니다.
그러나 고전적인 증상 외에도 21번 삼염색체증은 ENT 구의 질병, 감염에 대한 더 큰 민감도, 빈번한 귀 감염으로 인한 난청 위험 증가, 시각 문제(근시, 사시, 초기 백내장), 간질, 관절 기형(척추측만증)을 유발할 수 있습니다. , 후만증, 과전만증, 탈구된 슬개골 등) 인대 이완, 소화 장애, 더 빈번한 자가면역 질환 또는 더 빈번한 암(소아 백혈병, 특히 성인기의 림프종) …
선별검사: 다운증후군 검사는 어떻게 진행되나요?
현재 프랑스에서는 21번 삼염색체성 선별검사를 임산부에게 체계적으로 제공하고 있습니다. 무월경 11주에서 13주 사이에 초음파와 결합된 혈액 검사의 첫 번째 장소로 구성되지만 무월경 18주까지 가능합니다.
산모 혈액의 혈청 마커(단백질) 분석과 초음파 측정(특히 목덜미의 반투명도) 및 미래의 산모의 나이에 대한 분석을 통해 다운 증후군이 있는 아이를 낳을 위험을 계산할 수 있습니다.
이것은 확률이지 확실성이 아님을 유의하십시오. 위험도가 1/250 이상이면 "높음"으로 간주됩니다.
계산된 위험도가 1/250을 초과하면 비침습적 산전 선별검사 또는 양수천자 등 추가 검사가 제공됩니다.
21번 삼염색체증: 어떤 치료?
현재 21번 삼염색체증을 "치료"하는 치료법은 없습니다. 당신은 평생 동안 이 염색체 이상을 가지고 있는 보균자입니다.
그러나 특히 과잉 염색체를 제거하는 것이 아니라 그 영향을 제거하는 것을 목적으로 연구의 길을 모색하고 있습니다. 그러나 이 염색체는 이들 중 가장 작지만 250개 이상의 유전자를 포함합니다. 그것을 완전히 삭제하거나 심지어 침묵시키는 것은 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.
연구 중인 또 다른 접근 방식은 21번 염색체의 특정 특정 유전자에 작용하기 위해 과도하게 표적화하는 것입니다. 이들은 다운 증후군 환자의 학습, 기억 또는 인지 장애와 밀접한 관련이 있는 유전자입니다.
21번 삼염색체증: 관리
다운증후군 아동은 성인이 되어 어느 정도 자율성을 갖고 건강상의 합병증을 겪지 않도록 하기 위해 그에 따른 의학적 후속조치가 권고되는 것 이상이다.
잠재적인 선천적 기형 외에도 21번 삼염색체증은 갑상선 기능 저하증, 간질 또는 수면 무호흡 증후군과 같은 다른 병리의 위험을 증가시키기 때문입니다. 따라서 출생 시 완전한 건강 검진이 필요합니다. 재고를 확보할 뿐만 아니라 일생 동안 정기적으로.
다운증후군 아동의 능력발달을 돕기 위해서는 운동능력, 언어, 의사소통, 여러 전문가의 지원이 필요합니다. 그것에 의하여, 정신 운동 치료사, 물리 치료사 또는 언어 치료사 다운 증후군 아동이 진행하려면 정기적으로 보아야 하는 전문의입니다.
프랑스 본토 전역과 해외에 퍼져 있는 CAMSP 또는 초기 의료 사회 활동 센터는 이론적으로 다운 증후군 아동을 돌볼 수 있습니다. CAMSP가 수행하는 모든 개입은 건강 보험의 적용을 받습니다. CAMSP는 80차 건강 보험 기금에서 20%, 그들이 의존하는 일반 평의회에서 XNUMX%를 지원합니다.
또한 다운 증후군과 관련하여 존재하는 다양한 협회에 전화하는 것을 주저하지 말아야 합니다. 왜냐하면 그들은 부모에게 자녀를 돌볼 수 있는 전문가 및 구조를 소개할 수 있기 때문입니다.
세계 다운 증후군의 날
매년 21월 21일은 세계 다운증후군의 날입니다. 이 날짜는 21/03 또는 3개의 염색체 21의 존재를 반영하는 영어로 XNUMX/XNUMX이기 때문에 우연히 선택되지 않았습니다.
2005년 처음 제정된 이 날은 현재 지적 장애를 가진 사람들의 정신 지체의 주요 원인인 이 병리를 일반 대중에게 더 잘 알리기 위한 것입니다. 이 아이디어는 질병에 걸린 사람들이 사회에 더 잘 통합되도록 이 상태에 대한 인식을 높이고 의료 및 교육 수준에서 더 나은 치료를 위한 연구를 계속하는 것입니다.
다운 증후군에 대한 인식을 높이는 짝수 양말
2015년 국제다운증후군협회(DSI)가 시작하고 Trisomy 21 France가 중계한 #socksbatlle4Ds(Socks battle for Down Syndrom) 작업은 21월 XNUMX일 세계 다운증후군의 날인 짝이 맞지 않는 양말을 착용하는 것으로 구성됩니다. 목표: 다양성과 차이를 증진하는 것뿐만 아니라 다운 증후군을 가진 사람들의 삶과 그들을 지원하기 위해 일하는 협회를 알리는 것입니다.