브루가다 증후군은 심장 침범을 특징으로 하는 희귀 질환입니다. 일반적으로 심박수 증가(부정맥)가 발생합니다. 이 증가된 심박수는 그 자체로 심계항진, 기절 또는 사망을 초래할 수 있습니다. (2)

일부 환자는 증상이 없을 수 있습니다. 그러나 이러한 사실과 심장 근육의 정상에도 불구하고 심장의 전기적 활동의 급격한 변화는 위험할 수 있습니다.

그것은 세대에서 세대로 전염될 수 있는 유전적 병리학입니다.

정확한 유병률(주어진 인구에서 주어진 시간에 질병의 사례 수)은 아직 알려져 있지 않습니다. 그러나 그 추정치는 5/10이다. 이것은 환자에게 치명적일 수 있는 희귀병이다. (000)

브루가다 증후군은 주로 젊거나 중년의 피험자들에게 영향을 미칩니다. 이 병리학에서는 생활의 열악한 위생 상태 없이 남성의 우세를 볼 수 있습니다. 이러한 남성 우세에도 불구하고 여성도 브루가다 증후군의 영향을 받을 수 있습니다. 이 질병의 영향을 받는 남성의 수가 더 많은 것은 남성/여성 호르몬 체계가 다르기 때문입니다. 실제로 남성 호르몬인 테스토스테론은 병리학적 발달에서 특별한 역할을 합니다.

이 남성/여성 우세는 가상적으로 남성의 80/20 비율로 정의됩니다. Brugada 증후군 환자 10명 중 8명은 일반적으로 남성이고 2명은 여성입니다.

역학 연구에 따르면 이 질병은 일본과 동남아시아에서 남성에게서 더 높은 빈도로 발견됩니다. (2)

브루가다 증후군에서 일차 징후는 일반적으로 비정상적으로 높은 심박수가 시작되기 전에 볼 수 있습니다. 합병증, 특히 심장 마비를 피하기 위해 이러한 첫 번째 징후를 가능한 한 빨리 식별해야 합니다.

이러한 주요 임상 증상은 다음과 같습니다.

• 심장의 전기적 이상;
• 심계항진;
• 현기증.

이 질병이 유전적 기원을 가지고 있고 가족 내에서 이 증후군의 사례가 존재한다는 사실은 대상에서 질병의 가능한 존재에 대한 질문을 제기할 수 있습니다.

다른 징후는 질병의 발병을 요구할 수 있습니다. 실제로, 브루가다 증후군을 앓고 있는 환자 1명 중 거의 5명은 심방세동(심장 근육의 비동기화 활동의 특징)을 겪었거나 심지어 비정상적으로 높은 심박수를 나타냅니다.

환자에게 열이 있으면 브루가다 증후군과 관련된 증상이 악화될 위험이 높아집니다.

어떤 경우에는 비정상적인 심장 박동이 지속되어 심실 세동을 유발할 수 있습니다. 후자의 현상은 일련의 비정상적으로 빠르고 협응되지 않은 심장 수축에 해당합니다. 일반적으로 심박수는 정상으로 돌아오지 않습니다. 심장 근육의 전기장은 종종 영향을 받아 심장 펌프의 기능을 중단시킵니다.

브루가다 증후군은 종종 갑작스러운 심장 마비를 일으키고 이에 따라 대상의 사망을 초래합니다. 영향을 받는 대상은 대부분의 경우 건강한 생활 방식을 가진 젊은 사람들입니다. 신속한 치료를 확립하여 치사율을 피하려면 진단이 신속하게 효과적이어야 합니다. 그러나 이 진단은 증상이 항상 보이지 않는 관점에서 확립하기 어려운 경우가 많습니다. 이것은 눈에 띄는 놀라운 징후를 보이지 않는 일부 브루가다 증후군 아동의 급사를 설명합니다. (2)

브루가다 증후군 환자의 심장 근육 활동은 정상입니다. 이상은 전기 활동에 있습니다.

심장 표면에는 작은 구멍(이온 채널)이 있습니다. 이들은 칼슘, 나트륨 및 칼륨 이온이 심장 세포 내부를 통과할 수 있도록 규칙적인 속도로 열리고 닫히는 능력이 있습니다. 이러한 이온 운동은 심장의 전기적 활동의 근원입니다. 그런 다음 전기 신호가 심장 근육의 상단에서 아래쪽으로 전파되어 심장이 수축하여 혈액 "펌프"의 역할을 수행할 수 있습니다.

브루가다 증후군의 기원은 유전적입니다. 다른 유전 적 돌연변이가 질병 발병의 원인이 될 수 있습니다.

병리학에 가장 자주 관여하는 유전자는 SCN5A 유전자입니다. 이 유전자는 나트륨 채널의 개방을 허용하는 정보의 방출에 작용합니다. 이 관심 유전자 내의 돌연변이는 이러한 이온 채널의 개방을 허용하는 단백질 생산의 변형을 유발합니다. 이런 의미에서 나트륨 이온의 흐름이 크게 감소하여 심장 박동을 방해합니다.

SCN5A 유전자의 두 복사본 중 하나만 존재하면 이온 흐름에 장애를 일으킬 수 있습니다. 또는 대부분의 경우 영향을 받은 사람에게는 해당 유전자에 대한 유전적 돌연변이가 있는 두 부모 중 한 명이 있습니다.

또한 다른 유전자 및 외부 요인도 심장 근육의 전기적 활동 수준의 불균형의 원인이 될 수 있습니다. 이러한 요인 중에서 우리는 특정 약물 또는 신체의 나트륨 불균형을 식별합니다. (2)

질병이 전염된다 by 상염색체 우성 전이. 어느 쪽이든, 관심 있는 유전자의 두 사본 중 하나만 존재하면 그 사람이 질병과 관련된 표현형을 발달시키기에 충분합니다. 일반적으로 영향을 받은 사람에게는 돌연변이 유전자가 있는 이 두 부모 중 한 명이 있습니다. 그러나 드물게 이 유전자에 새로운 돌연변이가 나타날 수 있습니다. 이러한 후자의 경우는 가족 중에 질병의 사례가 없는 피험자에 관한 것입니다. (삼)

질병과 관련된 위험 요소는 유전적입니다.

사실, 브루가다 증후군의 전염은 상염색체 우성입니다. 어느 쪽이든, 돌연변이된 유전자의 두 사본 중 하나만 존재하면 대상이 질병에 대해 증언할 수 있습니다. 이런 의미에서 두 부모 중 한 사람이 관심 유전자에 돌연변이를 보인다면 질병의 수직적 전파 가능성이 높다.

질병의 진단은 XNUMX차 감별 진단을 기반으로 합니다. 실제로, 일반 개업의의 건강 검진에 따라 대상의 질병의 특징적인 증상에 주목하여 질병의 발병을 유발할 수 있습니다.

그런 다음 감별 진단을 확인하기 위해 심장 전문의를 방문하는 것이 좋습니다.

심전도(ECG)는 이 증후군을 진단하는 표준입니다. 이 검사는 심장 박동수와 심장의 전기적 활동을 측정합니다.

브루가다 증후군이 의심되는 경우 아지말린 또는 플레카이니드와 같은 약물을 사용하면 질병이 의심되는 환자에서 ST 분절의 상승을 입증할 수 있습니다.

심장초음파 및/또는 자기공명영상(MRI)은 다른 심장 문제의 가능성을 검사하기 위해 필요할 수 있습니다. 또한 혈액 검사는 혈액 내 칼륨과 칼슘 수치를 측정할 수 있습니다.

브루가다 증후군과 관련된 SCN5A 유전자에 이상이 있을 수 있는지 확인하기 위해 유전자 검사가 가능합니다.

이러한 유형의 병리학에 대한 표준 치료는 심장 제세동기의 이식을 기반으로 합니다. 후자는 심장 박동기와 유사합니다. 이 장치는 비정상적으로 높은 박동 주파수의 경우 전기 충격을 전달하여 환자가 정상적인 심장 리듬을 회복할 수 있도록 합니다.

현재, 질병의 치료를 위한 약물 요법은 존재하지 않습니다. 또한 리듬 장애를 피하기 위해 몇 가지 조치를 취할 수 있습니다. 적절한 약을 복용하여 설사(신체의 나트륨 균형에 영향을 미침)나 발열로 인한 퇴거의 경우 특히 그렇습니다. (2)