아이의 탄생은 모든 가족에게 큰 행복이며 부모는 아기가 건강하게 태어나기를 꿈꿉니다. 어떤 질병을 가진 아이의 탄생은 심각한 시험이 됩니다. 천 명의 어린이 중 한 명꼴로 발생하는 다운 증후군은 신체에 여분의 염색체가 존재하여 어린이의 정신 및 신체 발달 장애를 유발하기 때문입니다. 이 아이들은 많은 신체적 질병을 가지고 있습니다.
다운병은 염색체 수의 증가로 인해 발생하는 선천성 염색체 질환인 유전적 기형입니다. 미래에 증후군이있는 어린이는 대사 장애와 비만으로 고통 받고 손재주가없고 육체적으로 발달이 좋지 않으며 운동 조정이 손상됩니다. 다운 증후군 아동의 특징은 발달이 느리다는 것입니다.
이 증후군은 모든 아이들을 비슷하게 만든다고 믿어지지만 그렇지 않습니다. 아기들 사이에는 많은 유사점과 차이점이 있습니다. 그들은 다운 증후군을 가진 모든 사람들에게 공통적인 특정 생리적 특성을 가지고 있지만, 부모로부터 물려받은 특성도 가지고 있으며 자매 및 형제처럼 보입니다. 1959년 프랑스의 Lejeune 교수는 다운 증후군의 원인을 설명했고 이것이 여분의 염색체가 존재하는 유전적 변화 때문임을 증명했습니다.
일반적으로 각 세포는 46개의 염색체를 포함하며, 어린이의 절반은 어머니로부터, 나머지 절반은 아버지로부터 물려받습니다. 다운 증후군이 있는 사람은 47개의 염색체를 가지고 있습니다. 21가지 주요 유형의 염색체 이상은 다운 증후군에서 알려져 있으며, 예를 들어 21번 염색체가 XNUMX배로 증가하고 모두 존재함을 의미하는 삼염색체증이 있습니다. 감수 분열 과정을 위반하여 발생합니다. 전위 형태는 한 염색체 XNUMX의 팔이 다른 염색체에 부착되어 표현됩니다. 감수 분열 동안 둘 다 결과 세포로 이동합니다.
모자이크 형태는 포배 또는 낭포 단계의 세포 중 하나에서 유사 분열 과정을 위반하여 발생합니다. 이 세포의 유도체에만 존재하는 21번 염색체의 11배를 의미합니다. 임신 초기의 최종 진단은 세포 샘플에서 염색체의 크기, 모양 및 수에 대한 정보를 제공하는 핵형 검사 결과를 얻은 후에 이루어집니다. 임신 14~17주와 19~XNUMX주에 XNUMX회 시행합니다. 따라서 태아의 신체 장애나 선천적 결함의 원인을 정확하게 파악할 수 있습니다.
신생아의 다운증후군 증상
다운증후군의 진단은 유전적 연구 없이도 눈에 보이는 특징에 따라 아이가 태어난 직후에 내릴 수 있습니다. 그러한 아이들은 작은 둥근 머리, 평평한 얼굴, 머리 뒤쪽에 주름이있는 짧고 두꺼운 목, 눈의 몽고인 슬릿, 깊은 세로 고랑이있는 혀의 두꺼움, 두꺼운 입술, 부착성 엽이 있는 편평한 귓바퀴. 눈의 홍채에 수많은 흰색 반점이 나타나고 관절 이동성이 증가하고 근긴장이 약해집니다.
다리와 팔이 눈에 띄게 짧아지고 손의 새끼 손가락이 구부러지고 굴곡 홈이 두 개만 제공됩니다. 손바닥에는 하나의 가로 홈이 있습니다. 가슴 기형, 사시, 청력 및 시력 저하 또는 부재가 있습니다. 다운 증후군은 선천성 심장 결함, 백혈병, 위장관 장애, 척수 발달 병리를 동반 할 수 있습니다.
최종 결론을 내리기 위해 염색체 세트에 대한 자세한 연구가 수행됩니다. 현대 특수 기술을 사용하면 다운 증후군이 있는 아기의 상태를 성공적으로 교정하고 정상적인 생활에 적응할 수 있습니다. 다운증후군의 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 나이가 들수록 여성이 건강한 아이를 출산하기가 더 어려워지는 것으로 알려져 있습니다.
다운증후군 아이가 태어났다면 어떻게 해야 할까요?
아무것도 바꿀 수 없다면 그러한 아이를 낳기로 한 여성의 결정은 변하지 않고 비정상적인 아기의 모습이 사실이되면 전문가들은 다운 증후군이있는 아이를 진단 한 직후 어머니에게 우울증을 극복하고 모든 것을 할 것을 조언합니다. 아이가 스스로 봉사할 수 있도록. 어떤 경우에는 특정 병리를 제거하기 위해 외과 적 개입이 필요하며 이는 내부 장기의 상태에 적용됩니다.
6개월과 12개월에 실시해야 하며, 향후에는 갑상선의 기능적 능력을 매년 점검해야 합니다. 이 사람들을 삶에 적응시키기 위해 다양한 특별 프로그램이 만들어졌습니다. 생후 첫 주부터 부모와 자녀 사이에 긴밀한 상호작용, 운동 능력 발달, 인지 과정, 의사소통 발달이 있어야 합니다. 1,5세에 도달하면 아이들은 유치원 준비를 위해 그룹 수업에 참석할 수 있습니다.
3 살 때 유치원에서 다운 증후군 아동을 확인한 부모는 그에게 추가 특별 수업을 받고 동료들과 소통 할 수있는 기회를 제공합니다. 물론 대부분의 아이들은 전문 학교에서 공부하지만 일반 교육 학교는 때때로 그러한 아이들을 받아들입니다.