희귀질환에 대해 알고 싶은 모든 것

희귀 및 희귀 질병 : 무엇입니까?

희귀 질환은 2000명 중 30명에게 영향을 미치는 질병, 즉 프랑스의 경우 특정 질병에 대해 000명 미만, 총 3~XNUMX만 명에 영향을 미치는 질병입니다. 이러한 질병 중 상당수는 약물 치료와 충분한 치료의 혜택을 받지 못하기 때문에 "고아"라고도 합니다. 중요한 상업적 판매처를 제공하지 않기 때문에 연구에 대한 관심이 거의 없습니다. 또한 매년 Telethon은 신경근 질환에 대한 연구를 발전시키는 데 도움이 되는 기금을 모금합니다.

낭포 성 섬유증

낭포성 섬유증 또는 췌장의 낭성 섬유증은 드문 유전성 유전 질환입니다. 특히 기관지, 췌장, 간, 내장 및 생식기에 존재하는 분비물(또는 점액)이 비정상적으로 두꺼우므로 주로 호흡기 및 소화기 문제의 원인이 됩니다. 프랑스에서 6명(어린이 및 성인)이 낭포성 섬유증을 앓고 있습니다. 000년부터 모든 신생아에 대해 출생 시 선별검사를 실시하고 있습니다. 조기 진단을 통해 낭포성 섬유증으로 고통받는 어린이를 보다 빠르고 적절하게 관리할 수 있습니다.

뒤 chen 근디 스트로피

단백질의 부재 또는 변형으로 인한 가장 흔하고 가장 잘 알려진 퇴행성 근육 질환: 디스트로핀. 성관계와 관련된 유전 질환입니다. 근력의 점진적인 상실과 호흡 또는 심부전이 특징입니다. 그것은 여성에 의해 전염되지만 소년에게만 영향을 미칩니다. 프랑스에는 약 5명의 환자가 있습니다.

백혈구

이 복잡한 이름은 희귀 유전 질환 그룹을 지정합니다. 그들은 어린이와 성인의 중추 신경계(뇌와 척수)를 파괴합니다. 그들은 전기 덮개처럼 신경을 감싸는 백색 물질인 미엘린에 영향을 미칩니다. 백혈구 이영양증에서 미엘린은 더 이상 신경 메시지의 적절한 전도를 보장하지 않습니다. 그것은 형성되지 않거나 악화되거나 너무 풍부합니다. 각각의 경우는 독특하지만 그 결과는 항상 특히 심각합니다. 이 질병은 프랑스에서 500명 미만에게 영향을 미칩니다.

근위축성 측삭 경화증 또는 샤르코병

ALS는 척수의 앞뿔과 마지막 뇌신경의 운동핵에 위치한 운동신경세포의 손상입니다. 이 치명적이고 치료할 수 없는 상태의 기원은 알려져 있지 않습니다. 사망은 진단 후 평균 8-XNUMX년 이내에 발생하며 대부분의 경우 기관지 XNUMX차 감염에 의해 악화되는 호흡기 장애로 인한 것입니다. 약 XNUMX명의 환자가 가지고 있습니다.

마르 판 증후군

이것은 결합 조직이 변형되는 드문 유전성 유전 질환입니다(이것은 신체의 여러 기관의 응집력과 지지를 보장하는 조직입니다). 따라서 매우 다른 기관(눈, 심장, 관절, 뼈, 근육, 폐)이 영향을 받을 수 있습니다. 마르판 증후군은 소년과 소녀 모두에게 영향을 미칩니다.

프랑스에서는 약 20명이 이 질병에 걸린 것으로 추정됩니다.

겸상 적혈구 빈혈

겸상 적혈구 빈혈 또는 "겸상 적혈구 빈혈"은 혈액 내 산소 수송을 보장하는 단백질인 헤모글로빈의 변화를 특징으로 하는 유전성 유전 질환입니다. 이 질병은 부모가 모두 전달자인 경우 남아와 여아 모두에게서 나타납니다. 프랑스에는 약 15건의 사례가 있습니다.

골형성부전증 또는 유리골 질환

뼈가 약해지는 희귀 유전 질환입니다. 따라서 뼈는 양성 외상(높은 높이에서 떨어지거나 미끄러짐 등) 후에도 쉽게 골절됩니다. 그것은 다양한 연령대에서, 때로는 어린 시절, 때로는 성인기에 나타납니다. 그것은 소년과 소녀 모두에게 영향을 미칩니다. 프랑스에서는 3~000명이 불완전 골형성증을 가지고 있습니다.

부모 사이에 그것에 대해 이야기하고 싶습니까? 당신의 의견을 전하기 위해, 당신의 간증을 전하기 위해? https://forum.parents.fr에서 만납니다. 

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