태아 기형이라는 용어는 다양한 현실을 포괄합니다. 그것은 수 :

• 염색체 이상: 수의 이상(과수 염색체: 삼염색체 13, 18, 21), 구조의 이상(전좌, 결실), 성염색체의 이상(터너 증후군, 클라인펠터 증후군). 염색체 이상은 임신의 10~40%에 영향을 미치지만 자연선택(자연유산 및 사망률)으로 인해 자궁 내) 신생아 1명 중 500명에게만 영향을 미치며 그 중 약 절반이 다운 증후군을 앓고 있습니다(21).
• 부모 중 한 사람이 전염시키는 유전병. 신생아 1명 중 1명이 가지고 있습니다. 가장 흔한 2가지 질병은 낭포성 섬유증, 혈색소침착증, 페닐케톤뇨증, 알파-XNUMX 항트립신 결핍증 및 지중해빈혈(XNUMX)입니다.
• 형태학적 기형: 대뇌, 심장, 비뇨생식기, 소화기, 사지, 척추, 얼굴(구순열 및 구개열). 5~10%는 외인성 원인(전염성, 물리적 또는 독성 인자), 20~30%는 유전적 또는 내인성 원인을 설명합니다. 사례의 50%는 설명되지 않은 채로 남아 있습니다(3).
• 임신 중 산모에 의한 감염(톡소플라스마증, 거대세포바이러스, 풍진)으로 인한 이상.

이러한 모든 병리는 정상 출생의 4% 또는 유럽(500)에서 000명의 출생을 나타냅니다.

산전 진단은 "태아 또는 태아의 자궁 내에서 특정 중력의 영향을 감지하기 위한 일련의 의료 행위"로 정의됩니다. ”(공중 보건법 L. 2131-1조).

XNUMX가지 선별 초음파 검사는 이 산전 진단에서 가장 중요한 일차적 역할을 합니다.

• 첫 번째는 생후 11주에서 13주 사이에 수행되어 특정 주요 기형을 감지하는 것을 가능하게 하고 목덜미의 반투명도를 측정하여 염색체 이상 검사에 참여합니다.
• 두 번째 소위 "형태학적" 초음파(22 SA)는 특정 물리적 형태학적 이상을 강조하기 위한 목적으로 심층적인 형태학적 연구를 수행할 수 있게 합니다.
• 세 번째 초음파(32와 34 WA 사이)는 늦게 나타나는 특정 형태학적 이상을 진단하는 것을 가능하게 합니다.

그러나 초음파로 태아의 이상을 항상 감지할 수 있는 것은 아닙니다. 이 초음파 기반 검사는 태아와 그 장기의 정확한 사진을 제공하지 않고 그림자로 구성된 이미지만 제공합니다.

21번 삼염색체성 검사는 임산부에게 체계적으로 제공되지만 의무 사항은 아닙니다. 이것은 12 AS의 초음파 동안 목덜미의 반투명도(목의 두께) 측정과 모체 혈액의 혈청 마커(PAPP-A 단백질 및 b-HCG 호르몬) 측정을 기반으로 합니다. 산모의 나이와 결합하여 이러한 값을 통해 다운 증후군의 위험을 계산할 수 있습니다. 21/1을 초과하면 위험이 높은 것으로 간주됩니다.

다양한 상황에서 부부에게 보다 심층적인 산전 진단이 제공될 수 있습니다.

• 선별 검사(초음파, 21번 삼염색체성 선별 검사)는 이상을 시사합니다.
• 부부가 유전 상담(가족 또는 병력으로 인해)을 받았고 태아 기형의 위험이 확인되었습니다.
• 산모가 태아에게 잠재적으로 위험한 감염에 감염되었습니다.

산전 진단은 염색체 분석, 분자 유전자 검사 또는 태아 감염을 확인하기 위한 생물학적 검사를 수행하기 위한 태아 세포 분석을 기반으로 합니다. 임신 기간에 따라 다른 검사가 사용됩니다.

• 영양막 생검은 10 WA에서 수행할 수 있습니다. 그것은 영양막(미래의 태반)의 아주 작은 조각의 샘플을 채취하는 것으로 구성됩니다. 12 WA의 초음파에서 심각한 이상이 발견되었거나 이전 임신 중에 이상 병력이 있는 경우 수행할 수 있습니다.
• 양수천자는 15주부터 시행할 수 있습니다. 그것은 양수를 복용하는 것과 관련이 있으며 염색체 또는 유전적 이상을 진단하고 감염 징후를 감지할 수 있도록 합니다.
• 태아 혈액 천자는 태아의 제대 정맥에서 태아 혈액을 채취하는 것을 포함합니다. 유전 연구, 감염 평가 또는 태아 빈혈 검색을 위해 핵형을 확립하기 위해 생후 19주부터 수행할 수 있습니다.â € ¨

소위 "진단" 또는 "5차" 초음파는 초음파 검사, 병력(유전적 위험, 당뇨병, 독소 노출 등) 또는 생물학적 검사를 통해 특정 위험이 식별될 때 수행됩니다. 더 많은 해부학적 요소는 이상 유형에 따라 특정 프로토콜에 따라 분석됩니다(XNUMX). 이 초음파는 종종 종합 산전 진단 센터와 네트워크에서 일하는 전문 의사가 수행합니다. MRI는 예를 들어 중추 신경계를 탐색하거나 종양 또는 기형의 정도를 결정하기 위해 두 번째 라인으로 수행될 수 있습니다.

태아 기형이 진단되는 즉시 부부는 종합 산전 진단 센터(CPDPN)에 의뢰됩니다. 생물 의학 기관(Biomedicine Agency)의 승인을 받은 이 센터에는 초음파 검사자, 생물학자, 유전학자, 방사선 전문의, 신생아 외과의사, 심리학자 등 다양한 산전 의학 전문가가 있습니다. 관리는 기형의 유형과 심각도에 따라 다릅니다. 그것은 될 수 있습니다:

• 산모를 통한 자궁 내 수술 또는 자궁 내 태아의 약물 치료;
• 출생 시부터 외과적 개입: 그런 다음 산모는 이 개입을 수행할 수 있는 산부인과 병원에서 출산합니다. 우리는 "자궁 내 이식"에 대해 이야기합니다.
• 발견된 태아 기형이 CPDPN 팀에 의해 "태어난 아이가 진단 당시 불치로 간주되는 특정 중력의 상태를 가질 가능성이 높은" 것으로 간주되는 경우(공중 보건법 제 L. 2231-1조) , 의학적 임신 중절(IMG)은 수락 여부에 관계없이 부모에게 제공됩니다.

또한 태아기형 선고와 필요시 IMG라는 어려운 시련을 극복하기 위해 부부에게 체계적으로 심리치료를 제공하고 있습니다.