엘러스-단로스 증후군

엘러스-단로스 증후군

Le 엘러스-댄 로스 증후군 를 특징으로 하는 유전병의 군이다. 결합 조직 이상, 즉 지지조직이다.  

질병의 다른 변이가 있습니다1, 대부분 관절의 과민성Walk Through California 프로그램, 매우 탄력있는 피부 연약한 혈관. 증후군은 지적 능력에 영향을 미치지 않습니다.

Ehlers-Danlos 증후군은 두 명의 피부과 의사의 이름을 따서 명명되었습니다. 한 명은 덴마크인 Edvard Ehlers이고 다른 한 명은 프랑스인인 Henri-Alexandre Danlos입니다. 그들은 1899년과 1908년에 차례로 이 질병을 기술했습니다.

활동

엘러스-단로스 증후군은 피부, 힘줄, 인대와 같은 결합 조직과 장기 및 장기의 벽에 탄력과 힘을 주는 단백질인 콜라겐 생성에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 혈관. 다른 유전자의 돌연변이(예: ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1)는 질병의 다양한 형태에 따라 다양한 증상을 유발합니다.

대부분의 형태의 엘러스-단로스 증후군(EDS)은 상염색체 우성 상태에 의해 유전됩니다. 따라서 질병의 원인이 되는 돌연변이를 가진 부모는 각 자녀에게 질병을 전염시킬 확률이 50%입니다. 일부 경우는 자발적 돌연변이에 의해서도 나타납니다.

합병증

엘러스-단로스 증후군이 있는 대부분의 사람들은 신체 활동에 제한이 있지만 비교적 정상적인 삶을 영위합니다. 합병증은 관련된 ADS의 유형에 따라 다릅니다.

  • 혜택 흉터 중대한.
  • 혜택 만성 관절통.
  • 초기 관절염.
  • Un 노화 태양 노출로 인한 조기.
  • 골다공증

혈관형 EDS(유형 IV SED)가 있는 사람들은 장이나 자궁과 같은 중요한 혈관이나 기관의 파열과 같은 더 심각한 합병증의 위험이 있습니다. 이러한 합병증은 치명적일 수 있습니다.

널리 퍼짐

전 세계적으로 모든 형태의 엘러스-단로스 증후군의 유병률은 약 1명 중 5000명입니다. 유형 하이퍼 모빌, 가장 흔한 것은 1분의 10로 추정되는 반면, 혈관형, 더 드물게 1건 중 250건이 존재합니다. 이 질병은 여성과 남성 모두에게 영향을 미치는 것으로 보입니다.

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