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마르판 증후군은 희귀 유전병, 상염색체 우성 유전으로 여성과 남성 모두에게 영향을 미칩니다. 이러한 유형의 유전자 전달은 "부모가 영향을 받을 때 영향을 받는 각 자녀의 위험은 1명 중 2명(50%)입니다., 성별에 관계없이"라고 CHU de Lyon의 Marfan Disease 및 Rare Vascular Disease Competence Center에서 근무하는 Dr Sophie Dupuis Girod가 설명합니다. 5명 중 XNUMX명이 영향을 받는 것으로 추정됩니다.
"결합조직, 즉 지지조직이라고 하는 질환으로 여러 조직과 여러 장기에 영향을 미칠 수 있는 장애를 가지고 있습니다."라고 Dupuis Girod 박사는 설명합니다. 그것은 특히 다음 부위에 존재하는 신체의 지지 조직에 영향을 미칩니다. 피부, 대동맥을 포함한 큰 동맥, 직경이 증가할 수 있습니다. 또한 렌즈를 고정하는 섬유에 영향을 주어 렌즈의 탈구를 유발할 수 있습니다.
마르판 증후군이 있는 사람들은 종종 인식할 수 있지만 키가 크고 손가락이 길고 마른 체형. 그들은 뛰어난 유연성, 인대와 관절의 과도함, 심지어 튼살을 보일 수 있습니다.
그러나 징후가 거의 없는 유전적 돌연변이의 보균자와 때로는 같은 가족 내에서 많은 징후를 보이는 사람들이 있습니다. 매우 다양한 심각도로 도달할 수 있습니다.
Marfan 증후군으로 임신을 고려할 수 있습니까?
"마르판병의 중요한 요소는 대동맥 파열입니다. 풍선이 너무 부풀려진 것처럼 대동맥이 너무 확장되면 벽이 너무 얇아질 위험이 있습니다. 그리고 휴식"라고 Dupuis-Girod 박사는 설명합니다.
혈류 증가와 호르몬 변화로 인해 임신은 영향을 받는 모든 여성에게 위험한 시기입니다. 이러한 변화가 동반될 수 있기 때문에임산부의 대동맥 확장 또는 대동맥 박리 위험 증가.
대동맥 직경이 45mm보다 크면 파열된 대동맥으로 인한 사망 위험이 높기 때문에 임신이 금기라고 Dupuis-Girod 박사는 말합니다. 그런 다음 가능한 임신 전에 대동맥 수술이 권장됩니다.
대동맥 직경이 40mm 미만인 경우 임신이 허용되지만,직경이 40~45mm인 경우 매우 조심해야 합니다.
마르판 증후군이 있는 여성의 임신 관리에 대한 권장 사항에서 Biomedicine Agency와 CNGOF(National College of Gynecologists and Obstetricians of France)는 다음을 지정합니다. 대동맥 박리의 위험 존재 "대동맥 직경이 무엇이든", 하지만 이 위험"직경이 40mm 미만이면 작은 것으로 간주되지만 45mm 이상, 특히 XNUMXmm 이상에서는 큰 것으로 간주됩니다.".
이 문서에는 환자가 다음과 같은 경우 임신이 금기라고 명시되어 있습니다.
- 대동맥 박리와 함께 제시됨;
- 기계식 밸브가 있습니다.
- 대동맥 직경이 45mm 이상입니다. 40mm에서 45mm 사이의 경우 사례별로 결정해야 합니다.
마르판 증후군이 있으면 임신이 어떻게 되나요?
산모가 마르판 증후군의 보균자인 경우 증후군에 대해 잘 알고 있는 심장 전문의의 대동맥 초음파를 임신 XNUMX분기 말, XNUMX분기 말, XNUMX분기 말에 실시해야 합니다. 출산 한 달 후.
임신을 진행해야 합니다 베타차단제 요법에 대해, 가능한 경우 전체 용량(예: 비소프롤롤 10mg)으로 산부인과 의사와 상의하여 권장 사항에 CNGOF를 기록합니다. 이 베타 차단제는 다음을 위해 처방됩니다. 대동맥을 보호, 출산 중을 포함하여 중단해서는 안됩니다. 그러면 모유에 베타 차단제가 통과하기 때문에 모유 수유가 불가능합니다.
전환 효소 억제제(ACE) 또는 사르탄을 사용한 치료는 임신 중에 금기입니다.
배우자만 영향을 받는 경우 임신은 일반적인 임신으로 진행됩니다.
임신 중 마르판 증후군의 위험과 합병증은 무엇입니까?
산모에게 가장 큰 위험은 대동맥 박리, 응급 수술을 받아야 합니다. 태아의 경우 산모가 이러한 유형의 매우 심각한 합병증을 앓는 경우 태아의 고통이나 사망의 위험. 초음파 감시에서 대동맥 박리 또는 파열의 상당한 위험이 발견되면 제왕 절개를 수행하고 아기를 조기 분만해야 할 수 있습니다.
마르판 증후군과 임신: 아이에게도 영향을 미칠 위험은 무엇입니까?
"부모가 영향을 받는 경우 각 어린이(또는 최소한 돌연변이 보인자)가 영향을 받을 위험은 성별에 관계없이 1명 중 2명(50%)입니다."라고 Sophie Dupuis Girod 박사는 설명합니다.
마르판병과 관련된 유전적 돌연변이는 반드시 부모에 의해 전염되는 것은 아니며, 그것은 또한 부모 중 어느 쪽도 보인자가 아닌 아이의 수정 시에 나타날 수 있습니다.
자궁 내 마르판 증후군을 확인하기 위해 산전 진단을 할 수 있습니까?
가족 중에 돌연변이가 알려지고 확인되면 태아가 영향을 받는지 알아보기 위해 산전 진단(PND)을 하거나 체외 수정(IVF) 후 착상 전 진단(PGD)을 할 수도 있습니다.
부모가 아이가 영향을 받는 경우 임신을 만삭으로 유지하는 것을 원하지 않고 이 경우에 의료적 임신 중절(IMG)에 의존하기를 원하는 경우 산전 진단이 수행될 수 있습니다. 그러나 이 DPN은 부부의 요청에 의해서만 제공됩니다.
부부가 태아에게 마르판 증후군이 있는 경우 IMG를 고려하고 있는 경우 해당 파일은 승인이 필요한 산전 진단 센터(CDPN)에서 분석됩니다. 그것을 잘 알고 있으면서태어나지 않은 아이가 얼마나 큰 피해를 입을지 알 수 없다., 그가 유전적 돌연변이의 보인자인지 아닌지에 한해서.
태아가 영향을 받는 것을 방지하기 위해 착상 전 진단을 할 수 있습니까?
부부의 두 구성원 중 한 명이 마르판 증후군과 관련된 유전적 변이의 보인자인 경우, 보인자가 아닌 배아를 자궁에 착상시키기 위해 착상 전 진단을 받는 것이 가능합니다.
그러나 이것은 시험관 수정에 의존하고 따라서 부부에게 길고 의학적으로 무거운 절차인 의료 보조 출산(MAP) 과정에 의존해야 함을 의미합니다.
임신과 마르판 증후군: 출산을 선택하는 방법?
마르판 증후군이 있는 임신은 이 증후군이 있는 임산부를 돌본 경험이 있는 산부인과 병원에서 추적 관찰이 필요합니다. 모두 있다 위탁 산부인과 목록, 웹사이트에 게시 marfan.fr.
"현행 권고에 따르면 임신초기 대동맥 직경이 40mm 이상인 경우 심장외과 전문의가 있는 병원이 현장에 있어야 한다.", Dupuis-Girod 박사를 지정합니다.
이 특이성은 모성 유형(I, II 또는 III)과 관련이 없으며 여기에서 모성 선택의 기준이 아닙니다. 사실에서, 마르판 증후군에 대한 준거 출산 일반적으로 대도시에 있으므로 레벨 II 또는 심지어 III입니다.
임신과 마르판 증후군: 경막외술을 받을 수 있습니까?
"척추 측만증이나 경막 확장증, 즉 척수를 포함하는 주머니(경막)의 확장이 있을 수 있으므로 개입할 가능성이 있는 마취 전문의에게 경고해야 합니다. 경막외 마취의 가능성 여부를 평가하기 위해 MRI 또는 CT 스캔이 필요할 수 있습니다."라고 Dupuis-Girod 박사는 말합니다.
임신과 마르판 증후군: 출산은 필연적으로 유발됩니까 아니면 제왕 절개에 의해 유발됩니까?
전달 유형은 무엇보다도 대동맥 직경에 따라 다르며 사례별로 다시 논의해야 합니다.
“산모의 심장 상태가 안정적이라면 37주 이전에 출산을 원칙적으로 고려해서는 안 됩니다. 출산을 할 수 있다 대동맥 직경이 안정적인 경우 질식, 경막외가 가능한 경우 40mm 미만. 포셉이나 흡입 컵을 통한 퇴학 보조 장치는 퇴학 노력을 제한하기 위해 쉽게 제공됩니다. 그렇지 않으면 제왕절개로 분만을 하게 되며, 항상 혈압의 변동이 생기지 않도록 주의해야 합니다.", 전문가를 추가합니다.
출처 및 추가 정보:
- https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
- https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
- https://www.assomarfans.fr