Le 프라 더 - 윌리 증후군 (PWS) 출생 시 근긴장도 부족(저긴장증), 정상 체중 및 키보다 낮고 섭식 곤란을 특징으로 하는 질병이며, 이후 어린 시절의 과식과 관련된 조기 비만이 뒤따릅니다. 유전적 이상으로 인한 이 질병의 유병률에 따르면 인구 1명당 50명으로 추산됩니다. 관련된 유전자는 부분에 있습니다 뒤 염색체 15. 성염색체 외에도 각 쌍의 염색체에 대해 한 사본은 어머니로부터, 다른 사본은 아버지로부터 상속됩니다.
정상적인 상황에서 이 영역의 유전자는 모체의 15번 염색체에서는 비활성화되지만 부계 염색체 15. 그러나 PWS가 있는 영아에서는 부계 염색체의 이 영역이 비활성화되거나 없습니다. 미국 듀크대학교 연구원들은 치료제 개발에 성공해 유망한 치료제로 주목받고 있다. 약물 아픈 쥐의 모계 유전자 사본에서 이 부분을 활성화할 수 있습니다.
쥐가 더 잘 자라고 더 오래 산다
후자는 PWS가 있는 유아처럼 제대로 발달하지 못했고 생존하지 못했습니다. 약물 UNC0642라고 함 부계 유전자와 달리 PWS 환자에서 일상적으로 사용할 수 있기 때문에 모계 유전자를 표적으로 합니다. 이 처리로 처리된 쥐는 성장과 체중 증가 처리되지 않은 마우스보다 높습니다. 또한 15%는 심각한 부작용 없이 성인이 될 때까지 생존했습니다.
이 약은 다른 단백질과 함께 결합하는 G9a라는 단백질의 활동을 억제함으로써 작용합니다. 모성 유전자 염색체에 단단히. 전반적으로 이 연구는 약이 가능성을 보여주지만 연구원들은 아직 더 많은 연구가 필요하다고 생각합니다. 그들은 다음과 같이 2세 전후에 나타나는 질병의 다른 증상에 대한 영향을 평가하기를 원합니다. 강박적인 과로 및 비만.