Le 터너 증후군 (때로는 생식선 이형성)입니다 유전병 그것은 여성에게만 영향을 미칩니다. 이상은 X 염색체(성염색체) 중 하나와 관련이 있습니다. 터너 증후군은 대략적으로 1 여성의 2 그리고 종종 출생 후 몇 년, 청소년기에 진단됩니다. 주요 증상은 저신장과 난소의 비정상적 기능입니다. 터너 증후군은 1938년에 이를 발견한 미국 의사 헨리 터너의 이름을 따서 명명되었습니다.

남성은 XY라고 불리는 46개의 소위 성염색체를 포함하여 46개의 염색체를 가지고 있습니다. 남자의 유전식은 46XY입니다. 여성은 또한 46XX라고 하는 46개의 성염색체를 포함하여 45개의 염색체를 가지고 있습니다. 따라서 여성의 유전식은 0XX입니다. 터너 증후군이 있는 여성의 경우 유전적 조합에 단일 X 염색체가 포함되어 있으므로 터너 증후군이 있는 여성의 유전식은 XNUMX XXNUMX입니다. 이 여성들은 X 염색체가 없거나 X 염색체가 존재하지만 결손이라는 이상이 있습니다. 따라서 항상 염색체 결핍이 있습니다.