연골무형성증은 실제로 특별한 유형의 연골이형성증이며, 이는 사지의 협착 및/또는 연장의 한 형태입니다. 이 질병은 다음과 같은 특징이 있습니다.

- 뿌리줄기(rhizomelia): 사지의 뿌리(허벅지 또는 팔)에 영향을 미칩니다.

– hyper-lordosis: 등쪽 만곡의 강조;

– brachydactyly: 손가락 및/또는 발가락 지골의 비정상적으로 작은 크기;

– 대두증: 두개골 둘레의 비정상적으로 큰 크기;

– 저형성: 조직 및/또는 기관의 성장 지연.

민족학적으로 연골형성증은 "연골이 형성되지 않은"을 의미합니다. 이 연골은 뼈대 구성의 일부를 형성하는 단단하지만 유연한 조직입니다. 그럼에도 불구하고 이 병리학에서는 연골 수준의 불량한 형성의 문제가 아니라 골화(뼈의 형성)의 문제이다. 이것은 팔과 다리와 같은 긴 뼈대에 더 많이 적용됩니다.

연골 무형성증의 영향을받는 대상은 작은 체격에 대해 증언합니다. 연골무형성증이 있는 남성의 평균 키는 1,31m이고 아픈 여성의 키는 1,24m입니다.

이 질병의 독특한 특성으로 인해 몸통의 크기는 크지만 팔과 다리의 크기는 비정상적으로 작습니다. 반대로, 대두증은 일반적으로 두개골 둘레, 특히 이마의 확대로 정의되는 관련이 있습니다. 이 환자의 손가락은 보통 작으며 가운데 손가락이 눈에 띄게 벌어져 삼지창 손 모양이 됩니다.

연골 무형성증과 관련될 수 있는 특정 건강 문제가 있습니다. 이것은 특히 무호흡 기간이 있는 분출에 의해 느려지는 것으로 보이는 호흡을 동반한 호흡 기형의 경우입니다. 또한 비만과 귀 감염은 종종 질병과 관련이 있습니다. 자세 문제도 보입니다(과전만증).

척추관 협착증 또는 척추관 협착과 같은 잠재적인 합병증이 발생할 수 있습니다. 이로 인해 척수가 압박됩니다. 이러한 합병증은 대개 통증, 다리의 쇠약 및 따끔거림의 징후입니다.

더 적은 빈도에서는 수두증(심각한 신경학적 이상)이 나타날 수 있습니다. (2)

이것은 드문 질병으로, 유병률(주어진 시간에 주어진 인구의 사례 수)은 출생 1명 중 15명입니다. (000)

연골 무형성증의 임상 증상은 출생시 다음과 같이 나타납니다.

- 근경이 있는 사지의 비정상적으로 작은 크기(사지의 뿌리 손상);

– 트렁크의 비정상적으로 큰 크기;

– 두개골 둘레의 비정상적으로 큰 크기: 대두증;

– 저형성: 조직 및/또는 기관의 성장 지연.

운동 능력의 지연도 병리학에서 중요합니다.

수면 무호흡증, 재발성 귀 감염, 청력 문제, 치아 겹침, 흉요추 후만증(척추 변형)과 같은 다른 결과가 관련될 수 있습니다.

가장 심각한 질병의 경우, 척수 압박이 무호흡, 발달 지연 및 피라미드 징후(운동 능력의 모든 장애)의 상황을 유발하는 것과 관련될 수 있습니다. 또한 뇌수종은 신경학적 결손과 심혈관 질환을 유발할 가능성이 있습니다.

이 질병에 걸린 사람들의 평균 키는 남성의 경우 1,31m, 여성의 경우 1,24m입니다.

또한 비만은 이러한 환자에서 널리 발견됩니다. (1)

연골 무형성증의 기원은 유전적입니다.

실제로, 이 질병의 발병은 FGFR3 유전자 내의 돌연변이에 기인합니다. 이 유전자는 뼈와 뇌 조직의 발달과 조절에 관여하는 단백질의 형성을 가능하게 합니다.

이 유전자에는 두 가지 특정 돌연변이가 있습니다. 과학자들에 따르면, 문제의 이러한 돌연변이는 단백질을 너무 많이 활성화시켜 골격의 발달을 방해하고 뼈의 기형을 유발합니다. (2)

이 질병은 상염색체 우성 과정에 의해 전염됩니다. 또는 관심 있는 돌연변이된 유전자의 두 사본 중 하나만 대상이 관련된 아픈 표현형을 발달시키기에 충분합니다. 연골무형성증 환자는 두 명의 아픈 부모 중 한 명에게서 돌연변이된 FGFR3 유전자 사본을 상속받습니다.

따라서 이러한 전염 방식에 의해 질병이 자손에게 전염될 위험은 50%입니다. (1)

관심 유전자의 돌연변이된 사본을 모두 상속받은 개인은 심각한 형태의 질병으로 발전하여 심각한 사지 및 뼈 협착을 초래합니다. 이 환자들은 보통 미숙아로 태어나 호흡 부전으로 출생 직후 사망합니다. (2)

질병의 위험 요소는 유전적입니다.

사실, 질병은 FGFR3 유전자와 관련된 상염색체 우성 전이를 통해 전염됩니다.

이 전달 원리는 돌연변이된 유전자의 단일 사본의 고유한 존재가 질병의 발병에 충분하다는 것을 반영합니다.

이러한 의미에서, 이 병리를 앓고 있는 그의 두 부모 중 한 사람이 있는 개인은 돌연변이된 유전자를 유전받아 질병이 발병할 위험이 50%입니다.

질병의 진단은 우선 차별적입니다. 실제로, 근경, 전만과다증, 완두증, 대두증, 발육부전 등 다양한 관련 신체적 특성을 고려할 때 의사는 대상의 질병을 가정할 수 있습니다.

이 첫 번째 진단과 관련하여 유전자 검사를 통해 돌연변이된 FGFR3 유전자의 존재 가능성을 강조할 수 있습니다.

질병의 치료는 결과적인 예방으로 시작됩니다. 이것은 연골 형성증 환자에서 치명적일 수 있는 합병증의 발병을 예방하는 데 도움이 됩니다.

수두증 수술은 종종 신생아에게 필요합니다. 또한 팔다리를 길게하기 위해 다른 수술 절차를 수행 할 수 있습니다.

귀 감염, 귀 감염, 청력 문제 등은 적절한 약물로 치료합니다.

언어 치료 과정을 처방하는 것은 특정 아픈 과목에 유용할 수 있습니다.

편도선 절제술(편도선 및 아데노이드 제거)은 수면 무호흡증의 치료에서 수행될 수 있습니다.

이러한 치료 및 수술에 추가하여 일반적으로 영양 모니터링 및 식이 요법이 아픈 어린이에게 권장됩니다.

환자의 기대 수명은 일반 인구의 기대 수명보다 약간 낮습니다. 또한 합병증, 특히 심혈관 질환의 발병은 환자의 중요한 예후에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. (1)