Achromatopsia라고도 불리는 Achromatopsia는 색을 볼 수 없는 눈의 희귀 질환입니다. 대부분의 경우 유전적 기원이 있지만 뇌 손상으로 인해 발생할 수도 있습니다. 영향을 받는 환자는 세상을 흑백으로 봅니다.

Achromatopsia는 사람이 색을 볼 수 없음을 나타냅니다. 몇 가지 형식이 있습니다.

완전한 선천성 색맹

색각과 관련된 하나 이상의 유전자의 유전적 돌연변이로 인해 눈 뒤쪽에 있는 망막에는 빛의 색상과 세부 사항을 구별하는 소위 "원추형" 광수용기 세포가 없습니다. 결과: 영향을 받은 환자는 회색 음영으로 보입니다. 

또한 빛에 대한 민감도가 높고 시력이 매우 낮습니다. 이 모든 것은 태어날 때부터입니다. 이 색맹은 열성 유전자와 관련이 있으며, 두 부모가 동일한 돌연변이의 보균자이고 유전된 사람에게만 해당됩니다. 이것이 전 세계적으로 1~30명 출생당 000명 정도로 유병률이 낮은 이유입니다.

부분적 또는 불완전한 선천성 색맹

이 형태도 유전적이지만 첫 번째와 달리 X 염색체의 돌연변이와 관련이 있으며 망막의 모든 원추체에 영향을 미치지는 않습니다. 그것은 파란색에 민감한 사람들을 남깁니다. 이것이 이 병리를 "청색 원뿔 단색성"이라고도 하는 이유입니다. 

환자는 빨간색과 녹색을 보지 못하지만 파란색으로 인식합니다. 원뿔이 충분하지 않기 때문에 시력이 매우 낮고 빛을 견디지 못합니다. 불완전 무색소증은 X 염색체와 연결된 열성 돌연변이와 관련이 있기 때문에 이 염색체의 사본이 하나만 있는 남아에게 주로 영향을 미칩니다(23번째 염색체 쌍은 X와 Y로 구성됨). 여아는 XNUMX개의 X 염색체를 가지고 있기 때문에, 그들은 훨씬 드문 경우인 무채색체로 양쪽 부모로부터 돌연변이를 물려받았음에 틀림없습니다.

대뇌 색맹 

유전적 기원이 아닙니다. 시각 피질에 영향을 미치는 뇌 손상 또는 뇌혈관 사고(뇌졸중) 후에 나타납니다. 망막이 정상이고 지금까지 색을 잘 본 환자는 이 능력을 완전히 또는 부분적으로 상실합니다. 그들의 두뇌는 더 이상 이러한 유형의 정보를 처리할 수 없습니다.

선천성 색맹은 유전 질환입니다. 여러 유전자가 관련될 수 있습니다. 

• GNAT2(염색체 1) ;
• CNGA3(염색체 2) ;
• CNGB3(염색체 8) ;
• PDE6C(염색체 10) ;
• PDE6H(염색체 12) ;
• 및 청색 원뿔 단색의 경우, OPN1LW 및 OPN1MW(X 염색체). 

선천성 색맹은 태어날 때부터 나타나지만 후천성 색맹의 경우가 몇 가지 있습니다. 시각 피질에 영향을 미치는 외상이나 뇌졸중과 같은 뇌 손상으로 인해 발생합니다.

이러한 유전자 중 하나 이상에 돌연변이가 있는 환자의 경우 망막에는 색상과 세부 사항을 볼 수 있는 원뿔이 없습니다. 그들은 회색 음영의 야간 시력을 담당하는 "막대"의 세포 만 가지고 있습니다.

선천성 achromatopsia는 다음과 같은 특징이 있습니다.

• 색맹 : 이것은 세상을 흑백으로 보는 완전한 무채색의 경우 총체적이거나 여전히 파란색을 구별할 수 있는 흑백의 경우 거의 전체입니다.
• 심각한 광 공포증, 즉, 빛에 대한 과민성;
• 1/10에서 2/10 사이의 시력 감소;
• un 안진 증, 즉, 특히 밝은 빛이 있는 곳에서 안구의 비자발적, 육포 진동. 이 증상은 나이가 들면서 사라질 수 있습니다.
• 쁘띠스코톰 공장, 즉, 시야 중앙에 하나 이상의 작은 점.

이 결핍은 어릴 때부터 나타나지만, 특히 가족 중에 다른 사례가 있는 경우 부모에게 가장 먼저 경고하는 것은 빛에 대한 혐오감과 아기 눈의 비정상적인 움직임입니다. 아이가 자신을 표현할 수 있을 만큼 나이가 들면 색상 테스트를 수행할 수 있지만 일부 단색은 적응하기 때문에 특정 색상의 이름을 지정할 수 있을 정도로 충분하지 않습니다. 망막에 있는 광수용체의 전기적 활동을 측정하는 망막전위도(ERG)만이 진단을 확인할 수 있습니다. 그런 다음 유전자 분석을 통해 문제의 돌연변이를 지정할 수 있습니다.

선천성 achromatopsia는 안정적인 병리학입니다. 그러나 일부 환자에서는 특히 나이가 들면서 황반의 진행성 변성, 즉 망막의 중심 부분이 나타날 수 있습니다. 

대뇌 무색소는 머리 부상이나 뇌졸중 후 갑자기 색각이 상실되는 것입니다. 

현재 이 병리에 대한 치료법은 없으며 증상을 완화하는 솔루션만 있습니다. 빛에 대한 혐오감과 특히 대비에 대한 민감도는 "발색"으로 알려진 빨간색이나 갈색으로 착색된 안경이나 콘택트 렌즈를 착용하여 개선할 수 있습니다. 돋보기를 고배율로 사용하면 가독성이 높아집니다. 환자의 자율성을 증진하기 위한 다른 보조 수단도 있습니다: 운동 훈련, 대학 시험 응시 시간 조정 등.

예. 색맹은 장애를 일으키는 유전 질환이므로 위험에 처한 부부, 즉 두 파트너가 이 병리와 관련된 돌연변이의 보균자인 부부에게 산전 진단이 제공될 수 있습니다. 같은 돌연변이라면 무채색 아이를 낳을 확률이 25%입니다.

단색증의 경우 어머니만이 결핍 유전자를 자손에게 전달할 수 있습니다. 그것이 소년이라면 그는 무채색이 될 것입니다. 그것이 소녀라면, 그녀는 그녀의 어머니처럼 돌연변이의 보균자가 될 것입니다.