본빌 결절 경화증은 신체의 다른 부분에 양성(비암성) 종양이 발생하는 것을 특징으로 하는 복합 유전 질환입니다. 이러한 종양은 피부, 뇌, 신장 및 기타 기관과 조직에 위치할 수 있습니다. 이 병리는 또한 개인의 발달에 심각한 문제를 일으킬 수 있습니다. 그러나 질병의 임상 양상과 중증도는 환자마다 다릅니다.

관련된 피부 이상은 일반적으로 피부의 반점 또는 피부가 신체의 나머지 부분보다 밝은 부위와 유사합니다. 얼굴에 종양이 생기는 것을 혈관섬유종이라고 합니다.

뇌 손상의 맥락에서 임상 징후는 간질 발작, 행동 문제(과잉행동, 공격성, 지적 장애, 학습 문제 등)입니다. 질병에 걸린 일부 어린이는 사회적 상호 작용 및 의사 소통에 영향을 미치는 일부 형태의 자폐증, 발달 장애를 가지고 있습니다. 양성 뇌종양은 또한 피험자에게 치명적일 수 있는 합병증을 유발할 수 있습니다.

신장에 종양이 발생하는 것은 결절성 경화증이 있는 사람들에게 흔합니다. 이것은 신장 기능에 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 또한 종양은 심장, 폐 및 망막에서 발생할 수 있습니다. (2)

유병률(주어진 시간에 주어진 인구의 사례 수)이 1/8에서 000/1명에 이르는 희귀 질환입니다. (15)

본빌의 결절성 경화증과 관련된 임상 증상은 영향을 받는 기관에 따라 다릅니다. 또한 질병과 관련된 증상은 개인마다 매우 다양합니다. 경증에서 중증에 이르는 증상이 있습니다.

이 질병의 가장 널리 확인된 증상에는 간질 발작, 인지 및 행동 장애, 피부 이상 등이 있습니다. 가장 자주 영향을 받는 기관은 뇌, 심장, 신장, 폐 및 피부입니다.

이 질환에서 악성(암성) 종양이 발생할 수 있지만 드물고 주로 신장에 영향을 미칩니다.

뇌에서 질병의 임상 징후는 다양한 수준의 공격에서 비롯됩니다.

- 피질 결절의 손상;

– 뇌실막 결절(SEN);

– 거대 뇌실막 성상세포종.

그들은 정신 지체, 학습 장애, 행동 장애, 공격성, 주의력 장애, 과잉 행동, 강박 장애 등의 발달을 초래합니다.

신장 손상은 낭종이나 혈관근지방종의 발달이 특징입니다. 이것들은 신장 통증과 심지어 신부전으로 이어질 수 있습니다. 심한 출혈이 눈에 띄는 경우 심각한 빈혈이나 고혈압 때문일 수 있습니다. 다른 더 심각하지만 드문 결과, 특히 암(상피를 구성하는 세포의 종양)의 발달도 볼 수 있습니다.

눈 손상은 망막의 눈에 보이는 반점과 유사하여 시각 장애 또는 실명을 유발할 수 있습니다.

피부 이상은 다양합니다.

– 저멜라닌 황반: 피부에 색을 주는 단백질인 멜라닌 결핍의 결과로 신체의 어느 곳에서나 피부에 밝은 반점이 나타납니다.

– 얼굴에 붉은 반점이 나타납니다.

– 이마의 변색된 패치;

– 개인에 따라 다른 피부 이상.

폐 병변은 여성이 약간 우세한 환자의 1/3에서 나타납니다. 관련 증상은 다소 심한 호흡 곤란입니다.

질병의 기원은 유전적이며 유전적입니다.

전송에는 TSC1 및 TSC2 유전자의 돌연변이가 포함됩니다. 이러한 관심 유전자는 단백질 형성에 관여합니다: 하마르틴과 투베린. 이 두 단백질은 상호작용 게임을 통해 세포 증식을 조절하는 것을 가능하게 합니다.

질병에 걸린 환자는 각각의 세포에 이러한 유전자의 돌연변이 사본이 하나 이상 있는 상태로 태어납니다. 이러한 돌연변이는 하마르틴 또는 튜베르틴의 형성을 제한합니다.

유전자의 두 사본이 돌연변이되는 상황에서, 그들은 이 두 단백질의 생산을 완전히 방지합니다. 따라서 이 단백질 결핍은 신체가 더 이상 특정 세포의 성장을 조절하는 것을 허용하지 않으며, 이러한 의미에서 다른 조직 및/또는 기관에서 종양 세포의 발달로 이어집니다.

그러한 병리를 발전시키는 위험 요소는 유전적입니다.

실제로, 질병의 전파는 상염색체 우성 방식을 통해 효과적입니다. 어느 쪽이든, 관심 돌연변이 유전자는 비성염색체에 위치합니다. 또한 돌연변이된 유전자의 두 사본 중 하나만 존재하면 질병이 발병하기에 충분합니다.

이러한 의미에서 질병으로 고통받는 이 두 부모 중 한 사람을 소유한 개인은 아픈 표현형을 개발할 위험이 50%입니다.

질병의 진단은 우선 차별적입니다. 이것은 비정형적인 물리적 기준을 기반으로 합니다. 대부분의 경우 질병의 첫 번째 특징적인 징후는 재발성 간질 발작의 존재 및 대상의 발달 지연입니다. 다른 경우에는 이러한 첫 번째 징후로 인해 피부 반점이 생기거나 심장 종양이 확인됩니다.

이 첫 번째 진단에 이어 진단의 유효성을 확인하기 위해 추가 검사가 필수적입니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

– 뇌 스캔;

– 뇌의 MRI(자기공명영상);

– 심장, 간 및 신장의 초음파.

진단은 아이가 태어날 때 효과적일 수 있습니다. 그렇지 않으면 가능한 한 빨리 환자를 돌볼 수 있도록 가능한 한 빨리 수행하는 것이 중요합니다.

현재 이 질병에 대한 치료법은 없습니다. 따라서 관련 치료는 각 개인이 제시하는 증상과 무관합니다.

일반적으로 발작을 제한하기 위해 항간질제를 투여합니다. 또한 뇌와 신장의 종양 세포 치료용 약물도 처방됩니다. 행동 문제의 맥락에서 아동에 대한 특정 치료가 필요합니다.

질병의 치료는 일반적으로 장기간입니다. (1)