진단은 동안 할 수 있습니다 전형 또는 환자가 질병을 암시하는 임상 징후.

질병의 빈도와 중증도를 고려할 때 가족 구성원 중 혈색소 침착증이 있는 사람에게서 질병을 선별하는 것이 타당합니다. 이 심사는 다음을 결정하여 수행됩니다. 트랜스페린 포화 계수 및 유전자 검사 책임 있는 유전자 돌연변이를 찾기 위해 간단한 혈액 검사로 충분합니다.

• 트랜스페린(혈액 내 철의 수송을 보장하는 단백질)의 포화 계수 증가와 관련된 혈액 내 철 수준의 증가(30 µmol / l 이상)는 진단을 가능하게 합니다. 질병의. 페리틴(간에서 철을 저장하는 단백질)도 혈액에서 증가합니다. 간에서 철 과부하를 입증하기 위해 더 이상 간 생검이 필요하지 않으며, 오늘날 핵자기공명영상(MRI)이 선택되는 검사입니다.
• 무엇보다 HFE 유전자 변이의 실증이 질병 진단을 위한 선택 검사를 구성한다.

다른 추가 검사를 통해 질병의 영향을 받을 수 있는 다른 기관의 기능을 평가할 수 있습니다. 트랜스아미나제, 공복 혈당, 테스토스테론(인간에서) 및 심장 초음파 검사를 수행할 수 있습니다.

유전적 측면

어린이에게 전염될 위험

가족성 혈색소 침착증의 전염은 상염색체 열성이며, 이는 아버지와 어머니로부터 돌연변이 유전자를 받은 어린이만이 질병에 영향을 받는다는 것을 의미합니다. 이미 질병에 걸린 아이를 출산한 부부의 경우, 다른 아이를 낳을 위험은 1분의 4입니다.

다른 가족 구성원에 대한 위험

환자의 18촌 친척은 변경된 유전자를 보유하거나 질병에 걸릴 위험이 있습니다. 이것이 트랜스페린 포화 계수를 결정하는 것 외에도 유전자 선별 검사를 제공하는 이유입니다. 소아에서는 질병이 나타나지 않기 때문에 성인(XNUMX세 이상)만 선별 검사에 관심을 갖습니다. 따라서 가족 중 영향을 받는 사람이 있는 경우 위험에 대한 정확한 평가를 위해 의료 유전 센터와 상담하는 것이 좋습니다.