비침습적 산전 선별검사는 태아에서 21번 삼염색체성을 검출할 수 있는 유전자 검사입니다. 이 시험은 무엇으로 구성되어 있습니까? 어떤 경우에 임산부에게 표시됩니까? 그는 신뢰할 수 있습니까? DPNI에 대해 알아야 할 모든 것.

LC T21 DNA 검사라고도 하는 DPNI는 21번 삼염색체증에 대한 선별 전략에서 임산부에게 제공되는 유전자 검사입니다. 무월경(AS) 11주차부터 채취한 혈액 검사로 태아의 정량 및 분석이 가능합니다. 모체 혈액에서 순환하는 DNA. 이 검사는 혁신적인 고처리량 DNA 시퀀싱 기술 NGS(Next Generation Sequencing)에 의해 가능합니다. 결과가 21번 염색체의 DNA가 많이 존재한다면 태아가 다운증후군의 보균자일 가능성이 높다는 것을 의미한다. 

테스트 비용은 390유로입니다. 건강보험에서 100% 보장됩니다. 

프랑스에서는 다운 증후군에 대한 선별 검사가 몇 가지 요소를 기반으로 합니다.

태아의 목덜미 투명도 측정 

스크리닝의 첫 번째 단계는 첫 번째 초음파(11번째와 13번째 WA 사이에 수행) 동안 태아의 목덜미 투명도를 측정하는 것입니다. 태아의 목 높이에 위치한 공간입니다. 이 공간이 너무 크면 염색체 이상 징후일 수 있습니다. 

혈청 마커의 분석

첫 번째 초음파가 끝나면 의사는 환자에게 혈액 검사를 통해 혈청 마커의 투여량을 수행하도록 제안합니다. 혈청 표지자는 태반이나 태아에서 분비되는 물질로 산모의 혈액에서 발견됩니다. 혈청 마커의 평균보다 높거나 낮은 수치는 다운 증후군을 의심할 수 있습니다.

예비엄마의 나이

산모의 나이도 21번 삼염색체성 선별 검사에서 고려됩니다(위험은 나이에 따라 증가함). 

이 세 가지 요소를 연구한 후 임산부를 추적하는 의료 전문가는 태아에게 수치를 전달하여 태아가 다운 증후군의 보균자일 위험을 추정합니다. 

어떤 경우에 DPNI가 제공됩니까?

가능한 위험이 1/1000에서 1/51 사이이면 환자에게 DPNI가 제공됩니다. 또한 다음과 같이 표시됩니다.

• 모체 혈청 표지자 분석의 이점을 얻을 수 없는 38세 이상의 환자에서.
• 이전 임신에서 다운 증후군의 병력이 있는 환자에서.
• 미래의 두 부모 중 한 명이 로버트슨 전위(어린이에서 21번 삼염색체증으로 이어질 수 있는 핵형 이상)가 있는 부부의 경우. 

임산부는 검사를 시행하기 전에 목덜미 투명도의 정상을 확인하는 임신 1기 초음파 소견서와 진료 진찰서 및 동의서(이 검사는 혈청 마커의 투여량과 마찬가지로 필수 사항은 아님)를 보내야 합니다. 

검사 결과는 8~10일 이내에 처방자(조산사, 산부인과, 일반의)에게 반환됩니다. 그는 환자에게 결과를 전달할 권한이 있는 유일한 사람입니다. 

소위 "긍정적인" 결과의 경우

소위 "양성" 결과는 다운 증후군의 존재 가능성이 매우 높다는 것을 의미합니다. 그러나 진단 검사를 통해 이 결과를 확인해야 합니다. 이는 양수천자(양수 샘플링) 또는 융모막천자(태반에서 검체 제거) 후 태아의 염색체를 분석하는 것으로 구성됩니다. 진단 검사는 DPNI 및 혈청 마커 분석보다 침습적이기 때문에 최후의 수단으로 간주됩니다. 

소위 "부정적인" 결과의 경우

소위 "음성" 결과는 21번 삼염색체증이 검출되지 않았음을 의미합니다. 임신 모니터링은 정상적으로 계속됩니다. 

드문 경우지만 검사 결과가 나오지 않을 수 있습니다. Biomedicine Agency에 따르면 2017년 실행 불가능한 시험의 수는 전체 NIDD의 2%에 불과했습니다.

ACLF(Association des Cytogenéticiens de Langue Française)에 따르면 "위험에 처한 인구의 민감도(99,64%), 특이도(99,96%) 및 양성 예측도(99,44%) 측면에서 결과가 증가했습니다. 태아 이수성은 다운 증후군에 탁월합니다.” 따라서 이 검사는 매우 신뢰할 수 있으며 또한 프랑스에서 매년 21개의 태아 핵형(양수천자에 의해)을 피할 수 있습니다.