거대증은 어린 시절의 성장 호르몬의 과도한 분비로 인해 매우 큰 키가 발생합니다. 이 극히 드문 상태는 뇌하수체의 양성 종양인 뇌하수체 선종의 발병과 가장 흔히 관련이 있습니다. 최근 몇 년 동안 연구는 유전적 요인의 빈번한 관련성을 밝혀냈습니다. 치료는 어렵고 종종 복합적입니다.

거대증은 GH라고도 하는 성장 호르몬의 과도한 분비로 인해 발생하는 상태인 말단 비대증의 매우 드문 형태입니다. 성장 호르몬), 호르몬 체세포성(STH). 

사춘기 이전(청소년 및 영아 말단비대증)에 발생하는 경우, 뼈 연골이 아직 결합되지 않은 상태에서 이 호르몬 이상은 전신뿐만 아니라 뼈 길이의 과도하고 급속한 성장을 동반합니다. 그리고 거대화로 이어진다.

이 질환을 앓고 있는 어린이는 2대 후반에 XNUMX미터 이상에 도달하는 남학생의 키가 비정상적으로 큽니다.

일반적으로 성장 호르몬은 뇌하수체라고 하는 뇌 기저부에 있는 작은 샘에서 혈액으로 방출됩니다. 어린이의 경우 주요 역할은 성장을 촉진하는 것입니다. 뇌하수체의 성장 호르몬 생산은 GHRH에 의해 자체적으로 조절됩니다.성장 호르몬 분비 호르몬), 시상하부 근처에서 생성되는 호르몬.

거식증이 있는 어린이의 성장 호르몬 과분비는 대부분 뇌하수체 선종이라고 하는 뇌하수체에 양성 종양이 나타나기 때문입니다.

경우의 1% 미만에서 뇌하수체는 신체의 어느 곳에나 있을 수 있는 종양에 의해 과도하게 생성되는 GHRH에 의해 과도하게 자극되기 때문에 과민성입니다.

진단

아이가 가족의 다른 구성원에 비해 매우 키가 큰 경우 현저하게 가속된 성장(키 성장 곡선을 평균 곡선과 비교)에 직면하여 거대증이 의심됩니다. 임상 검사에서 거식증과 관련된 다른 이상이 나타납니다(증상 참조).

진단은 성장 호르몬의 반복 측정과 포도당 제동 테스트를 포함하는 혈액 검사로 확인됩니다. 설탕이 든 음료를 마신 후 혈당 수치가 상승하면 정상적으로 성장 호르몬 분비가 감소합니다. 거인주의.

영상 검사는 거대증을 유발하는 종양을 찾기 위해 수행됩니다.

• MRI(자기공명영상)는 뇌하수체 선종을 시각화하기 위해 선택되는 검사입니다.
• 스캐너는 주로 췌장, 난소 또는 부신에서 GHRH를 분비하는 종양을 찾는 데 사용됩니다.
• 방사선 촬영을 통해 뼈 성장의 이상을 객관화할 수 있습니다.

뇌하수체 선종의 존재는 다양한 정도로 뇌하수체의 기능을 방해할 수 있습니다. 성장 호르몬 외에도 프로락틴(수유 호르몬)과 부신, 갑상선 및 생식기 분비를 유발하는 역할을 하는 다른 호르몬을 생성합니다. 따라서 완전한 호르몬 평가가 필요합니다.

종양은 또한 시신경을 압박하여 시각 장애를 유발할 수 있으므로 철저한 안과 검사가 필요합니다.

거대증과 관련될 수 있는 다양한 기능 장애를 평가하기 위해 다른 추가 검사가 요청될 수 있습니다.

관계자

거인증은 성인에게 영향을 미치는 말단 비대증보다 훨씬 드물지만 이 상태 자체는 매우 드뭅니다(연간 인구 백만 명당 3~5건의 새로운 사례). 미국에서는 XNUMX건의 거인증 사례만 확인되었습니다.

남성의 경우 거인이 전반적으로 우세하지만 일부 초기 형태는 주로 여성입니다.

위험 요인

거대증은 일반적으로 고립되고 산발적인 호르몬 병리학, 즉 유전적 맥락 외부에서 발생하는 것으로 나타납니다. 그러나 가족성 뇌하수체 선종의 드문 경우가 있으며, 거대증은 또한 McCune-Albrigh 증후군, 1형 다발성 내분비 종양(NEM1) 또는 신경 섬유종증과 같은 유전성 다종양 증후군의 구성 요소 중 하나일 수 있습니다. .

유전 여부에 관계없이 뇌하수체 거인증과 관련된 여러 유전 및 게놈 이상이 최근 몇 년 동안 확인되었습니다. 벨기에 내분비학자인 Albert Beckers가 조정한 대규모 회고적 국제 연구에서 208건의 거식증을 다룬 결과 46%의 사례에서 유전적 요인이 관련되어 있음을 강조했습니다. 

그들의 거대한 키 외에도, 거대증이 있는 어린이와 청소년은 병리와 관련된 다른 징후를 나타낼 수 있습니다.

• 중등도 (빈번한) 비만,
• 특정 얼굴 특징(돌출증, 전두엽 융기 등)과 관련되거나 관련되지 않은 두개골 용적의 과장된 발달(대두증)
• 시야의 변화 또는 복시와 같은 시각 장애,
• 비정상적으로 큰 손과 발, 얇은 손가락,
• 말초 신경병증,
• 심혈관 질환,
• 양성 종양,
• 호르몬 장애 …

거식증이 있는 소아의 관리는 일반적으로 여러 치료 양식을 구현해야 하는 성장 호르몬의 과도한 분비를 제어하는 ​​것을 목표로 합니다.

외과 적 치료

뇌하수체 선종의 외과적 제거가 XNUMX차 치료로 선호됩니다. 이것은 선종이 큰 경우(거대선종) 두개골을 열어야 하지만 가장 흔히 비강으로 수행할 수 있는 어려운 수술입니다.

종양이 너무 크거나 뇌의 중요한 구조에 너무 가까우면 수술할 수 없습니다.

방사선 요법

잔존 종양 세포를 파괴하고 난치성 종양을 치료하기 위한 수술과 함께 X선 조사가 권장될 수 있습니다(약 XNUMX회 세션). 이 기술은 통증이 없지만 다양한 장애를 일으키는 호르몬 불균형을 유발할 수 있습니다.

최근에는 감마나이프 방사선 수술 기법이 도입되었습니다. 메스 대신 X선보다 훨씬 강력하고 정밀한 감마선을 사용하여 앉은 자리에서 종양을 파괴합니다. 그것은 작은 종양을 위해 예약되어 있습니다.

성장 호르몬 분비 감소에 효과적인 분자는 수술 및 방사선 요법과 함께 처방될 수 있으며, 특히 종양 제거가 불완전한 경우에는 더욱 그렇습니다. 치료 무기에는 소마토스타틴과 도파민의 유사체가 포함되며, 이는 매우 효과적이지만 상당한 부작용이 있을 수 있습니다.