혈우병

질병에 대한 일반적인 설명

혈액 응고 문제가 관찰되는 드문 유전성 혈액 질환입니다.

혈우병의 유형

혈우병은 X 염색체의 한 유전자가 변하는 유전 질환입니다. 어떤 유전자가 돌연변이되었는지에 따라 별도의 유형의 질병이 구별됩니다. 혈우병은 A, B, C의 세 가지 유형이 있습니다.

• 타입 A – 혈액에는 특별한 단백질이 없습니다 : 항 혈우병 글로불린, 혈액 응고 인자 VIII. 이 유전자 결함은 환자의 85 %에서 발생하며 고전적인 것으로 간주됩니다.
• B 형 – 인자 IX가 충분히 활성화되지 않아 XNUMX 차 응고 플러그 형성 과정이 중단됩니다.
• C를 입력 –이 유형의 혈우병은 XI 응고 인자의 양이 충분하지 않기 때문에 발생합니다. C 형은 매우 희귀 한 유형으로 주로 아슈 케 나지 유대인에게 영향을 미쳤습니다. 여성과 남성 모두 병에 걸릴 수 있습니다. 현재이 유형은 처음 두 유형과 증상이 매우 다르기 때문에 분류에서 제외되었습니다.

질병의 원인

혈우병 발병의 주된 이유는 유전 요인으로 간주됩니다.

사례는 매우 드뭅니다. "자발적 혈우병“. 그녀는 가족이 전에이 질병에 걸리지 않았지만 갑자기 나타납니다. 그 후, 이러한 형태의 혈우병은 전통적으로 유전 적 수준에서 전염됩니다. 의료 전문가들은 아직 질병 발병의 정확한 이유를 확인하지 못했습니다. 그들은 이것이 새로운 유전자 돌연변이라고 믿습니다.

혈우병 유전 가능성

대부분 남성이이 질병으로 고통받습니다. 이 질병은 열성 방식으로 남성에게 전염됩니다 (X 염색체에 연결됨). 아들이 모계 X 염색체를 물려받은 경우 그는 혈우병에 걸리지 않습니다. 여성에게는 '지휘자'또는 이동 통신사의 역할이 부여되지만 예외가있을 수 있습니다. 아버지가 혈우병에 걸렸고 어머니가 보균자라면 그러한 부모에게는이 질병으로 고통받는 소녀가있을 수 있습니다. 전 세계에서 소녀들이 혈우병을 앓고 있고 보인자가 아닌 약 60 건의 사례가 등록되었습니다.

혈우병 전염에는 3 가지 변종이 있습니다.

1. 1 어머니는 유전자의 운반자이지만 아버지는 건강한 사람입니다. 이 경우 4 %의 확률로 25 개의 결과가 가능합니다. 건강한 아들이나 건강한 딸, 아픈 아들 또는 보육 딸이 태어날 수 있습니다.
2. 2 어머니는 건강하고 아버지는 혈우병에 걸렸습니다. 이 상황에서 모든 아들은 건강하고 모든 딸은 보균자가 될 것입니다.
3. 3 어머니는 유전자의 운반자이고 아버지는 아파요. 이 변형에는 건강한 아들, 아픈 딸, 아픈 아들 또는 보육 딸의 4 가지 결과가있을 수 있습니다. 각 결과에는 동일한 강점이 있습니다.

혈우병의 증상

혈우병에서는 과도한 출혈이 관찰되며, 이는 다양한 부상, 의료 시술 (특히 근육 주사 및 외과 적 개입) 및 치아 추출시 다른 국소화로 주기적으로 발생합니다.

잇몸이나 코피는 멈추기가 매우 어렵습니다. 또한 자연 출혈이 시작될 수 있습니다.

경미한 부상과 타박상으로 큰 혈종이 형성됩니다.

혈우병의 주요 특징은 관절 내 출혈입니다. 관절에 나타나면 이동성이 손상되고 부기가 발생합니다. 이 모든 것은 심한 통증을 동반합니다. 첫 번째 출혈 후 관절의 혈액이 스스로 용해되고 관절의 기능이 회복됩니다. 그러나 반복적으로 결합 조직으로 덮인 관절낭과 연골에 혈전이 형성됩니다. 이러한 과정으로 인해 강직증이 발생합니다.

혈우병의 또 다른 중요한 징후는 출혈이 지연되고 지연된다는 것입니다. 출혈은 부상 직후에 열리지 않고 일정 시간이 지나면 열립니다. 이것은 초기에 출혈이 혈소판에 의해 멈추고 그 구성이 변하지 않기 때문입니다. 출혈이 시작되기까지 6 ~ 12 시간이 소요될 수 있습니다. 모든 것은 질병의 중증도에 따라 다릅니다.

소변이나 대변에 여전히 혈액이있을 수 있습니다. 혈우병의 가장 어렵고 치명적인 징후는 척수 나 뇌의 출혈입니다.

소아의 경우 혈우병이 발생하는 데 오랜 시간이 걸릴 수 있습니다. 이것은 어머니가 모유 수유하는 아기에게 적용됩니다. 실제로 모유에는 혈액이 정상적으로 응고되는 능력을 지원하는 특수 물질이 있습니다. 따라서 어머니가 아기를 모유 수유하는 시간이 길수록 나중에 첫 번째 징후가 나타납니다.

혈우병의 형태

질병의 중증도에 따라 3 가지 형태의 혈우병이 구별됩니다.

• RџS‚Rё 가벼운 혈우병 출혈은 수술 중 또는 심각한 외상 후에 만 ​​발생합니다. 혈액에서 응고 인자는 5-25 %의 양으로 포함되어 있습니다.
• RџS‚Rё 적당한 코스 혈액 내 혈우병 응고 인자는 1 ~ 5 % 수준으로 포함되어 있습니다. 첫 번째 임상 징후는 어린 나이에 발견 할 수 있습니다. 이 형태의 경우 출혈은 중등도 부상에 내재되어 있으며 경미한 타박상으로 심한 혈종이 발생합니다.
• RџS‚Rё 심한 형태 혈액은 1 % 미만의 응고 인자를 포함합니다. 이 경우 혈우병은 생후 첫 달에 나타납니다. 젖니가 생기고 출혈이 열리고 걷기를 처음 시도 할 때 심각하고 광범위한 혈종이 나타납니다 (크롤링 중, 물건이나 넘어짐으로 인해).

알려진 혈우병 환자 및 보균자

빅토리아 여왕은 역사상 가장 유명한 혈우병 보균자로 간주됩니다. 더욱이 그녀가 어떤 이유로 그렇게되었는지는 확실하게 알려져 있지 않습니다. 결국, 그 전에는 가족 중 아무도이 질병으로 고통받지 않았습니다. 두 가지 버전이 있습니다.

첫 번째는 그녀의 아버지가 켄트 에드워드 아우구스투스 공작이 아닌 혈우병으로 고통받는 다른 사람 일 수 있다는 데 동의합니다. 그러나 기록적인 증거는 없습니다.

따라서 두 번째 버전이 제시되었습니다. 빅토리아는 유전자에 돌연변이가 있습니다. 즉, 그녀는 "자발적인"형태의 혈우병을 앓고있었습니다. 그리고 일반적인 원칙에 따라 혈우병은 알바니 공작, 레오폴드, 일부 손자와 증손자 등 아들에게 물려 받았습니다.

혈우병은 왕의 질병으로 간주됩니다. 이 사실은 이전에 제목을 유지하기 위해 가까운 친척과의 결혼이 허용되었다는 사실에 의해 설명됩니다. 따라서 법정에서 아픈 자녀를 가질 가능성이 크게 증가했습니다.

혈우병의 신화

혈우병 환자는 피부에 약간의 손상을 입어도 피를 흘릴 수 있다는 신화가 있습니다. 이 진술은 사실과는 거리가 멀고 그러한 사람들에게 사소한 긁힘과 상처는 치명적인 위험을 초래하지 않습니다.

위험은 환자의 약한 혈관벽으로 인해 발생하는 외과 적 개입, 치아 뽑기, 예방 접종 및 근육과 혈관으로의 자발적 출혈입니다.

주목!

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