우리는 아이를 잉태할 때 걱정하고 질병, 장애, 때로는 우발적 인 죽음에. 그리고 두려움이 있다면 이 증후군에 대해 전혀 생각하지 않았습니다. 오늘 13살이 된 작고 예쁜 나의 첫째 딸 오르넬라가 난치병에 걸릴 수 있다는 소리는 들리지 않았습니다. 질병이 제 역할을 했습니다. 그녀가 4살이던 어느 날, 우리는 그녀가 은밀하게 말을 완전히 잃었다는 것을 알게 되었습니다. 그의 마지막 문장은 그의 아버지 갓에게 한 질문이었습니다. 이 문장은 "엄마가 거기 있어요?"였습니다. ". 그 당시 그는 여전히 우리와 함께 살고 있었습니다.
내가 오르넬라를 임신했을 때 나는 그렇게 대접받거나 특별히 대접받는 느낌을 받지 못했습니다. 나는 몇 가지 큰 충격을 받기도 했습니다. 예를 들어 초음파에서 목이 약간 두꺼운 것으로 나타났을 때 다운 증후군 진단이 배제되었습니다. 휴, 아마도 훨씬 더 나쁜 질병이 이미 내 아이를 집어삼키고 있을 때라고 생각했을 것입니다. 오늘날 나는 임신 중 이 가벼움과 진정한 기쁨이 없다는 신호를 봅니다. 아기에 관한 책을 읽어주고 작은방을 환하게 꾸며주는 엄마들과의 거리감이 느껴졌다…
Karen의 싸움은 1년 2018월 TFXNUMX에서 방영된 TV 영화 "Tu vivras ma fille"에 영감을 주었습니다.
예고편 찾기:
얼마 지나지 않아 출산을 했습니다. 그리고 아주 빨리, 많이 울고, 확실히 밤을 새지 않는 이 아기 앞에서, 가드와 나는 걱정했다. 우리는 병원에 갔다. Ornella는 "간 오버플로"로 고통 받았습니다. 모니터링합니다. 신속하게, 판결로 이어진 추가 검사가 필요했습니다. 오르넬라는 산필리포병인 '과부하병'을 앓고 있다. 예상되는 것을 설명한 후 의사는 그의 기대 수명이 XNUMX년에서 XNUMX년이며 치료가 전혀 부족하다고 말했습니다. 말 그대로 우리를 전멸시킨 충격 이후에 우리는 어떤 태도를 가져야 하는지 스스로에게 묻지 않고 그렇게 했습니다.
온 세상의 의지로 우리는 딸을 구할 치료제를 찾기로 했습니다. 사회적으로 나는 선택했다. "그" 옆에 있는 삶은 더 이상 존재하지 않았습니다. 나는 희귀병을 이해하는 데 도움을 줄 수 있는 사람들과만 인연을 맺었습니다. 나는 첫 번째 의료 팀과 더 가까워졌고 호주 과학 팀과 가까워졌습니다. 우리는 소매를 걷어붙였습니다. 매달, 매년 우리는 우리를 도울 수 있는 공공 및 민간 배우를 찾았습니다. 그들은 내게 약을 개발하는 방법을 설명할 만큼 친절했지만 아무도 이 산필리포 병 치료 프로그램에 참여하고 싶어하지 않았습니다. 그것은 종종 과소 진단되는 질병이라고 말해야하며, 서구 세계에는 3-000 사례가 있습니다. 4년에 제 딸이 한 살이 되었을 때 이 질병에 걸린 어린이 가족의 목소리를 내기 위해 Sanfilippo Alliance라는 협회를 만들었습니다. 이러한 방식으로 내가 감히 내 프로그램을 설정할 수 있었고, 치료를 향한 내 경로를 추적할 수 있었습니다. 그리고 그토록 원하던 둘째 딸 살로메를 임신하게 되었습니다. 그녀의 탄생은 오르넬라 병이 발표된 이후 가장 큰 행복의 순간이었다고 말할 수 있습니다. 내가 산부인과 병동에 있는 동안 남편은 000유로가 협회 금고에 들어갔다고 말했습니다. 자금을 찾기 위한 우리의 노력은 마침내 결실을 맺었습니다! 그러나 우리가 해결책을 찾는 동안 Ornella는 쇠퇴하고 있었습니다.
의사와 협력하여 2007년 초에 유전자 치료 프로젝트를 설정하고 프로그램을 설계하고 필요한 전임상 연구를 수행할 수 있었습니다. XNUMX년의 작업이 필요했습니다. 오르넬라의 삶에 비하면 긴 것 같지만 우리는 매우 빨랐다.
우리가 첫 번째 임상 시험의 신기루로 시시덕거렸을 때 Ornella는 다시 거절했습니다. 이것이 우리의 싸움에서 끔찍한 것입니다. 그들이 우리에게 주는 긍정적인 충동은 고통, 우리가 오르넬라에서 느끼는 이 영구적인 슬픔의 기초에 의해 소멸됩니다. 우리는 마우스에서 유망한 결과를 보고 Lysogene이 된 SanfilippoTherapeutics를 만들기로 결정했습니다. 라이소젠은 나의 에너지, 나의 싸움입니다. 다행스럽게도 첫 직장 생활에서 얻은 연구와 경험은 나 자신을 진공 상태에 빠뜨리고 복잡한 주제에 대해 연구하는 법을 가르쳐주었습니다. 왜냐하면 이 분야는 저에게 알려지지 않았기 때문입니다. 그러나 우리는 산을 넘어섰습니다. 자금을 모으고, 팀을 고용하고, 자신을 훌륭한 사람들로 둘러싸고, 첫 번째 주주를 만나십시오. 네, Lysogene은 제 딸의 질병이 발표된 지 정확히 XNUMX년 만에 첫 임상 시험을 시작할 수 있는 위업을 모두 함께 달성한 뛰어난 인재들의 독특한 집합체이기 때문입니다. 그 동안에 모든 것이 개인적인 차원에서도 우리 주위에서 움직이고 있었습니다. 오르넬라나 그녀의 여동생의 복지를 개선하기 위해 상황을 바꿀 필요가 있을 때마다 우리는 자주 이사를 하고 국내 조직을 변경했습니다. 살로메. 나는 불의에 맞서고, 살로메는 그 뒤를 따른다. 살로메는 그것을 받아들이고 참는다. 나는 그녀가 매우 자랑스럽습니다. 그녀는 물론 이해하지만, 그녀가 확실히 뒤쫓는 느낌을 갖는 것이 얼마나 부당한 일인지. 나도 그것을 알고 최대한 균형을 잡고 우리 둘 모두를 위해 가능한 한 많은 시간, 내 여동생도 내가 그녀를 얼마나 사랑하는지 볼 수 있는 시간을 제공하려고 노력합니다. Ornella의 문제 집단은 안개처럼 우리를 둘러싸고 있지만 우리는 손을 잡는 방법을 알고 있습니다.
2011년 첫 임상시험을 통해 개발된 제품을 투여할 수 있게 되었습니다. 많은 사람들이 중추신경계의 다른 질병에 유용할 수 있다는 것을 이해했기 때문에 수행된 작업과 그 성공은 획기적인 것입니다. 연구는 양도 가능합니다. 이 요소는 투자자에게 중요합니다. 우리의 목표는 질병을 늦출 수 있는 것입니다. 2011년의 실험적 치료는 때때로 아이들이 며칠 연속 잠을 자지 못하게 하는 과잉행동과 수면 장애를 진정시키고 억제하는 것을 가능하게 했습니다. 우리의 새롭고 더 강력한 치료법이 훨씬 더 효과적일 것입니다. 오르넬라에게 기회가 있었고 나는 그녀가 무너지는 것을 지켜봐야 합니다. 그러나 그녀의 미소와 강렬한 시선은 우리가 유럽과 미국에서 두 번째 임상 시험을 시작할 때 저를 지지합니다. 그리고 Ornella처럼 이 질병을 가지고 태어난 다른 작은 환자들의 삶을 긍정적으로 변화시키려는 희망을 가지고 우리의 일을 계속하십시오.
확실히, 나는 때때로 의료 회의에서 오해를 받고, 검은 공, 심지어 학대를 받았습니다. 또는 내 딸의 복지를 위해 필요한 조치를 수락하지 않는 아파트 임대 회사에 의해 무시됩니다. 이것이 방법입니다. 나는 파이터다. 내가 아는 것은 우리 모두가 우리의 꿈이 무엇이든 올바른 싸움을 할 수 있는 능력이 있다는 것입니다.