마르판 증후군은 전 세계적으로 약 1명 중 5명에게 영향을 미치는 유전 질환입니다. 그것은 유기체의 응집력을 보장하고 신체의 성장에 개입하는 결합 조직에 영향을 미칩니다. 심장, 뼈, 관절, 폐, 신경계, 눈 등 신체의 많은 부분이 영향을 받을 수 있습니다. 증상 관리는 이제 사람들에게 나머지 인구의 수명과 거의 같은 수명을 제공합니다.

마르판 증후군의 증상은 사람마다 많이 다르며 모든 연령에서 나타날 수 있습니다. 그들은 심혈관, 근골격계, 안과 및 폐입니다.

심혈관 침범은 수술이 필요한 점진적인 대동맥 확장을 가장 일반적으로 특징으로 합니다.

소위 근골격계 손상은 뼈, 근육 및 인대에 영향을 미칩니다. 그들은 마르판 증후군이 있는 사람들에게 특징적인 외모를 제공합니다. 키가 크고 말랐으며 얼굴이 길쭉하고 손가락이 길며 척추(척추 측만증)와 가슴의 기형이 있습니다.

수정체 ectopia와 같은 눈 손상은 일반적이며 합병증은 실명으로 이어질 수 있습니다.

다른 증상은 덜 자주 발생합니다: 타박상 및 튼살, 기흉, 확장증(척수를 보호하는 외피의 하부 확장) 등

이러한 증상은 다른 결합 조직 장애와 유사하여 때때로 마르판 증후군을 진단하기 어렵습니다.

마르판 증후군은 단백질 피브릴린-1의 제조를 코딩하는 FBN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이것은 신체의 결합 조직 생성에 중요한 역할을 합니다. FBN1 유전자의 돌연변이는 결합 조직에 강도와 유연성을 부여하는 섬유를 형성하는 데 사용할 수 있는 기능성 피브릴린-1의 양을 감소시킬 수 있습니다.

대부분의 경우 FBN1 유전자(15q21)의 돌연변이가 관련되지만 다른 형태의 마르판 증후군은 TGFBR2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. (1)

가족력이 있는 사람들은 마르판 증후군의 위험이 가장 높습니다. 이 증후군은 부모에게서 자녀에게로 전염됩니다.” 상 염색체 우성 ". 다음 두 가지 사항이 있습니다.

• 부모 중 한 명이 그의 자녀가 그것을 계약할 수 있는 운송인이면 충분합니다.
• 영향을 받은 사람은 남성이든 여성이든 질병의 원인이 되는 돌연변이를 자손에게 전달할 위험이 50%입니다.

유전적 산전 진단이 가능합니다.

그러나 이 증후군은 때때로 FBN1 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생한다는 사실을 간과해서는 안 됩니다. Marfan National Reference Center(20)에 따르면 사례의 2%, 다른 출처에 따르면 약 1건 중 4건입니다. 따라서 영향을 받은 사람은 가족력이 없습니다.

현재까지 우리는 마르판 증후군을 치료하는 방법을 모릅니다. 그러나 관련 증상의 진단 및 치료에 상당한 진전이 있었습니다. 그만큼 환자의 기대수명은 일반인과 거의 비슷하고 삶의 질도 좋습니다. (2)

대동맥(또는 대동맥류)의 확장은 가장 흔한 심장 문제이며 환자에게 가장 심각한 위험을 초래합니다. 심장 박동을 조절하고 동맥에 가해지는 압력을 완화하기 위해 베타 차단 약물을 복용해야 하며 매년 심초음파 검사를 통해 철저한 추적 관찰을 해야 합니다. 찢어지기 전에 과도하게 확장된 대동맥의 일부를 수리하거나 교체하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.

수술은 또한 척추 측만증에서 척추의 안정화와 같은 특정 눈 및 골격 발달 이상을 교정할 수 있습니다.