XNUMXD덴탈의 근이영양증 약점과 진행성 근육 퇴화를 특징으로 하는 근육 질환 계열에 해당합니다. 신체 근육의 섬유가 퇴화합니다. 근육은 점차적으로 위축됩니다. 즉, 근육의 부피와 힘이 사라집니다.

사람들은 maladies 실물 유전 출생부터, 어린 시절 또는 심지어 성인기에 이르기까지 모든 연령대에 나타날 수 있습니다. 증상의 발병 연령, 영향을 받는 근육의 특성 및 중증도가 다른 30가지 이상의 형태가 있습니다. 대부분의 근이영양증은 점진적으로 악화됩니다. 현재로서는 아직 치료법이 없습니다. 가장 잘 알려져 있고 가장 흔한 근이영양증은 다음과 같습니다. 뒤 chen 근디 스트로피, "뒤센느 근이영양증"이라고도 합니다.

근이영양증에서 근이영양증에 영향을 받는 근육은 주로 다음을 허용하는 근육입니다. 자발적인 움직임특히, 근육, 허벅지, 다리, 팔 그리고 팔뚝. 일부 이영양증에서는 호흡 근육과 심장이 영향을 받을 수 있습니다. 근이영양증이 있는 사람은 걸을 때 점차적으로 이동성을 잃을 수 있습니다. 다른 증상은 근육 약화, 특히 심장, 위장, 눈 문제 등과 관련될 수 있습니다.

널리 퍼짐

XNUMXD덴탈의 근이영양증 희귀 및 희귀 질환 중 하나입니다. 서로 다른 질병을 동반하기 때문에 정확한 빈도를 알기가 어렵습니다. 일부 연구에서는 약 1명 중 3명이 이를 가지고 있다고 추정합니다.

exemple의 경우 :

• La 근육 병증 뒤센¹ 뒤센¹3500명의 소년 중 약 XNUMX명에게 영향을 미칩니다.
• Becker의 근이영양증은 소년 1명 중 18명에게 영향을 미칩니다²,
• 안면견갑상완 이영양증은 대략 1명 중 20명에게 영향을 미칩니다.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, 1명 중 300명에게 영향을 미치며 힘줄 수축과 심장 근육 손상을 일으킵니다.

특정 근이영양증은 세계의 특정 지역에서 더 흔합니다. 이로써 : 

• 이른바 후쿠야마 선천성 근병증은 주로 일본에 관한 것입니다.
• 반면 퀘벡에서는 눈인두 근이영양증 (1명당 1건) 우세하지만, 나머지 세계에서는 매우 드물다(평균 000건당 1건).¹) 이름에서 알 수 있듯이 이 질병은 주로 눈꺼풀과 목의 근육에 영향을 미칩니다.
• 그 부분을 위해, 슈타이너트병 또는 "Steinert's myotonia"는 Saguenay-Lac St-Jean 지역에서 매우 흔하며 1명 중 500명에게 영향을 미칩니다.
• XNUMXD덴탈의 사르코글리칸병증 북아프리카에서 더 흔하며 북동부 이탈리아에서는 200명 중 XNUMX명에게 영향을 미칩니다..
• 종아리병증 Reunion Island에서 처음 기술되었습니다. 200명 중 XNUMX명이 영향을 받습니다.

활동

XNUMXD덴탈의 근이영양증 are 유전 질환, 즉 근육의 적절한 기능이나 발달에 필요한 유전자의 이상(또는 돌연변이) 때문입니다. 이 유전자가 돌연변이되면 근육은 더 이상 정상적으로 수축할 수 없으며 활력과 위축을 잃습니다.

수십 개의 서로 다른 유전자가 근이영양증에 관여합니다. 가장 흔히 이들은 근육 세포의 막에 위치한 단백질을 "만드는" 유전자입니다.³.

exemple의 경우 :

• Duchenne 근이영양증 근병증은 결핍과 관련이 있습니다. 디스트로핀, 근육 세포막 아래에 위치하며 근육 수축에 역할을 하는 단백질.
• 선천성 근이영양증(출생 시 나타남)의 거의 절반에서 다음의 결핍이 나타납니다. 메로신, 관련된 근육 세포 막의 구성 요소.

많은 사람들처럼 유전 질환, 근이영양증은 부모가 자녀에게 가장 자주 전염됩니다. 더 드물게 유전자가 우발적으로 돌연변이를 일으킬 때 자발적으로 "나타날" 수도 있습니다. 이 경우 질병에 걸린 유전자는 부모나 다른 가족 구성원에게 존재하지 않습니다.

대부분의 경우 근이영양증 방식으로 전달된다 열성. 즉, 질병이 발현되기 위해서는 부모 모두가 보인자여야 하고 비정상 유전자를 아이에게 전달해야 합니다. 그러나 질병은 부모에게 나타나지 않습니다. 각각은 하나의 비정상적인 부모 유전자만 가지고 있고 두 개의 비정상적인 부모 유전자는 가지고 있지 않기 때문입니다. 그러나 하나의 정상 유전자만으로도 근육이 정상적으로 기능하기에 충분합니다.

또한 일부 이영양증은 다음에만 영향을 미칩니다. GARCONS : Duchenne 근이영양증과 Becker 근이영양증의 경우입니다. 두 경우 모두, 이 두 질병에 관련된 유전자는 남성의 단일 사본에 존재하는 X 염색체에 있습니다.

두 대가족

근이영양증에는 일반적으로 두 가지 주요 가족이 있습니다.

- 근이영양증 라고 타고난 (DMC), 생후 6개월에 나타납니다. 일차 메로신 결핍이 있는 CMD, 울리히 CMD, 척추 경직 증후군 및 워커-바르부르크 증후군을 포함하여 다양한 중증도의 약 XNUMX가지 형태가 있습니다.

- 근이영양증 나타나는 나중에 어린 시절이나 성인기에, 예를 들어³ :

• 뒤 chen 근디 스트로피
• 베커 근병증
• Emery-Dreyfuss 근육병증(여러 형태가 있음)
• Landouzy-Déjerine 근육병증이라고도 하는 안면견갑상완근병증
• 거들의 근병증은 주로 어깨와 엉덩이 주위에 위치한 근육에 영향을 미치기 때문에 그렇게 명명되었습니다.
• 슈타이너트병을 포함한 근긴장성 이영양증(유형 I 및 II). 그들은 다음과 같은 특징이 있습니다. 근시즉, 수축 후 근육이 정상적으로 이완되지 않습니다.
• 안인두 근병증

진화

의 진화 근이영양증 그것은 한 형태에서 다른 형태로 매우 다양하지만 또한 사람마다 다릅니다. 일부 형태는 빠르게 진화하여 초기에 이동성 및 보행을 상실하고 때로는 치명적인 심장 또는 호흡기 합병증을 유발하는 반면, 다른 형태는 수십 년에 걸쳐 매우 느리게 진행됩니다. 예를 들어, 대부분의 선천성 근이영양증은 증상이 즉시 심각할 수 있지만 진행이 거의 또는 전혀 없습니다.³.

합병증

합병증은 근이영양증의 유형에 따라 크게 다릅니다. 일부 이영양증은 호흡기 근육이나 심장에 영향을 미치며 때로는 매우 심각한 결과를 초래할 수 있습니다.

따라서, 심장 합병증 특히 Duchenne 근이영양증이 있는 남아에서 매우 흔합니다.

또한, 근육 변성 몸과 관절이 조금씩 변형됩니다. 환자는 척추측만증으로 고통받을 수 있습니다. 근육과 힘줄의 단축이 자주 관찰되어 결과적으로 근육 수축 (또는 힘줄). 이러한 다양한 공격으로 인해 관절 기형이 발생합니다. 발과 손이 안쪽과 아래쪽으로 회전하고 무릎이나 팔꿈치가 변형됩니다.

마지막으로 질병이 동반되는 경우가 일반적입니다. 불안 또는 우울 장애 돌봐야 할 것입니다.