La 낭포 성 섬유증, 라고도 함 낭포 성 섬유증, 주로 다음과 같은 원인으로 나타나는 유전 질환입니다. 호흡기 및 소화기 증상.

이것은 백인 기원의 집단에서 가장 흔한 유전 질환입니다(약 1/2500의 발생률).

낭포성 섬유증은 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, CFTR 유전자, 특히 기관지, 췌장, 장, 정관 및 땀샘 수준에서 세포 사이의 이온(염화물 및 나트륨) 교환 조절에 관여하는 단백질 CFTR의 기능 장애를 유발합니다. . 가장 흔한 증상은 호흡기(감염, 호흡곤란, 과도한 점액 생성등), 췌장 및 장. 안타깝게도 현재 완치되는 치료법은 없지만 조기 치료는 삶의 질(호흡기 및 영양 관리)을 개선하고 장기 기능을 최대한 보존합니다.

이 질병은 어린 시절부터 잠재적으로 심각하며 조기 관리가 필요합니다. 이러한 이유로 프랑스에서는 모든 신생아가 특히 낭포성 섬유증 검사를 통해 혜택을 받습니다. 캐나다에서 이 시험은 온타리오와 앨버타에서만 제공됩니다. 퀘벡은 체계적인 검사를 시행하지 않았습니다.

72번가에서 각종 희귀질환 선별검사의 일환으로 시행하는 검사입니다.st 발뒤꿈치를 찔러 채취한 혈액 샘플에서 신생아의 수명(거스리 테스트). 준비가 필요하지 않습니다.

혈액 한 방울을 특수 여과지에 놓고 건조시킨 후 선별 검사실로 보냅니다. 실험실에서는 면역 반응성 트립신(TIR) ​​분석이 수행됩니다. 이 분자는 트립시노겐에서 생성되며, 콩팥. 한 번 소장에서 트립시노겐은 단백질 소화에 역할을 하는 효소인 활성 트립신으로 변환됩니다.

신생아에서 낭포 성 섬유증, 트립시노겐은 비정상적으로 두꺼운 점액의 존재에 의해 췌장에서 차단되기 때문에 장에 도달하기 어렵습니다. 결과: 혈액으로 전달되어 "면역반응성" 트립신으로 변형되고 비정상적으로 많은 양이 존재합니다.

Guthrie 테스트 중에 검출되는 것은 이 분자입니다.

검사에서 비정상적인 양의 존재가 나타나는 경우 면역반응성 트립신 혈액에서 부모에게 연락하여 신생아가 낭포성 섬유증 진단을 확인하기 위한 추가 검사를 받도록 합니다. 그런 다음 유전자의 돌연변이를 감지하는 문제입니다. CFTR.

소위 "땀" 검사는 또한 질병의 특징인 땀에서 높은 농도의 염소를 감지하기 위해 수행할 수 있습니다.