낭포성 섬유증(낭포성 섬유증) 예방

낭포성 섬유증(낭포성 섬유증) 예방

예방할 수 있습니까?

불행히도 XNUMX개의 CFTR 유전자가 돌연변이된 어린이의 낭포성 섬유증을 예방하는 것은 불가능합니다. 이후에 증상이 나타날 수 있지만 질병은 태어날 때부터 존재합니다.

선별 조치

커플 가족 역사 질병의 (가족의 낭포성 섬유증의 경우 또는 영향을 받은 첫 번째 아이의 출생의 경우) 상담할 수 있습니다 유전 상담사 질병에 걸린 아이를 낳을 위험을 알기 위해. 유전 상담사는 정보에 입각한 결정을 내리는 데 도움이 되는 다양한 옵션에 대해 부모를 교육할 수 있습니다.

미래 부모의 선별. 최근 몇 년 동안 우리는 아기가 수정되기 전에 미래의 부모에게서 유전적 돌연변이를 감지할 수 있습니다. 이 검사는 일반적으로 낭포성 섬유증의 가족력이 있는 커플(예: 이 질환이 있는 형제자매)에게 제공됩니다. 이 검사는 혈액 또는 타액 샘플에서 수행됩니다. 목표는 부모에서 가능한 돌연변이를 선별하여 미래의 자녀에게 질병을 전염시킬 가능성이 있는지 확인하는 것입니다. 그러나 테스트는 돌연변이의 90%만 감지할 수 있습니다(많은 종류의 돌연변이가 있기 때문에).

산전 검진. 부모가 낭포성 섬유증이 있는 첫 아이를 출산한 경우, 산전 진단 다음 임신을 위해. 산전 진단은 태아의 낭포성 섬유증 유전자의 돌연변이 가능성을 감지할 수 있습니다. 검사는 10일 후 태반 조직을 채취하는 것입니다.e 임신 주. 결과가 양성이면 부부는 돌연변이에 따라 임신을 중단하거나 계속할 수 있습니다.

착상 전 진단. 이 기술은 비료를 사용합니다. 체외에서 그리고 질병의 보균자가 아닌 배아만 자궁에 이식할 수 있습니다. 낭포성 섬유증이 있는 아이를 낳는 위험을 감수하고 싶지 않은 "건강한 보균자" 부모의 경우 이 방법은 영향을 받은 태아의 착상을 방지합니다. 의료 보조 출산을 위한 특정 센터에서만 이 기술을 사용할 수 있습니다.

신생아 선별검사. 이 검사의 목적은 낭포성 섬유증이 있는 신생아를 식별하여 필요한 치료를 가능한 한 빨리 제공하는 것입니다. 그러면 예후와 삶의 질이 좋아집니다. 이 검사는 출생 시 혈액 한 방울의 분석으로 구성됩니다. 프랑스에서는 2002년부터 출생 시 체계적으로 이 검사를 시행하고 있습니다..

합병증 예방 조치

  • 다음은 감염 위험을 줄이기 위한 고전적인 위생 조치입니다. 비누와 물로 손을 정기적으로 씻고, 일회용 티슈를 사용하고, 감기에 걸린 사람이나 전염병을 앓고 있는 사람과의 접촉을 피합니다. .

  • 감염 위험을 줄이기 위해 인플루엔자(연간 백신 접종), 홍역, 백일해 및 수두에 대한 백신을 접종하십시오.

  • 특정 세균을 옮길 수 있는(또는 자신의 세균을 잡을 수 있는) 낭포성 섬유증이 있는 다른 사람들과 너무 가까운 접촉을 피하십시오.

  • 치료에 사용된 장비(분무기 장치, 환기 마스크 등)를 철저히 청소하십시오.

 

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