La 겸상 적혈구 빈혈, 라고도 함 겸상 적혈구 빈혈, 프랑스와 퀘벡에서 가장 흔한 유전 질환인 유전성 혈액 질환(더 정확하게는 헤모글로빈)입니다.

Ile-de-France는 약 1/700 신생아가 영향을 받는 가장 영향을 받는 지역(DOM-TOM 제외)입니다. 프랑스에서는 전체적으로 약 10명이 겸상적혈구병을 앓고 있는 것으로 추정됩니다.

이 질병은 주로 지중해, 아프리카 및 카리브해 출신 인구에 영향을 미칩니다. 전 세계적으로 약 312명의 신생아가 영향을 받는 것으로 추정되며 대부분 사하라 사막 이남의 아프리카에서 발생합니다.

이 질병이 조기에 발견될수록 아동의 보살핌과 생존 가능성이 높아집니다.

프랑스에서는 신생아 선별 검사 따라서 부모가 위험 지역에서 온 신생아에게 체계적으로 제공됩니다. 해외 부서의 모든 신생아에서 시행합니다.

퀘벡에서는 선별검사가 체계적이지 않고 일반화되어 있지도 않습니다. 2013년 XNUMX월부터 몬트리올과 라발 지역의 병원과 분만센터에서 태어난 아기는 겸상적혈구빈혈 선별검사만 받을 수 있습니다.

테스트 전형 의 존재를 강조하는 것을 목적으로 한다. 비정상적인 적혈구 낫 모양의 질병의 특징. 라고도 함 겸상 적혈구, 그들은 현미경으로 볼 수있는 길쭉한 모양을 가지고 있습니다 (혈액 도말로). 돌연변이 유전자를 검출하기 위한 유전자 검사를 수행하는 것도 가능하다.

실제로 신생아 선별검사는 헤모글로빈 분석을 기반으로 합니다. 전기, 비정상적인 헤모글로빈의 존재를 감지할 수 있는 분석 방법으로, 이 헤모글로빈은 특수 배지로 이동할 때 정상 헤모글로빈보다 느리게 "이동"합니다.

이 기술은 신생아 선별 검사 동안의 경우인 건조 혈액에 대해 수행할 수 있습니다.

따라서 검사는 72에서 다양한 희귀 질환에 대한 선별의 일환으로 수행됩니다.st 발 뒤꿈치를 찔러 채취 한 혈액 샘플에서 신생아의 삶의 시간. 준비가 필요하지 않습니다.

단일 검사의 결과는 진단을 확정하기에 충분하지 않습니다. 의심스러운 경우 영향을 받은 신생아의 부모에게 연락을 취하고 진단을 확인하고 치료를 구성하기 위해 추가 검사를 수행합니다.

또한 이 검사를 통해 질병으로 고통받는 어린이뿐만 아니라 영향을 받지 않았지만 돌연변이 유전자를 보유한 어린이도 감지할 수 있습니다. 이 아이들은 아프지 않을 것이지만 질병을 자신의 아이들에게 전염시킬 위험이 있습니다. 그들은 겸상적혈구 유전자에 대해 "건강한 보균자" 또는 이형접합체라고 합니다.

부모는 또한 다른 자녀에게 질병의 위험이 있다는 사실을 알리고 유전적 추적 관찰을 제공할 것입니다.