겸상 적혈구 빈혈은 겸상 적혈구 빈혈, 겸상 적혈구 빈혈, 겸상 적혈구 빈혈, 헤모글로빈 S 또는 영어로, 겸상 적혈구 병. 이러한 형태의 만성 및 유전성 빈혈은 무엇보다도 매우 고통스러운 발작이 특징입니다. 비교적 널리 퍼져 있으며 주로 흑인을 공격합니다. 유병률은 아프리카에서 0%에서 40%, 아프리카계 미국인에서 10%입니다. 현재 미국에서는 1명의 아프리카계 미국인 신생아 중 500명이 겸상적혈구병을 앓고 있습니다. 유병률은 히스패닉 어린이의 경우 1~1명 중 100명입니다. 서인도 제도와 남아메리카의 사람들도 높은 위험에 처해 있습니다.

이 질병은 유전적입니다. 헤모글로빈 S라고 하는 비기능적 헤모글로빈 단백질을 생성하는 비정상적인 헤모글로빈 유전자의 존재와 관련이 있습니다. 이는 적혈구를 왜곡시켜 초승달이나 초승달처럼 보이게 만듭니다. 낫 (따라서 낫 모양의 이름)은 조기에 죽게 만드는 것 외에도 낫습니다. 이러한 변형된 적혈구를 겸상 적혈구라고도 합니다. 이 변형은 적혈구를 약하게 만듭니다. 이들은 빨리 스스로를 파괴합니다. 또한 특이한 모양으로 인해 작은 혈관을 통과하기가 더 어렵습니다. 때때로 특정 기관으로의 혈액 공급을 차단하여 순환기 사고를 일으킵니다.

적혈구의 급속한 파괴는 결국 용혈성 빈혈, 즉 적혈구의 비정상적으로 빠른 파괴로 인한 빈혈로 진행됩니다. 또한, 이들의 비정상적인 모양은 모세혈관에 폐색을 일으켜 혈액순환 불량과 관련된 다양한 문제를 일으킬 수 있다. 다행스럽게도 겸상적혈구병 환자는 합병증과 발작을 어느 정도 예방할 수 있습니다. 그들은 또한 이전보다 더 오래 산다(질병의 경과).

활동

헤모글로빈 S의 존재는 헤모글로빈 생성을 담당하는 유전자와 관련된 유전적 결함으로 설명됩니다. 수천 년 전 말라리아가 많은 사람을 죽였을 때 이 유전적 결함이 있는 사람들은 생존 가능성이 더 높았습니다. 헤모글로빈 S가 말라리아 기생충이 적혈구에 들어가는 것을 방지했기 때문입니다. 이 유전적 특성은 종의 생존에 유리하므로 유지되었습니다. 요즘은 말라리아가 잘 치료되면서 당연히 핸디캡이 되었습니다.

아이가 겸상적혈구빈혈이 되려면 부모 모두 헤모글로빈 S 유전자를 물려받아야 합니다. 부모 중 한 사람만 유전자를 물려주면 자식도 결함 유전자를 갖게 됩니다. , 그러나 그는 이 질병으로 고통받지 않을 것입니다. 반면에 그는 유전자를 차례로 전달할 수 있습니다.

질병의 과정

이 질병은 생후 XNUMX개월 경에 나타나며 환자마다 다르게 나타납니다. 일부는 경미한 증상만 있고 XNUMX년에 XNUMX회 미만의 발작을 일으키며 이 기간 동안 증상이 악화됩니다. 과거에 이 질병은 종종 XNUMX세 미만의 어린이에게 치명적이었습니다. 이 연령대의 사망률은 여전히 ​​높지만, 이제 치료를 통해 환자는 적어도 성인이 될 때까지 살 수 있습니다.

합병증

그들은 많다. 주요 항목 중 다음을 찾습니다.

• 감염에 대한 취약성. 세균 감염은 겸상 적혈구 빈혈이 있는 소아에서 합병증의 주요 원인입니다. 이것이 항생제 치료가 종종 그들에게 주어지는 이유입니다. 겸상적혈구는 감염 통제에 중요한 역할을 하는 비장을 손상시킵니다. 특히, 매우 빈번하고 위험한 폐렴구균 감염을 우려해야 합니다. 청소년과 성인도 감염으로부터 자신을 보호해야 합니다.
• 성장과 사춘기가 지연되고 성인의 체질은 약합니다. 이 현상은 적혈구가 부족하여 발생합니다.
• 고통스러운 위기. 그들은 일반적으로 사지, 복부, 등 또는 가슴에 나타나며 때로는 뼈에 나타납니다. 그들은 겸상 적혈구가 모세 혈관의 혈류를 차단한다는 사실과 관련이 있습니다. 경우에 따라 몇 시간에서 몇 주까지 지속될 수 있습니다.
• 시각 장애. 눈을 둘러싸고 있는 작은 혈관에 혈액 순환이 잘 되지 않으면 망막이 손상되어 실명에 이를 수 있습니다.
• 담석. 겸상 적혈구의 급속한 파괴는 황달과 관련된 물질인 빌리루빈을 방출합니다. 그러나 빌리루빈 수치가 너무 많이 상승하면 담석이 형성될 수 있습니다. 더욱이, 황달은 이러한 형태의 빈혈과 관련된 증상 중 하나입니다.
• 손과 발의 부종 또는 수족 증후군. 다시 말하지만, 이것은 비정상적인 적혈구로 인한 순환 장애의 결과입니다. 이는 종종 유아의 질병의 첫 징후이며 많은 경우 열 발작 및 통증과 관련이 있습니다.
• 다리 궤양. 혈액순환이 잘 되지 않아 피부가 필요한 영양소를 공급받지 못합니다. 차례로 피부 세포가 죽고 열린 상처가 나타납니다.
• 지속기. 이것은 겸상적혈구 때문에 혈액이 역류할 수 없이 음경에 축적된다는 사실로 설명되는 고통스럽고 장기간 발기입니다. 이러한 장기간 발기는 결국 음경 조직을 손상시키고 발기 부전으로 이어집니다.
• 급성 흉부 증후군 (급성 흉부 증후군). 그 증상은 다음과 같습니다: 발열, 기침, 객담, 가슴 통증, 호흡 곤란(호흡곤란), 산소 부족(저산소혈증). 이 증후군은 폐 감염 또는 폐에 갇힌 겸상적혈구 세포로 인해 발생합니다. 환자의 생명을 심각하게 위협하므로 시급히 치료해야 합니다.
• 유기 병변. 만성적인 산소 결핍은 신경뿐만 아니라 신장, 간 또는 비장과 같은 기관을 손상시킵니다. 이러한 유형의 문제는 때때로 사망을 유발합니다.
• 행정. 겸상 적혈구는 뇌로의 순환을 차단하여 뇌졸중을 유발할 수 있습니다. 이 질병에 걸린 어린이의 약 10%가 이 질병으로 고통받고 있습니다.