지중해빈혈은 헤모글로빈(산소 수송을 담당하는 단백질) 생산에 영향을 미치는 유전성 혈액 질환입니다. 중증도는 다양합니다. 일부는 증상을 일으키지 않고 다른 일부는 생명을 위협합니다. 골수 이식은 가장 심각한 경우에 고려됩니다.

지중해빈혈의 정의

지중해빈혈은 헤모글로빈 생산의 결함이 특징입니다. 다시 말하지만, 헤모글로빈은 적혈구(적혈구)에 존재하는 큰 단백질로서 호흡계에서 신체의 나머지 부분으로 dixoygene의 수송을 보장하는 역할을 합니다.

지중해 빈혈은 혈액의 질병이라고 합니다. 적혈구의 수송 기능이 손상되어 신체에 심각한 결과를 초래할 수 있습니다. 이 시점에서 지중해빈혈에는 특성이나 중증도가 동일하지 않은 여러 유형이 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 일부는 증상이 없지만 다른 일부는 생명을 위협합니다.

지중해빈혈의 원인

지중해 빈혈은 유전 질환입니다. 이는 헤모글로빈 합성에 관여하는 하나 이상의 유전자의 변경에 기인하며, 보다 정확하게는 헤모글로빈 단백질 사슬 생성에 관여하는 유전자의 변경에 기인합니다. 이들 중 XNUMX개가 있습니다: XNUMX개의 알파 사슬과 XNUMX개의 베타 사슬.

이들 사슬 각각은 지중해빈혈에서 영향을 받을 수 있습니다. 우리는 또한 구별할 수 있습니다:

• 알파 사슬의 변화를 특징으로 하는 알파 지중해빈혈;
• 베타 사슬의 변화를 특징으로 하는 베타 지중해 빈혈.

알파 지중해빈혈과 베타 지중해빈혈의 중증도는 변형된 유전자의 수에 따라 다릅니다. 중요할수록 심각도가 높아집니다.

지중해빈혈 진단

지중해 빈혈의 진단은 혈액 검사로 이루어집니다. 전체 혈구 수를 통해 적혈구의 모양과 수를 평가할 수 있으므로 헤모글로빈의 총량을 알 수 있습니다. 헤모글로빈의 생화학적 분석을 통해 알파 지중해 빈혈과 베타 지중해 빈혈을 구별할 수 있습니다. 마지막으로 유전자 분석을 통해 변경된 유전자의 수를 평가하여 지중해빈혈의 중증도를 정의할 수 있습니다.

관계자

지중해 빈혈은 유전되는 유전 질환, 즉 부모로부터 자녀에게 전염됩니다. 그들은 주로 지중해 연안, 중동, 아시아 및 사하라 사막 이남의 아프리카에서 온 사람들에게 다가갑니다.

프랑스에서 알파 지중해빈혈의 유병률은 1명 중 350명으로 추산됩니다. 베타 지중해빈혈의 발병률은 전 세계적으로 연간 000명당 1명으로 추정됩니다.

지중해빈혈의 증상은 경우에 따라 크게 다르며 주로 헤모글로빈 단백질 사슬 생성에 관여하는 유전자의 변형 정도에 따라 다릅니다. 지중해빈혈은 경미한 형태에서는 무증상일 수 있고 더 심각한 형태에서는 생명을 위협할 수 있습니다.

아래에 언급된 증상은 지중해빈혈의 중간에서 주요 형태에만 해당됩니다. 이것들은 단지 주요 증상입니다. 지중해 빈혈의 유형에 따라 매우 구체적인 증상이 때때로 나타날 수 있습니다.

빈혈증

지중해빈혈의 전형적인 징후는 빈혈입니다. 이것은 다른 증상이 나타날 수 있는 헤모글로빈 부족입니다.

• 피로 ;
• 호흡 곤란;
• 창백;
• 불편 감;
• 두근 두근.

이러한 증상의 강도는 지중해빈혈의 중증도에 따라 다릅니다.

황달

지중해빈혈 환자는 피부나 눈 흰자위에 보이는 황달(황달)이 있을 수 있습니다. 

담석

담낭 내부의 결석도 볼 수 있습니다. 계산은 "작은 자갈"과 같습니다.

비장 비대

비장 비대는 비장의 확대입니다. 이 기관의 역할 중 하나는 혈액을 걸러내고 비정상적인 적혈구를 포함한 유해 물질을 걸러내는 것입니다. 지중해빈혈에서는 비장이 강하게 움직이며 점차적으로 크기가 커집니다. 통증이 느껴질 수 있습니다.

기타 드문 증상

드물게 심각한 형태의 지중해빈혈이 다른 이상을 유발할 수 있습니다. 예를 들어 다음과 같이 관찰할 수 있습니다.

• 간 비대, 즉 간 크기의 증가;
• 뼈 기형;
• 지연된 아동 발달;
• 궤양.

지중해빈혈의 관리는 이러한 합병증의 발생을 제한하는 데 필수적입니다.

지중해빈혈의 관리는 지중해빈혈의 유형, 중증도 및 관련자의 상태를 포함한 많은 매개변수에 따라 달라집니다. 가장 경미한 형태는 치료가 필요하지 않지만 심각한 형태는 매우 정기적인 의료 모니터링이 필요합니다.

아래에 언급된 치료법은 지중해빈혈의 중간에서 주요 형태에만 해당됩니다.

빈혈의 교정

헤모글로빈 부족이 너무 크면 정기적인 수혈이 필요합니다. 그들은 혈액 내 적혈구의 허용 수준을 유지하기 위해 기증자로부터 채취한 혈액 또는 적혈구를 관련자에게 주입하는 것을 포함합니다.

비타민 B9 보충

지중해 빈혈의 경우 이 비타민의 필요성이 증가하기 때문에 매일 비타민 B9 보충을 시작하는 것이 좋습니다. 비타민 B9는 적혈구 생성에 관여합니다.

비장 절제술

비장절제술은 비장을 외과적으로 제거하는 것입니다. 이 수술은 빈혈이 매우 중요할 때 고려할 수 있습니다.

철분 과부하 치료

지중해 빈혈이 있는 사람들은 체내에 철분이 과도하게 많습니다. 이 축적은 다른 합병증을 유발할 수 있습니다. 이것이 철 킬레이트제가 과잉 철을 제거하기 위해 제공되는 이유입니다.

골수 이식

골수 이식은 지중해빈혈을 영구적으로 치료할 수 있는 유일한 치료법입니다. 이것은 질병의 가장 심각한 형태에만 제공되는 무거운 치료법입니다.

지중해빈혈은 유전되는 유전 질환입니다. 예방 조치가 없습니다.

다른 한편으로, 유전자 검사를 통해 건강한 보인자(하나 이상의 유전자가 변형되었지만 아프지 않은 사람)를 감지할 수 있습니다. 두 명의 건강한 보균자에게 지중해빈혈이 있는 아이를 낳을 위험에 대해 알려야 합니다. 어떤 경우에는 유전학자가 이 위험을 평가할 수 있습니다. 산전 진단은 특정 조건에서도 고려될 수 있습니다. 의사와 상의해야 합니다.