스톤맨병 또는 진행성 골화 섬유이형성증(FOP)은 매우 드물고 심각한 장애를 일으키는 유전 질환입니다. 영향을 받은 사람들의 근육과 힘줄은 점차적으로 골화됩니다. 신체는 점차적으로 뼈 기질에 갇히게 됩니다. 현재 치료법은 없지만 문제가 되는 유전자의 발견은 유망한 연구의 길을 열었습니다.

정의

스톤맨병이라는 이름으로 더 잘 알려진 진행성 골화 섬유이형성증(PFO)은 심각한 유전 질환입니다. 엄지발가락의 선천적 기형과 특정 골격외 연조직의 점진적인 골화가 특징입니다.

이 골화는 이소성(heterotopic)이라고 합니다. 질적으로 정상적인 뼈가 존재하지 않는 곳에서 줄무늬 근육, 힘줄, 인대 및 근막과 건막이라고 하는 결합 조직 내에서 형성됩니다. 눈 근육, 횡격막, 혀, 인두, 후두 및 평활근은 보존됩니다.

스톤맨병은 점진적으로 이동성과 독립성을 감소시키는 발적(flare-up)으로 진행되어 관절의 강직과 기형을 초래합니다.

활동

두 번째 염색체에 위치한 문제의 유전자는 2006년 1월에 발견되었습니다. ACVR2/ALKXNUMX라고 불리는 이 유전자는 뼈 형성을 자극하는 성장 인자가 결합하는 단백질 수용체의 생산을 관장합니다. 단일 돌연변이(유전 암호의 "문자" "실수")는 질병을 유발하기에 충분합니다.

대부분의 경우 이 돌연변이는 산발적으로 나타나며 자손에게 전달되지 않습니다. 그러나 소수의 유전 사례가 알려져 있습니다.

진단

진단은 신체 검사를 기반으로 하며 뼈 이상을 보여주는 표준 X-레이로 보완됩니다. 

의학적 유전 상담은 게놈 분자 연구의 이점을 얻는 데 유용합니다. 이것은 적절한 유전 상담의 혜택을 받기 위해 문제의 돌연변이를 식별하는 것을 가능하게 할 것입니다. 실제로, 이 병리학의 고전적인 형태가 항상 동일한 돌연변이와 연결되어 있다면, 다른 돌연변이와 관련된 비정형적 형태는 여전히 가능합니다.

산전 검진은 아직 제공되지 않습니다.

관계자

FOP는 성별이나 민족의 구분 없이 전 세계적으로 2만 명 중 2500명 미만에 영향을 미칩니다(FOP 프랑스 협회에 따르면 89건의 사례 진단). 프랑스에서는 현재 XNUMX명이 우려하고 있습니다.

질병의 징후는 점진적으로 시작됩니다. 

엄지발가락의 기형

태어날 때 아이들은 엄지발가락의 선천적 기형이 있는 것을 제외하고는 정상입니다. 대부분의 경우 이들은 짧고 안쪽으로 편향되어 있습니다("거짓 외반 외반"). 첫 번째 지골과 연결된 발의 긴 뼈인 첫 번째 중족골에 영향을 미치는 기형으로 인해 발생합니다.

이 기형은 단일 지골과 관련될 수 있습니다. 때로는 이것이 질병의 유일한 징후이기도 합니다. 

푸시

근육과 힘줄의 연속적인 골화는 일반적으로 생후 첫 XNUMX세에 발생하며 상체에서 아래쪽으로, 뒤에서 얼굴로 진행됩니다. 그들은 다소 딱딱하고 고통스럽고 염증성 부종이 나타납니다. 이러한 염증성 발적은 외상(부상 또는 직접적인 쇼크), 근육 주사, 바이러스 감염, 근육 스트레칭 또는 피로나 스트레스에 의해 촉발될 수 있습니다.

기타 이상

무릎의 비정상적인 뼈 생성이나 경추의 융합과 같은 뼈의 이상은 때때로 초기에 나타납니다.

청력 상실은 사춘기부터 나타날 수 있습니다.

진화

"두 번째 해골"의 형성은 점차 이동성을 감소시킵니다. 또한 늑간근 및 등 근육의 점진적인 골화 및 기형의 결과로 호흡기 합병증이 나타날 수 있습니다. 이동성 상실은 또한 혈전색전증(정맥염 또는 폐색전증)의 위험을 증가시킵니다.

평균 수명은 약 40년입니다.

현재로서는 치료법이 없습니다. 그러나 문제가 되는 유전자의 발견으로 연구에 큰 진전이 있었습니다. 연구자들은 특히 간섭 RNA 기술을 사용하여 유전자 돌연변이를 침묵시킬 수 있는 유망한 치료 경로를 탐구하고 있습니다.

증상 치료

발병 후 처음 24시간 이내에 고용량 코르티코스테로이드 요법을 시작할 수 있습니다. 4일 동안 투여하면 질병의 초기 단계에서 관찰되는 강렬한 염증 및 부종 반응을 감소시켜 환자에게 약간의 완화를 제공할 수 있습니다.

진통제와 근육 이완제가 심한 통증에 도움이 될 수 있습니다.

환자 지원

석인병으로 고통받는 사람들이 최대한의 자율성을 유지하고 교육적으로 전문적으로 통합할 수 있도록 필요한 모든 인적 및 기술적 지원이 구현되어야 합니다.

불행히도 FOP의 발병을 예방하는 것은 불가능합니다. 그러나 예방 조치를 취하여 발병을 늦출 수 있습니다.

재발 예방

교육과 환경 조정은 부상과 낙상을 예방하는 것을 목표로 해야 합니다. 어린 아이들에게는 헬멧을 착용하는 것이 좋습니다. 

스톤맨병으로 고통받는 사람들은 또한 바이러스 감염에 대한 노출을 피하고 치과 위생에 매우 주의해야 합니다. 침습적인 치과 치료는 발적을 유발할 수 있기 때문입니다.

매우 필요한 경우를 제외하고 모든 침습적 의료 절차(생검, 수술 절차 등)는 금지됩니다. 근육 주사(백신 등)도 제외됩니다.

물리 치료

부드러운 움직임으로 신체를 가동하면 가동성 상실에 맞서 싸우는 데 도움이 됩니다. 특히 수영장 재활이 도움이 될 수 있습니다.

호흡 훈련 기술은 또한 호흡 악화를 예방하는 데 유용합니다.

기타 조치

• 청력 모니터링
• 정맥염 예방(누울 때 하지 올리기, 압박스타킹, 사춘기 이후 저용량 아스피린)