와카니 증후군이라고도 하는 모자이크 삼염색체 8은 신체의 특정 세포에 8개의 염색체가 추가로 존재하는 염색체 이상입니다. 증상, 원인, 발병률, 선별... 8번 삼염색체증에 대해 알아야 할 모든 것.

삼염색체증은 한 쌍의 염색체에 여분의 염색체가 존재하는 것을 특징으로 하는 염색체 이상입니다. 실제로 인간에서 정상적인 핵형(세포의 모든 염색체)은 23쌍의 염색체로 구성됩니다. 22쌍의 염색체와 XNUMX쌍의 성염색체(여아의 경우 XX, 남아의 경우 XY)입니다.

수정 시 염색체 이상이 형성됩니다. 대부분은 태아가 생존할 수 없기 때문에 임신 중에 자연 유산을 합니다. 그러나 일부 삼염색체증에서는 태아가 생존할 수 있고 아기가 태어날 때까지 임신이 계속됩니다. 출생 시 가장 흔한 삼염색체는 21번, 18번 및 13번 삼염색체와 모자이크 8번 염색체입니다. 성염색체 삼염색체는 또한 몇 가지 가능한 조합으로 매우 일반적입니다.

• X 삼염색체성 또는 삼중 X 증후군(XXX);
• 클라인펠터 증후군(XXY);
• 야곱 증후군(XYY).

모자이크 삼염색체성 8은 1명 중 25명에서 000명 중 1명 사이에 영향을 미칩니다. 여아보다 남아에게 더 많이 영향을 미칩니다(50배 이상). 이 염색체 이상은 안면 기형(안면 기형) 및 골관절 기형과 관련된 중등도 정신 지체(일부 경우)에 의해 소아에서 나타납니다.

정신 지체는 모자이크 삼염색체 8을 가진 어린이의 느린 행동으로 나타납니다.

안면 이형성증은 다음과 같은 특징이 있습니다.

• 높고 눈에 띄는 이마;
• 길쭉한 얼굴;
• 넓고 올라간 코;
• 독특한 아랫입술이 있는 큰 입, 다육질이며 바깥쪽으로 구부러져 있습니다.
• 처진 눈꺼풀 및 눈 사시;
• 수평 보조개로 표시된 작은 오목한 턱;
• 큰 파빌리온이있는 귀;
• 넓은 목과 좁은 어깨.

사지의 기형도 이 어린이들에게 자주 발생합니다(만곡족, 외반 외반, 굴곡 구축, 깊은 손바닥 및 발바닥 주름). 40%의 경우 요로의 이상이 관찰되고 25%의 경우 심장 및 대혈관의 이상이 관찰됩니다.

모자이크 삼염색체증 8을 가진 사람들은 심각한 기형이 없으면 정상적인 기대 수명을 갖습니다. 그러나 이 염색체 이상은 Wilms 종양(어린이의 악성 신장 종양), 골수이형성증(골수 질환) 및 골수성 백혈병(혈액암)에 대한 보인자를 소인으로 만드는 것으로 보입니다.

보살핌은 다학문적이며 각 아동은 특정한 문제를 가지고 있습니다. 수술 가능한 심장 이상이 있는 경우 심장 수술을 고려할 수 있습니다.

21번 삼염색체증 외에도 태아 핵형을 수행하여 삼염색체에 대한 산전 선별 검사가 가능합니다. 이것은 유전 상담을 위한 의학적 상담 후에 반드시 부모와 동의하에 이루어져야 합니다. 이 검사는 다음과 같은 기형의 위험이 높은 커플에게 제공됩니다.

• 염색체 이상에 대한 가족력이 있기 때문에 임신이 시작되기 전에 위험을 예측할 수 있습니다.
• 위험은 예측할 수 없지만 산전 염색체 검사(모든 임산부에게 제공됨)는 임신이 위험 그룹에 속함을 나타내거나 초음파에서 이상이 발견되었습니다.

태아 핵형의 실현은 다음과 같이 할 수 있습니다.

• 또는 임신 15주부터 양수천자를 통해 양수를 복용합니다.
• 또는 임신 13주에서 15주 사이에 융모막 생검(태반의 전구체 조직 제거)이라고도 하는 융모막 천자를 수행합니다.