다운증후군 하면 가장 먼저 떠오르는 증상은 21 번 삼 염색체 성, 또는 다운 증후군. 우리가 다운 증후군을 가진 사람에 대해 이야기할 때 우리는 실제로 그들이 다운 증후군을 앓고 있다고 생각합니다.
그러나 삼염색체성은 무엇보다도 유전적 이상을 정의하므로 다른 형태를 취할 수 있습니다. 따라서 실제로 여러 유형의 다운 증후군이 있습니다.
다운증후군이란?
다운증후군은 무엇보다 염색체. 우리는 이수성 또는 더 간단히 염색체 이상에 대해 이야기합니다. 다운증후군이 없는 정상인의 염색체는 쌍을 이룬다. 인간의 염색체는 23쌍, 즉 모두 46개입니다. 쌍 중 적어도 하나에 둘이 없을 때 우리는 삼염색체라고 말하지만, 세 개의 염색체.
이 염색체 이상은 배우자(난모세포 및 정자)가 생성되는 동안 두 파트너의 유전적 유산이 분배되는 동안 발생한 다음 수정하는 동안 발생할 수 있습니다.
다운 증후군은 영향을 미칠 수 있습니다. 염색체의 모든 쌍, 가장 잘 알려진 것은 21번째 염색체 쌍에 관한 것입니다. 실제로, 염색체 쌍의 수만큼 많은 삼염색체가 있을 수 있습니다. 다만, 인간의 경우, 대부분의 삼염색체증은 유산으로 끝납니다., 배아가 생존할 수 없기 때문입니다. 이것은 특히 16번 삼염색체와 8번 삼염색체의 경우입니다.
다운 증후군의 가장 흔한 유형은 무엇입니까?
- 21번 삼염색체증 또는 다운 증후군
21번 삼염색체증은 현재 유전적 정신 결함의 첫 번째 진단된 원인. 또한 가장 일반적이고 실행 가능한 삼염색체입니다. 임신 27회 중 평균 10회 동안 관찰되며 산모의 연령에 따라 빈도가 증가합니다. Lejeune Institute에 따르면 프랑스에서는 매년 약 000명의 다운증후군 아동이 출생합니다. 의료 및 심리적 지원 영향을받은 사람들에게.
21번 삼염색체증에서 21번 염색체는 21개가 아닌 XNUMX개입니다. 그러나 XNUMX번 삼염색체증을 지정하는 "하위 범주"가 있습니다.
- 자유롭고 완전하며 균질한 삼염색체성 21, 이는 95번 삼염색체증의 경우의 약 21%를 나타냅니다. 21번 염색체 XNUMX개가 서로 분리되어 있고 검사된 모든 세포(적어도 실험실에서 분석된 세포)에서 이상이 관찰되었습니다.
- 모자이크 삼염색체 21 : 47개 염색체(3번 염색체 21개 포함)를 가진 세포가 46번 염색체 2개를 포함하여 21개 염색체를 가진 세포와 공존합니다. 두 범주의 세포가 차지하는 비율은 개체에 따라 다르며, 같은 개체에서도 사람마다 다릅니다. 장기 또는 조직 대 조직;
- 전좌에 의한 21번 삼염색체성 : 게놈 핵형은 21개의 염색체 21을 나타내지만 모두 함께 그룹화되지는 않습니다. 14개의 12번 염색체 중 하나는 예를 들어 XNUMX개의 XNUMX번 염색체 또는 XNUMX번 염색체를 가질 수 있습니다...
다운증후군의 주요 증상
« 다운 증후군을 가진 각 사람은 무엇보다도 완전한 유전적 유산과 이 과잉 유전자를 지원하는 독창적인 방법을 가진 고유한 자신입니다. », Lejeune 연구소에 대해 자세히 설명합니다. 다운 증후군이 있는 사람마다 증상이 크게 다르지만 몇 가지 공통적인 신체적, 정신적 특성이 있습니다.
지적 장애는 개인 간에 다소 차이가 있더라도 일정합니다. 또한 특징적인 신체 증상이 있습니다: 작고 둥근 머리, 작고 넓은 목, 크게 뜨인 눈, 사시, 불명확한 코 뿌리, 땅딸막한 손과 짧은 손가락… 선천적 합병증 때때로 이러한 증상에 추가될 수 있으며 광범위한 의료 모니터링이 필요합니다: 심장, 눈, 소화기, 정형 외과 기형…
이러한 합병증에 더 잘 대처하고 신체적, 정신적 장애를 제한하기 위해, 다운증후군 환자를 위한 다학제 진료 : 유전학자, 정신운동치료사, 물리치료사, 언어치료사 …
- 13번 삼염색체증 또는 파타우 증후군
13번 삼염색체증은 제XNUMX의 존재로 인한 것입니다. 염색체 13. 미국 유전학자인 Klaus Patau는 1960년에 이를 처음 기술했습니다. 발병률은 1/8에서 000/1 출생으로 추정됩니다. 이 유전적 기형은 불행히도 영향을 받은 태아에게 심각한 결과를 가져옵니다. 심각한 뇌 및 심장 기형, 눈 기형, 골격 및 소화 시스템 기형… 영향을 받은 태아의 대다수(약 15-000%)가 사망합니다. 자궁 내. 그리고 그가 살아남는다 해도 다운증후군 아기는 매우 낮은 기대 수명, 기형에 따라 몇 개월에서 몇 년, 특히 모자이크 현상(다른 유전자형 존재)의 경우.
- 18번 삼염색체증 또는 에드워드 증후군
Trisomy 18은 그 이름에서 알 수 있듯이 추가 18개의 염색체가 있음을 나타냅니다. 이 유전적 이상은 1960년 영국 유전학자 John H. Edwards에 의해 처음 기술되었습니다. 이 삼염색체의 발병률은 추정됩니다. 1/6 ~ 000/1 출생 시. 18%의 경우에서 95번 삼염색체증은 다음을 초래합니다. 죽음 자궁 내, 희귀질환의 포털 Orphanet 사이트를 보장합니다. 심각한 심장, 신경, 소화기 또는 신장 기형으로 인해 18번 삼염색체증이 있는 신생아는 일반적으로 생후 첫 해에 사망합니다. 모자이크 또는 전위 삼염색체 18의 경우 기대 수명이 더 길지만 성인을 초과하지 않음.
- 성염색체에 영향을 미치는 다운증후군
삼염색체성은 핵형에 여분의 염색체가 존재함으로써 정의되기 때문에 성염색체를 포함한 모든 염색체가 관련될 수 있습니다. 또한 X 또는 XY 염색체 쌍에 영향을 미치는 삼염색체가 있습니다. 이러한 삼염색체의 주요 결과는 성염색체와 관련된 기능, 특히 성 호르몬 및 생식 기관의 수준에 영향을 미치는 것입니다.
성염색체 삼염색체에는 세 가지 유형이 있습니다.
- 삼염색체성 X 또는 삼중 X 증후군, 개인이 XNUMX개의 X염색체를 가지고 있을 때. 이 삼염색체증을 가진 아이는 여자이며 어떤 큰 건강 문제도 나타내지 않습니다. 이 유전적 이상은 종종 성인기에 심층 검사 중에 발견되었습니다.
- 클라인펠터 증후군 또는 XXY 삼염색체 : 개인은 XNUMX개의 X염색체와 XNUMX개의 Y염색체를 갖는다. 개인은 일반적으로 남성이며, 불임. 이 삼염색체성은 건강 문제를 일으키지만 주요 기형은 없습니다.
- 야곱 증후군, 또는 삼염색체 47-XYY : XNUMX개의 Y염색체와 XNUMX개의 X염색체의 존재. 개인은 남성입니다. 이 유전적 이상은 특징적인 증상이 없다 주요, 그것은 종종 다른 목적으로 수행되는 핵형 동안 성인기에 관찰됩니다.
증상이 거의 없고 X 및 Y 염색체와 관련된 이러한 유전적 이상은 거의 진단되지 않습니다. 자궁에서.
한편, 다른 모든 삼염색체(삼염색체 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), 자연유산이 아닌 경우에는 일반적으로 성장지연을 감안하여 목덜미 반투명도 측정, 영양막 생검 또는 '양수천자'를 이용하여 삼염색체성으로 의심되는 경우 핵형을 시행하여 초음파로 의심합니다. 무력화 삼염색체성이 입증되면 의료진은 의료적 임신 중절을 제안합니다.