성인의 윌슨-코발로프병

질병의 가장 특징적인 징후 중 하나는 다양한 기관, 조직 손상, 특히 간, 신경계 문제, 눈의 홍채 변화 영역에 구리가 병리학적으로 축적된다는 것입니다.

윌슨-코발로프병이란?

윌슨-코발로프병이라는 용어는 유전성 병리학입니다. 부모가 결함 유전자(ATP7B)를 자녀에게 전달할 때 발생합니다. 이 상태는 상염색체 열성 병리를 나타냅니다. 즉, 부모 각각이 세포에 유사한 유전자를 갖고 있고 아이가 어머니와 아버지로부터 두 유전자를 동시에 물려받는 경우에 발생합니다.

이 결함이 있는 유전자는 체내에서 구리의 교환과 수송을 조절하는 단백질 합성에 대한 지침을 제공합니다. 결함이 있는 구리는 간에 축적되고 신경절에 집중되어 눈의 홍채에 침착됩니다. 병리학은 일반적이지 않으며 특히 가족에 그러한 환자가 없는 경우 인식하기가 매우 어렵습니다.

성인의 윌슨-코발로프병의 원인

이 병리학의 핵심 과정은 부모로부터 결함이 있는 유전자의 유전입니다. 13번 염색체에 위치하며 구리 대사를 조절합니다.

평균적으로 성인의 몸에는 약 50-70mg의 구리가 포함되어 있으며 음식을 통해 하루에 2mg 이하의 구리가 필요합니다.

대부분의 미량원소(95%)는 혈장 단백질인 세룰로플라스민과 밀접하게 관련되어 전달됩니다. 간에서 지속적으로 생성되며 구리의 약 5%만이 알부민과 함께 운반됩니다.

구리는 산화 과정을 포함한 대사 과정에 참여하는 데 필요합니다. 윌슨 병이 발생하면 배설이 방해 받고 혈장 농도가 증가하여 조직으로 퍼집니다. 구리의 주요 축적은 뇌, 홍채 영역, 간 내부 및 신장에서 발생합니다. 과량의 미량 원소는 독성 효과가 있습니다.

성인의 윌슨-코발로프병의 증상

가능한 징후는 매우 다양합니다. 대부분의 경우 간이 마비되고(약 40~50%), 다른 경우에는 신경학적 병변과 정신적 문제가 나타날 수 있습니다. 신경계와 시력이 손상되면 전형적인 증상인 카이저-플라이셔 링이 나타납니다(홍채에 구리가 침착되어 특정 갈색으로 염색되기 때문에 발생합니다).

복부 형태의 질병에서 증상은 일반적으로 40세에 가까워집니다. 주요 특징은 다음과 같습니다.

• 간경변;
• 만성 또는 전격성(전격성) 간염.

어린 시절에는 질병의 경직성 부정맥과 운동성 변이가 더 자주 발생합니다. 그것은 근육의 경직(압박, 불량한 순응도), 표정 장애, 언어 장애, 미세 운동 기술을 요구하는 동작 수행 문제 및 일부 지능 감소로 시작됩니다. 질병은 악화 및 완화의 기간과 함께 점진적으로 진행됩니다.

떨림 윌슨병의 변형은 일반적으로 10세에서 30세에서 35세 사이에 발생합니다. 떨림, 움직임의 감속, 언어 지연, 간질 발작, 정신 문제와 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

가장 드문 형태의 질병은 추체외로-피질 장애입니다. 모든 형태와 유사하며 경련성 발작, 심각한 지적 문제, 운동 장애가 있습니다.

성인의 윌슨-코발로프병 치료

효과적인 치료를 위해서는 조기 진단이 필수적입니다. 이것은 특히 링 모양의 전형적인 증상과 홍채 병변이 없는 상황에서 항상 쉬운 것은 아닙니다. 대부분의 경우 환자는 신경과 의사, 위장병 전문의에게 오거나 안과 의사가 문제를 감지합니다.

진단

눈 증상의 징후에 대해 이야기하는 경우 의사는 먼저 Kaiser-Fleischer ring의 존재를 확인하기 위해 세극등으로 눈의 상태를 검사합니다.

혈액 및 소변의 생화학 적 검사가 지정되어 소변의 구리 함량이 증가하고 혈장의 세룰로 플라스민 농도가 감소합니다.

CT 또는 MRI는 뇌와 소뇌의 위축 과정, 기저핵 손상을 보여줍니다.

또한 유전학자와의 상담과 결함 유전자를 식별하는 여러 유전자 검사를 수행합니다.

현대적인 치료

이 질병의 주요 치료 방법은 티올 약물, 특히 unithiol 또는 D-penicillamine, cuprenil을 사용하는 것입니다. 약물을 오랫동안 복용하면 의사가 가장 최적의 복용량을 선택하여 부작용을 피할 수 있습니다.

또한 의사는 레보도파 또는 카비도파와 같은 근육 경직이 있는 신경이완제 그룹의 약물을 사용할 수 있습니다.

심한 경우에는 간 이식과 면역억제 요법이 필요합니다. 간과 함께 비장의 살아있는 세포 요소를 분리하여 생체 혈액 관류를 사용할 수 있습니다.

또한 구리가 많이 함유된 음식을 제외하고는 식단을 따라야 합니다.

집에서 성인의 Wilson-Konovalov 병 예방

"병리학 예방을 위해"라고 그는 말합니다. 신경과 전문의 Valentina Kuzmina, - 식단 5번을 준수해야 하며 구리 섭취를 하루 1g으로 제한해야 합니다. 견과류, 말린 과일, 초콜릿, 가재, 비스킷, 통밀은 제외합니다. 또한 비타민 B6 그룹, unithiol, trientine의 약물을 복용하는 것이 좋습니다.

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우리는 Wilson-Konovalov 병의 문제, 합병증 및자가 치료 가능성에 대해 이야기했습니다. 신경과 전문의 Valentina Kuzmina.