윌슨병은 몸에서 구리의 제거를 방해하는 유전성 유전 질환입니다. 간과 뇌에 구리가 축적되면 간 또는 신경학적 문제가 발생합니다. 윌슨병의 유병률은 1명 중 30명 정도로 매우 낮습니다. (000) 이 질병에 대한 효과적인 치료법이 있지만 오랫동안 침묵을 유지하기 때문에 조기 진단이 문제입니다.

구리 축적은 출생 시 시작되지만 윌슨병의 첫 번째 증상은 종종 청소년기 또는 성인기까지 나타나지 않습니다. 심장, 신장, 눈, 혈액 등 여러 기관이 구리 축적의 영향을 받기 때문에 매우 다양할 수 있습니다. 첫 징후는 사례의 40분의 35(각각 2% 및 XNUMX%)에서 간 또는 신경학적이지만, 또한 정신과, 신장, 혈액학 및 내분비학이어야 합니다. 간과 뇌는 이미 자연적으로 가장 많은 구리를 함유하고 있기 때문에 특히 영향을 받습니다. (XNUMX)

• 간질환: 황달, 간경변, 간부전…
• 신경 장애: 우울증, 행동 장애, 학습 장애, 자신을 표현하는 데 어려움, 떨림, 경련 및 구축(긴장 이상) ...

홍채를 둘러싸고 있는 Keyser-Fleisher 링은 눈에 구리가 축적되는 특징입니다. 이러한 급성 증상 외에도 윌슨병은 전신 피로, 복통, 구토 및 체중 감소, 빈혈 및 관절통과 같은 비특이 증상을 나타낼 수 있습니다.

윌슨병의 기원에는 구리 대사에 관여하는 7번 염색체에 위치한 ATP13B 유전자에 돌연변이가 있습니다. 그것은 간에서 신체의 다른 부분으로 구리를 운반하는 역할을 하는 ATPase 2 단백질의 생산을 조절합니다. 구리는 많은 세포 기능에 필요한 빌딩 블록이지만 구리를 초과하면 독성이 되어 조직과 기관을 손상시킵니다.

윌슨병의 전염은 상염색체 열성입니다. 따라서 질병이 발병하려면 돌연변이된 유전자의 두 사본(아버지와 어머니로부터)을 받아야 합니다. 이것은 남성과 여성이 동등하게 노출되고 돌연변이 유전자를 갖고 있지만 아프지 않은 부모 두 명이 출생할 때마다 질병을 전염시킬 위험이 XNUMX명이라는 것을 의미합니다.

질병의 진행을 멈추고 증상을 줄이거나 없애는 효과적인 치료법이 있습니다. 또한 조기에 시작해야 하지만 증상이 시작된 후 여러 달이 걸리는 이 무증상 질환은 잘 알려져 있지 않으며 증상이 다른 많은 상태를 가리키는 경우가 많습니다(간염은 간 손상 및 정신과적 관련으로 인한 우울증) .

"킬레이트화" 치료는 구리를 끌어당겨 소변에서 제거하여 장기에 축적되는 것을 제한합니다. D-페니실라민 또는 트리엔틴을 기반으로 하며, 경구로 복용하는 의약품입니다. 그들은 효과적이지만 심각한 부작용(신장 손상, 알레르기 반응 등)을 일으킬 수 있습니다. 이러한 부작용이 너무 중요할 때 우리는 장에서 구리의 흡수를 제한하는 아연 투여에 의존합니다.

간이 너무 손상되면 간 이식이 필요할 수 있으며, 이는 윌슨병 환자의 5%에 해당합니다(1).

영향을 받은 사람의 형제자매에게 유전자 선별 검사가 제공됩니다. ATP7B 유전자에서 유전적 이상이 감지된 경우 효과적인 예방 치료를 제공합니다.