XP(xeroderma pidementosum)로 알려진 매우 희귀한 유전 질환을 앓고 있는 달의 아이들은 자외선에 과민 반응을 일으켜 태양에 노출되지 않습니다. 완전한 보호가 없으면 피부암과 눈 손상을 겪으며 때로는 신경 장애와 관련이 있습니다. 관리는 상당한 진전을 이루었지만 여전히 예후가 좋지 않고 일상생활에 어려움을 겪고 있습니다.

정의

색소성 피부건조증(XP)은 햇빛과 일부 인공 광원에서 발견되는 자외선(UV) 방사선에 대한 극도의 민감성을 특징으로 하는 희귀 유전성 유전 질환입니다.

영향을 받는 어린이는 태양에 덜 노출되면서 피부와 눈 손상이 발생하고 피부암은 아주 어린 어린이에게 발생할 수 있습니다. 질병의 일부 형태는 신경 장애를 동반합니다.

완전한 태양 보호 장치가 없으면 기대 수명은 20년 미만입니다. 햇빛에 노출되지 않기 위해 밤에만 외출을 해야 하는 어린 환자들을 '달의 아이들'이라고 부르기도 한다.

활동

UV 방사선(UVA 및 UVB)은 파장이 짧고 투과성이 매우 높은 보이지 않는 방사선입니다.

인간의 경우 태양에서 방출되는 자외선에 적당히 노출되면 비타민 D 합성이 가능합니다. 반면에 과다 노출은 피부와 눈에 단기적인 화상을 일으키고 장기적으로는 조기 피부를 유발하기 때문에 해롭습니다. 피부암 뿐만 아니라 노화.

이 손상은 세포의 DNA를 변경하는 매우 반응성이 높은 분자인 자유 라디칼의 생성으로 인한 것입니다. 일반적으로 세포의 DNA 복구 시스템은 대부분의 DNA 손상을 복구합니다. 세포의 암 세포로의 변형을 초래하는 축적이 지연됩니다.

그러나 Moon Children의 경우 DNA 복구 시스템을 제어하는 ​​유전자가 유전적 돌연변이에 의해 변경되기 때문에 효율적이지 않습니다.

보다 정확하게는 유사한 형태로 발생하는 8가지 유형의 소위 "클래식" XP(XPA, XPB 등 XPG)와 "XP 변종"이라는 유형을 유발할 수 있는 XNUMX가지 다른 유전자에 영향을 미치는 돌연변이를 식별할 수 있었습니다. . , 나중에 나타나는 질병의 약화된 형태에 해당합니다.

질병이 발현되기 위해서는 돌연변이된 유전자의 사본을 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 상속받아야 합니다("상염색체 열성" 모드에서 전달). 따라서 부모는 돌연변이된 유전자의 단일 사본을 소유한 건강한 보균자입니다.

진단

진단은 1세에서 2세 사이의 유아기에 첫 번째 피부 및 눈 증상의 출현으로 이루어질 수 있습니다.

이를 확인하기 위해 진피에 위치한 섬유아세포라는 세포를 채취하는 생검을 실시합니다. 세포 검사는 DNA 복구 속도를 정량화할 수 있습니다.

관계자

유럽과 미국에서는 1명 중 4~1명이 XP를 보유하고 있습니다. 일본, 마그레브 국가 및 중동에서는 어린이 000명 중 000명이 이 질병의 희생자입니다.

2017년 91월 "Les Enfants de la lune" 협회는 프랑스에서 XNUMX건의 사례를 확인했습니다.. 

이 질병은 일반 인구보다 약 4000배 높은 빈도로 조기에 퇴화하는 피부 및 눈 병변을 유발합니다.

피부 병변

• 발적(홍반): UV 감도는 생후 첫 달부터 최소한의 노출 후에 심각한 "일광 화상"을 초래합니다. 이 화상은 잘 낫지 않고 몇 주 동안 지속됩니다.
• 과색소침착: 얼굴에 '주근깨'가 생기고 노출된 신체 부위가 결국 불규칙한 갈색 반점으로 뒤덮입니다.
• 피부암: 작은 붉은 반점과 거친 반점이 나타나는 전암 병변(태양 각화증)이 먼저 나타납니다. 암은 일반적으로 10세 이전에 발생하며 빠르면 2세에 나타날 수 있습니다. 이들은 전이(전이) 경향으로 인해 더 심각한 국소 암종 또는 흑색종일 수 있습니다.

눈 손상

일부 아기는 광 공포증으로 고통 받고 빛을 잘 견디지 못합니다. 4세부터 각막과 결막의 이상(결막염)이 발생하여 안암이 나타날 수 있습니다.

신경계 장애

신경 장애 또는 정신 운동 발달 이상(청각 장애, 운동 조정 문제 등)은 질병의 특정 형태(환자의 약 20%)에서 나타날 수 있습니다. 그들은 프랑스에서 가장 흔한 XPC 형태로 존재하지 않습니다.

근치적 치료가 없는 경우 관리는 피부 및 눈 병변의 예방, 감지 및 치료를 기반으로 합니다. 피부과 전문의와 안과 전문의의 매우 정기적인 모니터링(XNUMX년에 몇 번)이 필요합니다. 신경계 및 청력 문제도 검사해야 합니다.

모든 자외선 노출 방지

자외선 노출을 피할 필요성은 가족의 삶을 송두리째 바꿔 놓습니다. 외출을 줄이고 밤에 활동을 합니다. 이제 달의 아이들은 학교에서 환영을 받지만 조직을 세우는 것은 종종 어렵습니다.

보호 조치는 여전히 매우 제한적이고 비용이 많이 듭니다.

• 매우 높은 보호력의 자외선 차단제를 반복적으로 바르거나,
• 보호 장비 착용: 모자, 마스크 또는 UV 안경, 장갑 및 특수 의복,
• 자주 가는 장소(가정, 학교, 자동차 등)의 장비에는 자외선 차단 창과 조명(네온 불빛 주의!)이 있습니다. 

피부 종양의 치료

국소 마취하에 종양을 수술적으로 제거하는 것이 일반적으로 선호됩니다. 때로는 치유를 촉진하기 위해 환자 자신에게서 피부 이식을 시행하기도 합니다.

다른 고전적인 암 치료법(화학 요법 및 방사선 요법)은 종양이 수술하기 어려운 경우 대안입니다.

기타 치료 수단

• 경구 레티노이드는 피부 종양을 예방하는 데 도움이 될 수 있지만 종종 내약성이 낮습니다.
• 전암 병변은 5-플루오로우라실(항암 분자) 기반 크림을 바르거나 냉동 요법(한랭 화상)으로 치료합니다.
• 비타민 D 보충은 태양 노출 부족으로 인해 나타나는 결핍을 보완하는 데 필요합니다.

심리 치료

사회적 배제의 느낌, 부모의 과잉 보호, 피부 병변 및 수술의 미학적 영향은 견디기 쉽지 않습니다. 또한, UV에 대한 완전한 보호를 위한 새로운 프로토콜이 최근에 구현된 이후로 훨씬 나아진 것처럼 보이더라도 중요한 예후는 불확실한 상태로 남아 있습니다. 심리 치료는 환자와 가족이 질병에 대처하는 데 도움이 될 수 있습니다.

검색

관련된 유전자의 발견은 치료를 위한 새로운 길을 열었습니다. 유전자 치료와 DNA 복구를 위한 국소 치료는 미래를 위한 솔루션이 될 수 있습니다.

달의 자녀가 태어난 가정에서는 유전 상담이 권장됩니다. 그것은 새로운 출생과 관련된 위험에 대한 논의를 허용할 것입니다.

관련된 돌연변이가 확인되면 산전 진단이 가능합니다. 부부가 원할 경우 의학적 임신 중절이 가능합니다.