이 비전염성 질병은 장기의 정상적인 기능을 변경하는 단백질 침착물의 형성을 특징으로 합니다. 대부분 심각한 형태로 진행되며 모든 장기에 영향을 미칠 수 있습니다. 프랑스에서 이 희귀병에 걸린 전체 사람의 ​​수를 정확히 알지 못하지만 1명 중 100명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. (000) 프랑스에서는 매년 약 1건의 새로운 AL 아밀로이드증 사례가 진단됩니다. 덜 드문 형태의 질병.

아밀로이드증 침착물은 잠재적으로 신체의 거의 모든 조직과 기관에 나타날 수 있습니다. 아밀로이드증은 가장 흔히 영향을 받는 기관을 점진적으로 파괴하여 심각한 형태로 진행됩니다. 신장, 심장, 소화관 및 간이 가장 자주 영향을 받는 기관입니다. 그러나 아밀로이드증은 뼈, 관절, 피부, 눈, 혀에도 영향을 줄 수 있습니다.

따라서 증상의 범위가 매우 넓습니다: 심장이 있는 경우의 불편감 및 숨가쁨, 신장과 관련된 다리의 부종, 말초신경이 영향을 받은 경우의 근긴장도의 저하, 다음의 경우 설사/변비 및 폐쇄 신장. 숨가쁨, 설사 및 출혈과 같은 급성 증상은 경고해야 하며 아밀로이드증 검사로 이어집니다.

아밀로이드증은 단백질의 분자 구조를 변화시켜 체내에서 불용성으로 만들어 발생합니다. 그런 다음 단백질은 분자 침착물인 아밀로이드 물질을 형성합니다. 아밀로이드증이라기 보다는 아밀로이드증이라고 하는 것이 더 정확합니다. 이 질병은 원인은 같지만 그 표현이 매우 다양하기 때문입니다. 사실, 약 XNUMX개의 단백질이 매우 많은 특정 형태를 담당합니다. 그러나 세 가지 유형의 아밀로이드증이 우세합니다: AL(면역글로불린), AA(염증성) 및 ATTR(트랜스티레틴).

• AL 아밀로이드증은 특정 백혈구(혈장 세포)의 증식으로 인해 발생합니다. 그들은 응집되어 침전물을 생성하는 항체(면역글로불린)를 생성합니다.
• AA 아밀로이드증은 만성 염증이 조직에서 아밀로이드증을 형성할 SAA 단백질의 높은 생산을 유발할 때 발생합니다.
• 트랜스티레틴 단백질은 ATTR 아밀로이드증에 관여합니다. 이 형태의 질병은 유전적입니다. 영향을 받은 부모는 돌연변이를 자녀에게 전달할 위험이 50%입니다.

아밀로이드증은 전염되지 않습니다. 역학 데이터는 나이가 들수록 위험이 증가함을 분명히 나타냅니다(아밀로이드증은 종종 60-70세 사이에 진단됩니다). 감염성 또는 염증성 질환이 있는 사람과 장기간 투석을 받은 사람은 더 취약합니다. ATTR 아밀로이드증과 같은 일부 형태의 아밀로이드증은 유전적 유전 돌연변이와 관련이 있으므로 한 명 이상의 구성원이 영향을 받은 가족은 특별한 모니터링 대상이어야 합니다.

현재까지 아밀로이드증과 싸울 예방 수단은 없습니다. 치료는 모두 조직에 축적되고 응집되는 독성 단백질의 생성을 줄이는 것으로 구성되지만 아밀로이드증의 유형에 따라 다릅니다.

• AL 아밀로이드증의 경우 화학 요법에 의해. 그의 치료 쇼에 사용 된 약물 " 실제 효율성 », SNFMI(National Society of Internal Medicine)를 확인하면서 심장마비가 여전히 심각한 상태임을 명시합니다.
• 강력한 항염증제를 사용하여 AA 아밀로이드증을 유발한 염증과 싸우십시오.
• ATTR 아밀로이드증의 경우 독성 단백질로 집락화된 간을 대체하기 위해 이식이 필요할 수 있습니다.

프랑스 아밀로이드증 협회(French Association against Amyloidosis)는 환자와 그 친척을 대상으로 하는 이 질병과 치료에 대한 많은 정보를 게시합니다.