크로이츠펠트-야콥병은 프리온병의 하나이다. 이들은 중추신경계의 퇴화를 특징으로 하는 희귀 질환이며 아급성 전염성 해면상뇌증(TSE)이라고도 합니다. 그것들은 정상이지만 제대로 일치하지 않는 단백질인 프리온 단백질이 뇌에 축적되어 발생합니다(1). 불행히도, 크로이츠펠트-야콥병은 빠르고 치명적인 경과와 치료의 부재가 특징입니다. 프랑스에서는 매년 100~150건이 발생합니다(2).

질병은 종종 불면증이나 불안과 같은 비특이적 장애로 시작됩니다. 점차적으로 기억, 지남력 및 언어 장애가 시작됩니다. 그런 다음 정신 장애와 소뇌 운동 실조증(움직이지 않고 서 있을 때와 걸을 때 불안정하며 술에 취한 것과 유사한 비틀거림을 동반함)으로 나타납니다. 또한 중추신경계에 전형적인 병변이 있습니다(꽃반, 액포로 둘러싸인 PrPres의 아밀로이드 침착물).

남녀 모두 영향을 받지만 젊은 성인에서 빈도가 높습니다.

불행히도 신뢰할 수 있는 진단 테스트가 없습니다. 뇌파도(EEG)는 뇌 활동의 상대적으로 특정한 장애를 식별할 수 있습니다. MRI는 감별 진단이 거의 없는 뇌의 특정 영역(기저핵, 피질)의 특정 이상을 나타냅니다.

이러한 모든 임상적 및 비임상적 요소가 크로이츠펠트-야콥병 진단을 가능하게 할 수 있다면 그것은 가능한 진단일 뿐입니다. 사실, 사후에 더 자주 수행되는 뇌 조직 검사만이 진단.

크로이츠펠트-야콥병은 유전적 원인(프리온 단백질을 인코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해, E200K 돌연변이가 가장 흔함), 감염성 원인(오염에 이차적) 또는 산발성 형태(의 돌연변이 또는 발견된 외인성 프리온에 대한 노출 없이 무작위 발생).

그러나 산발성 형태가 가장 일반적입니다. 매년 진단되는 모든 아급성 전염성 해면상 뇌병증(TSE)의 85%를 차지합니다. 이 경우 질병은 보통 60세 이후에 나타나며 약 6개월에 걸쳐 진행됩니다. 질병이 유전적이거나 전염성이 있는 경우 증상이 더 일찍 나타나고 더 느리게 진행됩니다. 감염 형태의 경우 잠복기가 매우 길고 50년을 초과할 수 있습니다.

프리온 단백질(PrPc)은 많은 종에서 매우 보존된 방식으로 발견되는 생리학적 단백질입니다. 뇌 뉴런에서 프리온 단백질은 XNUMX차원 구조를 변경하여 병원성이 될 수 있습니다. 프리온 단백질은 자체적으로 매우 단단히 접혀서 소수성, 난용성 및 분해 저항성이 됩니다. 그런 다음 "스크래피" 프리온 단백질(PrPsc)이라고 합니다. PrPsc는 서로 응집하여 뇌 세포 내부와 외부에서 증식하는 침전물을 형성하여 기능과 생존 메커니즘을 방해합니다.

이 비정상적인 형태에서 프리온 단백질은 구조적 이상을 전달할 수도 있습니다. PrPsc와 접촉하면 정상적인 프리온 단백질이 비정상적인 형태를 채택합니다. 이것이 도미노 효과입니다.

개인 간 전염 위험

프리온 질환의 개체간 전파는 조직 이식 또는 성장 호르몬 투여 후 가능합니다. 가장 위험한 조직은 중추신경계와 눈에서 나옵니다. 덜하지만 뇌척수액, 혈액 및 특정 기관(신장, 폐 등)도 비정상 프리온을 전달할 수 있습니다.

음식의 위험

 1996년 극적인 "광우" 위기가 발생했을 때 오염된 음식 섭취를 통해 소에서 인간으로 프리온이 전염된 것으로 의심되었습니다. 지금 몇 년 동안, 소 해면상 뇌병증(BSE)의 유행병이 영국에서 무리를 강타했습니다3. 매년 수만 마리의 동물에게 영향을 미치는 이 프리온 질병의 확산은 의심할 여지 없이 사체에서 생산되고 오염이 충분히 제거되지 않은 동물 사료의 사용 때문이었습니다. 그러나 그 기원은 여전히 ​​논란의 여지가 있습니다.

오늘날 프리온 질병에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 처방할 수 있는 유일한 약물은 질병의 다양한 증상을 완화하거나 제한할 수 있는 약물입니다. 국가 CJD 지원 부서에서 환자와 가족에게 의료, 사회 및 심리적 지원을 제공합니다. PrPc의 전환을 방지하고 비정상적인 형태의 단백질 제거를 촉진하며 확산을 제한하기 위한 약물에 대한 검색이 희망적입니다. 흥미로운 리드는 감염 중에 관련된 세포 매개체 중 하나인 PDK1을 표적으로 합니다. 그것의 억제는 PrPc의 절단을 촉진함으로써 전환 현상을 억제하고 뉴런의 생존에 대한 복제의 결과를 약화시키는 것을 가능하게 할 것이다.