La  낭포 성 섬유증, 여기에 유전병 가장 자주. 주요 증상은 호흡기 및 소화관과 관련되지만 거의 모든 기관이 영향을 받을 수 있습니다. 증상은 종종 유아기 초기에 나타나며 사람마다 심각도가 다릅니다. 이 질병은 농화 부비동, 기관지, 장, 췌장, 간 및 생식 기관의 점막에서 분비되는 점액(다이어그램 참조).

XNUMXD덴탈의 폐 가장 심하게 영향을 받는 경우가 많습니다. NS 두꺼운 점성 분비물 기관지를 막아 숨쉬기 어렵게 만든다. 또한, 폐에 축적되는 점액은 세균의 성장을 촉진합니다. 따라서 낭포성 섬유증이 있는 사람들은 빈번하고 잠재적으로 심각한 호흡기 감염으로 고통받을 위험이 더 높습니다.

La 낭포 성 섬유증 도 만진다 소화기 계통. 점액은 췌장의 얇은 관을 막는 경향이 있어 췌장에서 생성된 소화 효소가 장으로 들어가 활동을 수행하는 것을 방지합니다. 음식, 특히 지방과 특정 비타민은 부분적으로만 소화되기 때문에 심각한 결핍이 발생합니다. 그들은 성장 지연.

이 질병은 또한 간과 생식 기관에 큰 영향을 미치며 종종 여성에게 불임을 초래하고 불모 영향을받는 남성에서.

감사합니다 조기 진단 더 나은 케어,기대 수명 특히 유전적 이상을 표적으로 하는 새로운 치료법이 등장하기 시작하고 중기적으로 환자 관리를 수정할 것이기 때문에 영향을 받은 사람들의 삶의 질은 지난 수십 년 동안 계속해서 개선되었습니다. .

널리 퍼짐

La 낭포 성 섬유증 이다  유전병 거의 6000명이 영향을 받는 프랑스에서 가장 흔함¹.. 신생아 4명 중 000명이 이 질병의 영향을 받습니다. 흑인(1 in 13)과 동양인(000 in XNUMX)에서는 훨씬 드뭅니다. 그것은 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다. 서부 프랑스의 인구가 가장 큰 영향을 받습니다.

La 낭포 성 섬유증 이다 유전병 캐나다에서 가장 흔한 심각한 질병. 신생아 3명 중 XNUMX명이 영향을 받습니다.¹. 낭포성 섬유증은 다음에서 더 흔합니다. 퀘벡 캐나다의 나머지 지역보다: 3명의 퀘벡인을 포함하여 500명의 캐나다인이 영향을 받습니다.

활동

La 낭포 성 섬유증 D에 의해 1936년에 처음 기술되었습니다.^r 스위스 소아과 의사 귀도 판코니(Guido Fanconi). CFTR("낭포성 섬유증 막횡단 전도도 조절기")으로 명명된 책임 유전자는 1989년까지 캐나다 연구원에 의해 확인되지 않았습니다. 아픈 사람들에게 이것은 유전자 is 이상 (우리는 그가 이전되었다고 말합니다). 점액의 수화를 조절하는 염소 채널의 합성을 담당합니다. CFTR 유전자에 이상이 있는 경우, 점액 제품이 너무 두껍고 정상적으로 배수되지 않습니다. 낭포성 섬유증과 관련된 CFTR 유전자에서 1개 이상의 다른 돌연변이가 확인되었습니다^{2, 3,4.} 기능 장애의 유형에 따라 6가지 등급으로 나뉩니다.²이러한 많은 돌연변이 중에서 프랑스에서 영향을 받는 사람들의 508%에서 발견되는 Delta F81 돌연변이가 가장 흔합니다.

낭포성 섬유증은 전염병이 아닙니다. 소유하는 사람들 병원성 돌연변이 CFTR 유전자의 질병은 조만간 발병하지만 중증도는 다양합니다.

진단

일반적으로 낭포성 섬유증은 생후 첫 해에 진단됩니다. 호흡기 증상 매우 일찍 나타납니다. 90%의 경우 질병은 10세 이전에 발견됩니다.

진단을 확인하기 위해 의사는 다음을 수행합니다. 땀 테스트 (또는 땀 테스트). 실제로, 낭포성 섬유증이 있는 사람들의 땀은 훨씬 더 소금에 농축 (정상보다 2~5배 이상). NS 유전자 검사  CFTR 유전자의 이상을 정확하게 식별할 수 있습니다. 표적 치료법을 고려하는 데 필수적입니다.

프랑스에서는 2002년부터 모든 신생아에서 낭포성 섬유증을 체계적으로 선별했습니다.⁵. 조기 검진이 영향을 받은 어린이의 삶의 질과 기대 수명을 향상시키는 것으로 나타났습니다. 신생아는 퇴원 전 부모의 동의 후 생후 3일에 표본을 채취합니다. 임산부. 이 검사는 정확한 진단을 내리지 못하지만 특정 추가 검사(땀샘 검사, 유전자 검사)에 의해 확인되거나 무효화됩니다.

퀘벡에는 없다. 체계적인 심사 이 질병의. 그러나 여러 의사의 지원을 받는 캐나다 낭포성 섬유증 재단(Canadian Cystic Fibrosis Foundation)은 몇 년 동안 신생아 검진 시행을 요구해 왔습니다. 조기 발견은 영향을 받은 어린이의 삶의 질과 기대 수명을 향상시키는 것으로 나타났습니다.

기대 수명

1960에서기대 수명 낭포성 섬유증이 있는 어린이의 비율은 5세를 초과하지 않았습니다. 현재 최신 통계에 따르면 평균 생존 연령은 47세입니다.¹.  호흡기 감염 가장 흔한 사망 원인으로 남아 있습니다.

빈번한 합병증

낭포성 섬유증은 점차적으로 폐, 췌장 및 간을 손상시키는 질병입니다. NS 의료 모니터링 그러나 합병증의 심각성과 빈도를 줄이는 데 도움이 됩니다.

XNUMXD덴탈의 호흡기 합병증 기관지 확장을 포함하여 기관지염, 반복되는 폐렴을 유발하는 경우가 가장 흔합니다. 호흡기 증상이 악화되는 기간이 있습니다. 환자가 매우 "충혈"되고, 숨이 차고, 종종 감염으로 인해 체중이 감소합니다. 호흡기 손상은 생명을 위협할 수 있습니다.

에 관해서는 소화기 계통, 담즙이 소화관으로 흘러 들어가는 것을 허용하는 담관의 폐쇄는 간경변을 유발할 수 있습니다. 폐색 및 진행성 경화증 이자, 영양 흡수 장애 및 당뇨병 발병을 유발할 수 있습니다. 이러한 장애는 종종 영양 결핍 중증 및 만성 설사. 일반적으로 결핍은 특별한 식단으로 교정할 수 있습니다. 반대로, 심각한 변비 또는 심지어 장폐색도 발생할 수 있습니다.

일반적으로 사춘기는 낭포성 섬유증이 있는 남아와 여아에서 나중에 발생합니다. 마지막으로, 다산은 특히 정관 폐쇄로 인해 거의 모두(95%) 불임인 남성에서 감소했습니다. 이 관은 고환에서 정낭으로 정자를 운반합니다. 여성의 경우 질 점액의 점도가 높아지면 정자의 움직임이 느려집니다. 이 질병은 또한 배란의 규칙성과 빈도에 영향을 줄 수 있습니다. 가임력은 감소하지만 임신은 여전히 ​​가능합니다.