21번 삼염색체증의 조기 발견: 현재 검사의 대안으로

21번 삼염색체증의 조기 발견: 현재 검사의 대안으로

말콤 리터

 

 

 

2023년 6월 28일

뉴욕 – 가임기 여성은 이 소식에 만족해야 합니다. 미국 기업들은 현재 가능한 한 빨리 현재 이용 가능한 것보다 더 정확한 다운 증후군에 대한 혈액 검사를 개발하기 위해 노력하고 있습니다. 이 검사는 많은 여성들이 양수천자를 받는 것을 막을 수 있습니다.

이 검사를 통해 임신 XNUMX주에 주변 사람들에게 명백해지기 전에 모체 혈액에서 태아 DNA를 회수할 수 있습니다. 그 전까지는 엄마의 자궁에 주사기를 넣어 양수를 빼내는 검사인 양수천자는 임신 XNUMX개월 이상부터 시행할 수 있었습니다.

다운 증후군은 정신적, 신체적 발달을 느리게 하는 유전 질환입니다. 그것으로 고통받는 사람들은 평평한 얼굴, 짧은 목, 작은 손과 발을 가지고 있습니다. 합병증, 특히 심장이나 청각에 심각한 위험이 있습니다. 그들의 기대 수명은 약 21년입니다.

대부분의 경우 21번 삼염색체증은 출생 후에 진단되지만 이 새로운 혈액 검사가 일반화되면 훨씬 이전에 진단될 수 있습니다. 산전 진단이 낙태 여부를 결정해야 하는 부부에게 어려운 문제가 될 수 있더라도. 다운증후군 아동의 부모는 교육 분야와 성인이 된 이 아이를 돌보는 데 어려움을 겪기 때문에 연로한 부모에게는 힘든 시기라고 의사는 말했다. 스탠포드 대학의 산부인과 교수인 메리 노튼(Mary Norton)은

Boston Pediatric Hospital의 다운 증후군 전문가인 Dr. Brian Skotko는 "다운 증후군을 앓고 있는 대다수의 어린이와 그 가족은 이러한 생명이 매우 가치 있다고 말합니다."라고 믿습니다. 그는 의사의 사용과 삼염색체성의 진단 발표와 관련된 과학 기사의 저자입니다.

처음에 의사들은 위험에 처한 여성, 특히 35세 이상의 여성을 위해 이 검사를 예약할 것이라고 생각했습니다. 궁극적으로 모든 임산부에게 제공되는 일상적인 검사를 대체할 수 있습니다. 현재 검사보다 오경보가 적기 때문에 불필요한 양수천자를 받는 여성이 줄어들 것이라고 전문가들은 말합니다. 그리고 유산의 위험이 XNUMX이기 때문에 더 많은 여성들이 유산에 복종하도록 초대될 수 있습니다. 그 결과 다운증후군 아이를 임신했다는 사실을 알고 있는 여성의 수가 증가할 수 있습니다.

캘리포니아의 두 회사인 Sequenom과 Verinata Health는 내년 2012월까지 미국 의사들에게 이 검사를 제공하기를 희망하고 있습니다. 이들 회사는 10년 2011분기에 출시될 예정이며, Sequemon은 임신 12주부터, Verinata는 XNUMX주부터 출시될 예정입니다. 결과는 XNUMX~XNUMX일 후에 나옵니다. 독일 회사인 LifeCodexx AG는 XNUMX년 말부터 유럽 시장에 테스트를 제공하기를 원한다고 선언했습니다.e 및 14e 주. 이 회사들 중 어느 곳도 가격을 언급하지 않았습니다.

이 검사는 임신이 감지되거나 아기가 움직이는 것을 느끼기 전에 매우 초기에 반응을 제공하기 때문에 첫 번째 삼 분기가 끝나기 전에 자발적인 임신 중절을 허용할 수 있습니다. "아무도 당신이 임신했다는 것을 알 필요가 없습니다."라고 Brian Skotko가 덧붙였습니다. 어쩌면 당신은 남편에게 말하지도 않았을 것입니다.”

뉴저지의 Nancy McCrea Iannone은 XNUMX년 전에 다운 증후군을 앓는 여자아이를 낳았습니다. "나는 양수천자를 받을지 말지라는 딜레마보다 비침습적 검사를 더 선호했을 것입니다."라고 그녀는 말합니다. 유산에 대한 두려움과 "배에 바늘이 꽂히는 것"에 대한 두려움에도 불구하고 그녀는 마침내 이 검사를 받기로 동의했습니다. 그녀는 현재 다운증후군 아이를 낳을 미래의 엄마들에게 조언을 하고 있으며, 이에 대비하기 위해서는 출산 전에 진단을 알아야 한다고 주장한다.

 

© The Canadian Press, 2011년 뉴스.

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