왜 유전자 상담을 합니까?
유전 상담은 부부가 미래의 자녀에게 유전 질환을 전염시킬 확률을 평가하는 것으로 구성됩니다. 이 질문은 다음과 같은 심각한 질병에 대해 가장 자주 발생합니다. 낭포 성 섬유증, 근병증 , 혈우병, 정신 지체, 선천성 기형 또는 21번 삼염색체증과 같은 염색체 이상.
따라서 이 의료 행위는 미래를 예측하려는 시도이며 아직 존재하지 않는 사람(미래의 자녀)에 관한 것이기 때문에 "예측 의학"이라고 말할 수 있습니다.
위험에 처한 커플
첫 번째 관련 커플은 두 파트너 중 한 명이 혈우병과 같은 알려진 유전 질환을 앓고 있거나 특정 기형이나 발육 부진과 같은 잠재적인 유전 문제로 고통받는 커플입니다. 이러한 유형의 상태를 가진 첫 아이의 부모는 또한 아기에게 유전병을 전달할 가능성이 더 높습니다. 또한 가족이나 동반자 중에 영향을 받는 사람이 한 명 이상 있는 경우 이 질문을 스스로에게 해야 합니다.
자녀를 계획하기 전에 고려하는 것이 바람직하더라도 위험에 처한 사람 중 한 명이라면 임신 중 유전 상담이 필수적입니다. 대부분의 경우, 아기가 건강하다는 것을 안심시키고 필요한 경우 다른 가능한 태도를 검사할 수 있습니다.
이상 징후가 감지되면
부부 사이에 특별한 병력이 없어도 초음파 검사에서 이상 소견이 발견될 수 있으며, 산모 혈액 샘플 또는 양수 천자. 이 경우 유전자 상담을 통해 문제의 기형을 분석하여 가계인지 여부를 확인한 다음 산전 및 산후 치료를 고려하거나 의학적 임신 중절을 요청할 수도 있습니다. . 이 마지막 질문은 낭포성 섬유증, 근병증, 정신 지체, 선천성 기형 또는 21번 삼염색체증과 같은 염색체 이상과 같은 진단 당시의 심각하고 난치병에 대해서만 질문할 수 있습니다.
가족 조사
유전학자와 상담을 시작할 때부터 후자는 당신의 개인 이력뿐 아니라 당신의 가족과 동반자의 기록에 대해서도 물어볼 것입니다. 따라서 그는 먼 친척이나 고인을 포함하여 귀하의 가족에 동일한 질병의 여러 사례가 있는지 확인하려고 합니다. 이 단계는 때때로 아프거나 죽은 아이들의 가족 이야기를 금기로 간주하기 때문에 다소 나쁘게 살 수 있지만 결정적인 것으로 판명되었습니다. 이러한 모든 질문을 통해 유전학자는 가족 내 질병의 분포와 전염 방식을 나타내는 계보도를 설정할 수 있습니다.
유전 검사
당신이 보인자일 가능성이 있는 유전 질환을 결정한 후, 유전학자는 이 질병의 다소 장애를 일으키는 특성, 결과로 나타나는 중요한 예후, 현재 및 미래의 치료 가능성, 검사의 신뢰성에 대해 귀하와 논의해야 합니다. 고려, 임신 중 산전 진단의 존재와 양성 진단의 경우의 의미.
그런 다음 유전자 검사를 수행할 수 있도록 사전 동의서에 서명하도록 요청할 수 있습니다.. 법률에 의해 매우 규제되는 이 검사는 염색체를 연구하거나 분자 검사를 위한 DNA를 추출하기 위해 간단한 혈액 샘플에서 수행됩니다. 그들 덕분에 유전학자는 특정 유전 질환을 미래의 아이에게 전염시킬 가능성을 확실하게 확립할 수 있을 것입니다.
의사와 상의하여 결정
유전학자의 역할은 종종 상담하러 온 부부를 안심시키는 것으로 구성됩니다. 그렇지 않으면 의사가 아기가 앓고 있는 질병에 대한 객관적인 정보를 제공하여 상황을 완전히 이해하고 가장 좋은 결정을 내릴 수 있도록 합니다.
이 모든 것은 종종 동화되기 어렵고 대부분의 경우 심리학자의 지원뿐만 아니라 추가 상담이 필요합니다. 어쨌든, 이 과정을 통해 유전학자는 귀하의 동의 없이 검사를 수행하는 것을 고려할 수 없으며 모든 결정이 공동으로 이루어집니다.
특별한 경우: 착상 전 진단
유전 상담에서 유전적 이상이 있는 것으로 밝혀지면 유전학자가 PGD를 제안할 수 있습니다. 이 방법을 사용하면 시험관 수정으로 얻은 배아에서 이러한 이상을 검색할 수 있습니다. (IVF), 즉 자궁에서 발달하기 전에. 따라서 기형을 가지고 있지 않은 배아는 자궁으로 옮겨질 수 있지만 영향을 받은 배아는 파괴됩니다. 프랑스에서는 PGD를 제공할 수 있는 센터가 세 곳뿐입니다.
우리 파일을 참조하십시오 " PGD에 대한 10가지 질문 »