혈우병은 혈액이 응고되는 것을 막는 유전적 출혈성 질환으로, 부상을 입었을 때 때로는 부상 없이 비정상적으로 긴 출혈을 일으킵니다. 그것은 혈전이 출혈을 멈출 만큼 충분히 강하게 형성되는 것을 방지하는 응고 단백질의 부족 또는 부재를 유발하는 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다.

혈우병은 남아의 질병으로 간주되며 남아 1명 중 5000명꼴로 발생합니다. 그러나 소녀들은 유전적 돌연변이를 갖고 질병의 경미한 형태로 발전할 수 있습니다. 전체 인구에서 1명 중 12명이 혈우병을 앓고 있습니다. (000) 혈우병 A와 B의 두 가지 주요 유형이 있습니다. 혈우병 A의 유병률은 혈우병 B의 유병률보다 높습니다(1/1에 대해 6/000 남성). (1).

혈우병은 수십 년 전만 해도 어린 시절부터 청소년기까지 매우 쇠약하고 치명적인 질병이었습니다. 오늘날 효과적이고 제한적인 치료법을 통해 혈우병 환자의 출혈을 억제하고 신체 손상과 장애를 제한할 수 있습니다.

아이. 장기간의 출혈은 부상이나 경미한 외상 후에 발생합니다. 그들은 심각한 형태의 질병에서 자발적일 수 있습니다(따라서 외상이 없는 경우 개입). 출혈은 내부 또는 외부일 수 있습니다. 혈우병 환자의 출혈은 더 심하지 않지만 지속 시간이 더 길다는 점에 유의하십시오. 근육(타박상)과 관절(관절증), 주로 발목, 무릎 및 엉덩이의 출혈은 시간이 지남에 따라 경직과 무력화 기형을 유발하여 마비로 이어질 수 있습니다.

혈액 내 응고 인자의 양이 적을 때 질병이 더욱 심각합니다(1):

• 중증 형태: 자발적이고 빈번한 출혈(사례의 50%);
• 중등도 형태: 경미한 부상에 따른 비정상적으로 긴 출혈 및 드문 자연 출혈(사례의 10~20%);
• 경미한 형태: 비정상적으로 긴 출혈이지만 자연 출혈이 없는 경우(사례의 30~40%).

혈액에는 응고 인자라고 하는 단백질이 포함되어 있어 혈전이 형성되어 출혈을 멈춥니다. 유전적 돌연변이는 이러한 단백질의 생산을 방해합니다. 혈우병 A와 B와 관련된 증상이 매우 유사하더라도 이 두 가지 유형의 질병은 유전적 기원이 다릅니다. 혈우병 A는 응고 인자 VIII 및 l 혈우병 B를 인코딩하는 F8 유전자(Xq28)의 돌연변이에 의한 돌연변이로 인해 발생합니다. 응고 인자 IX를 코딩하는 F9 유전자(Xq27)에서.

혈우병은 X 염색체에 있는 유전자에 의해 발생합니다. 그것은 "X-연관 열성 유전"으로 알려진 유전 질환입니다. 이것은 아픈 사람이 변경된 유전자를 딸에게만 전달하고 딸은 50%의 위험으로 딸과 소년에게 전달할 수 있음을 의미합니다. 결과적으로 이 질병은 거의 전적으로 남성에게 영향을 미치지만 여성은 보균자입니다. 혈우병의 약 70%는 가족력이 있습니다. (1) (3)

이제 치료를 통해 출혈을 예방하고 억제할 수 있습니다. 이들은 항혈우병 인자를 정맥내 투여하는 것으로 구성됩니다: 혈우병 A의 경우 인자 VIII, 혈우병 B의 경우 인자 IX. 이러한 항혈우병 약물은 혈액(혈장 기원)에서 추출한 제품 또는 공학적으로 제조된 제품입니다. 유전학(재조합). 그들은 출혈을 예방하거나 출혈 사건 이후에 규칙적이고 체계적인 주사로 투여됩니다. 물리 치료를 통해 혈우병 환자는 반복적인 출혈로 고통받는 근육의 유연성과 관절의 가동성을 유지할 수 있습니다.