히르쉬스프룽병(HSCR)은 대장 말단 부분의 마비가 특징입니다.

이 병리는 태어날 때부터 나타나며 장 벽에 신경절(신경 경로에 돌출부를 형성하는 세포)이 없기 때문에 발생합니다.

음식이 배설될 때까지 소화관을 통해 음식물을 삼키는 것은 대부분 장의 연동 운동 덕분에 가능합니다. 이 연동 운동은 소화관을 따라 음식 덩어리의 전진을 허용하는 장 근육의 수축 세트입니다.

대장에 신경절이 없는 상황에서는 더 이상 신체에서 연동 운동을 제공하지 않습니다. 이러한 의미에서 장의 팽창과 부피의 증가가 생성됩니다.

신경절의 면적이 크면 관련 증상이 더욱 중요합니다. (1)

따라서 이 질병은 비정형 장 증상인 장폐색으로 정의됩니다. 이것은 복통, 산통(장 경련), 메스꺼움, 팽만감 등을 유발하는 통과 및 가스의 막힘입니다.

HSCR은 연간 약 1명 중 5명에게 영향을 미칩니다. 결장 말단부(대장)에 영향을 미치는 형태는 주로 남아에게 영향을 미칩니다. (000) 여아는 보다 광범위한 형태로 이 질병이 발병하기 쉽습니다. (2)

이 병리학은 주로 아기와 어린 아이들에게 영향을 미칩니다. (삼)

여러 형태의 질병이 입증되었습니다(2):

– "고전적인" 모양 또는 "짧은 부분 모양"이라고도 합니다. 이 형태는 최대 80%까지 이 병리를 가진 환자에서 가장 일반적입니다. 이 형태의 질병은 직장 분절에 대한 결장의 말단 부분에 영향을 미칩니다.

 – S상 결장까지 확장되는 "긴 분절" 형태는 환자의 거의 15%에 영향을 미칩니다.

– 결장 전체에 영향을 미치는 "총 산통" 형태는 환자의 5%와 관련이 있습니다.

장 통과는 신경계에 의해 제어됩니다. 따라서 신경절은 장에 위치하여 장 연동을 제어하고 소화관을 따라 음식이 진행되는 것을 제어하기 위해 뇌에서 정보를 전달할 수 있습니다.

히르쉬스프룽병의 경우 이러한 결절이 없으면 정보 전달이 차단되어 장 연동 운동이 차단됩니다. 음식은 더 이상 장을 통과할 수 없으며 결국 소화관에서 막힙니다.

이 질병의 증상은 일반적으로 출생 초기에 눈에 띄게 나타납니다. 그러나 어떤 경우에는 3~XNUMX년 후에 나타날 수 있습니다. (삼)

신생아와 어린이에게 영향을 미치는 증상은 주로 다음과 같습니다.

– 대중교통 어려움;

– 처음 48시간 동안 태변(신생아의 첫 번째 배설물)을 배출할 수 없음;

- 변비;

– 황달;

– 구토;

- 설사;

– 복통;

– 영양실조.

나이가 많은 어린이에게 영향을 미치는 증상은 다음과 같습니다.

– 합병증을 동반한 심한 변비(키와 몸무게가 잘 자라지 못함);

– 영양 부족;

- 복부 팽창;

– 발열.

아이는 또한 장염과 같은 장 감염을 일으킬 수 있습니다.

감각신경성 난청(Waardenburg-Shah 증후군), 지적 장애(Mowat-Wilson 증후군), 중심 폐포 저환기(Haddad 증후군), 사지 이상(Bardet-syndrome) Biedl), 갑상선 수질암(다발성 내분비선) 종양 유형 2B) 또는 염색체 이상(다운 증후군). (2)

히르슈스프룽병은 장 신경계 발달의 이상으로 인해 발생합니다. 이것은 신경절증, 즉 장에 신경절("Cajal 세포"라고도 함)이 없는 것입니다. 이 림프절 결손은 특히 대장(결장)의 말단 부분에 위치합니다.

따라서 이 병리의 영향을 받는 대상에서 장의 이 부분은 강장제 및 영구 수축 상태로 남아 있습니다. 이 상황은 장 폐쇄로 이어집니다. (2)

유전적 요인과 환경적 요인 모두 히르슈스프룽병의 발병과 관련이 있습니다. (2)

실제로, 이 병인의 발달에서 특정 유전자가 입증되었습니다. 특히 다음과 같은 유전자와 관련된 다유전성 질환입니다.

- Proco-oncogene ret(RET);

– 신경교 세포 유래 호중영양 인자 유전자(GDNF);

– B형 엔도텔린 수용체 유전자(EDNRB);

– 엔도텔린 3 유전자(EDN3);

– 엔도텔린 1 전환 효소 1(ECE1)의 유전자;

– 세포 부착 분자 L1(L1CAM)에 대한 유전자.

이전에 언급한 바와 같이, 히르슈스프룽병은 대장에서 항문까지 신경절이 없어 장의 연동운동을 방해하여 음식이 이 수준까지 상승하는 결과입니다.

이러한 Cajal 세포(신경절)의 결핍은 태아 발달 동안 이들 세포의 성장 결핍의 결과입니다. 출생 전 세포 성장이 부족한 원인은 아직 알려져 있지 않습니다. 그럼에도 불구하고, 임신 기간 동안 산모의 전반적인 건강과 태아에서 이러한 유형의 세포 부재 사이의 관계 가능성이 제기되었습니다.

많은 유전자가 질병의 발달에 나타났습니다. 이러한 유전자의 존재는 같은 가족 내에서 빈번할 수 있습니다. 그러면 유전의 일부가 이 질병의 발병 원인이 될 것입니다.

또한 특정 병리학은 Hirschsprung 병의 발병 측면에서 추가적인 위험 요소가 될 수 있습니다. 이것은 특히 다운 증후군의 경우입니다. (삼)

감별진단은 대상자가 제시하는 질환의 특징적인 증상인 장폐색, 항문직장협착, 골반종양 등으로 이루어진다. (2)

질병과 가장 자주 관련된 진단은 직장 생검을 통해 이루어집니다. 이 생검은 대장에 신경절의 존재 여부를 보여줍니다. 또한 아세틸콜린 에스테라아제(아세틸콜린이 아세트산과 콜린으로 가수분해되도록 하는 효소)의 과발현. (2)

바륨 관장(대장을 시각화하기 위한 X선 검사)도 이 병리의 진단에 수행할 수 있습니다. 이 방법을 사용하면 Hischsprung 병의 발병을 나타내는 일시적인 신경 세포 부재 영역을 시각화 할 수 있습니다. 그러나 이 진단 기술은 100% 신뢰할 수 없습니다. 실제로, 히르슈스프룽병 사례의 10~15%는 이 진단 시도 후에 진단되지 않습니다. (4)

질병의 가장 중요한 치료는 수술입니다. 신경 세포가 결핍된 장의 일부를 절제할 수 있습니다. (4)

결장이 완전히 손상된 경우 결장 이식이 필요할 수 있습니다. (2)

그 후 장의 수술 부위를 항문 또는 장의 상부와 연결하기 위해 장루(두 장기를 연결하는 수술법)를 시행할 수 있습니다. 이 장루는 경우에 따라 영구적이거나 일시적일 수 있습니다. (4)

수술은 질병과 관련된 증상을 줄이는 데 도움이 됩니다. 그러나 예후는 완전하지 않으며 염증성 합병증이 나타나 치명적일 수 있습니다.