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클라인펠터 증후군(47, XXY 또는 성선과다영양성 성선기능저하증이라고도 함)은 신체 세포의 전체 또는 일부에만 여분의 X 염색체가 있는 유전 물질이 있는 남성에서 발생하는 유전 질환입니다. 건강한 남성의 경우처럼 2개의 성염색체(X염색체 2개와 Y염색체 47개) 대신 클라인펠터 증후군 환자는 XNUMX개의 성염색체(X염색체 XNUMX개와 Y염색체 XNUMX개)를 갖습니다. 과학자들은 XNUMX, XXY 증후군이 인간에서 발생하는 가장 흔한 장애 염색체 변화 중 하나라고 믿습니다. 이 질병의 증상의 근본적인 원인은 낮은 혈중 테스토스테론 수치와 높은 수치의 성선 자극 호르몬(주로 FSH)입니다.
이 증후군의 영향을 받는 모든 남성에게 추가 X 염색체가 있지만 모든 사람이 아래 나열된 증상을 모두 갖고 있는 것은 아닙니다. 또한 이러한 증상의 중증도는 비정상적인 염색체 수를 가진 세포의 수, 체내 테스토스테론 수치, 질병이 진단된 연령에 따라 다릅니다.
클라인펠터 증후군의 증상은 발달의 세 가지 기본 영역과 관련이 있습니다.
- 물리적 인,
- 연설,
- 사회적인.
클라인펠터 증후군 – 신체 발달
어린 시절에는 근육의 긴장과 힘이 약해지는 경우가 많습니다. 영향을 받은 아기는 건강한 아기보다 늦게 독립적으로 기어 다니고, 앉고, 걷기 시작할 수 있습니다. 4세 이후에 클라인펠터 증후군이 있는 남아는 키가 더 크고 협응력이 떨어지는 경향이 있습니다. 사춘기에 이르면 신체는 건강한 사람만큼 테스토스테론을 생산하지 않습니다. 이것은 더 약한 근육 조직, 더 적은 수염 및 체모로 이어질 수 있습니다. 청소년기에 남아는 유방이 커지고(여성형유방증) 뼈가 약해질 수 있습니다.
성인이 되었을 때 증후군을 가진 남성은 종종 다른 사람보다 키가 크지만 건강한 사람과 비슷하게 보일 수 있습니다. 또한 자가면역질환, 유방암, 정맥질환, 골다공증, 충치에 걸릴 확률이 더 높습니다.
사춘기 이후 클라인펠터 증후군의 영향을 받는 사람들의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.
– 고성장,
- 창백한 피부,
– 잘 발달되지 않은 근육(소위 고자체 구조),
– 부족한 체모: 약한 수염, 외부 생식기 주변의 여성형 음모,
– 적절한 음경 구조를 가진 작은 고환,
– 성욕 감소,
- 양측 여성형 유방.
클라인펠터 증후군이 있는 남성은 정상적인 성생활을 할 수 있습니다. 그러나 그들의 몸은 정자를 거의 또는 전혀 생산할 수 없기 때문에 95-99%가 불임입니다.
클라인펠터 증후군 – 말
소년기에는 클라인펠터 증후군 환자의 25~85%가 언어 문제가 있습니다. 그들은 또래보다 늦게 첫 단어를 말하기 시작하고, 자신의 필요와 생각을 구두로 표현하는 데 문제가 있으며, 듣는 정보를 읽고 처리하는 데 문제가 있습니다. 성인이 되면 읽기와 쓰기 작업을 완료하는 것이 더 어려워지지만 대부분은 일을 하며 직장 생활에서 성공을 이룹니다.
클라인펠터 증후군 – 사회 생활
어린 시절에 클라인펠터 증후군이 있는 어린이는 일반적으로 조용하고 주변 사람들의 관심을 흡수하지 않습니다. 나중에 그들은 자신감이 떨어지고 활동적이지 않을 수 있으며 동료보다 기꺼이 돕고 순종하려는 의지를 보일 수 있습니다.
청소년기에 소년들은 수줍음이 많고 조용하기 때문에 종종 또래 집단에 "적응"하는 데 문제가 있을 수 있습니다.
성년이 되면 정상적인 생활을 하고 가정을 꾸리고 친구가 생깁니다. 그들은 정상적인 사회적 관계에 들어갈 수 있습니다.
클라인펠터 증후군 – 이 질병을 치료할 수 있습니까?
클라인펠터 증후군은 선천적이므로 완치될 수 없습니다. 그러나 증상을 완화하는 것은 가능합니다. 이를 위해 물리치료, 언어치료, 행동치료, 심리치료, 가족치료 등 다양한 치료법이 사용됩니다. 때로는 근육 긴장 약화, 언어 문제 또는 낮은 자존감과 같은 증상을 완화하는 데 도움이 됩니다. 약물 요법은 테스토스테론 대체 요법(TRT)의 사용으로 축소됩니다. 그것은 당신이 혈액에서이 호르몬의 수준을 정상 값으로 회복시켜 근육의 발달, 목소리를 낮추고 더 풍부한 모발의 발달을 허용합니다.
치료의 효과를 결정짓는 가장 중요한 요소 중 하나는 시행 초기입니다.
당신은 그것을 알고 있습니까:
정자 형성(정자 형성 과정)을 손상시키는 요인이 태어난 소년의 고환에 작용하면 이른바 클라인펠터 증후군이라고 합니다. 증상은 위에서 논의한 진정한 클라인펠터 증후군과 동일하지만 핵형 검사는 여분의 X 성염색체의 존재를 나타내지 않습니다.
텍스트: MD 마틸다 마주르
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