크라베병은 신경계의 신경에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 약 1명 중 100명에게 영향을 미치며 가장 흔히 아기에게 영향을 미칩니다. 그것은 수초에 손상을 일으키는 효소의 오작동으로 인해 발생합니다.

정의

크라베병은 중추(뇌 및 척수) 및 말초 신경계의 신경 세포(수초)를 둘러싸고 있는 외피를 파괴하는 유전 질환입니다.

대부분의 경우 크라베병의 징후와 증상은 생후 6개월 이전의 아기에게 나타나며 대개 2세 이전에 사망합니다. 나이가 많은 어린이와 성인에서 발병하는 경우 질병의 경과는 매우 다양할 수 있습니다.

크라베병에 대한 치료법은 없으며 치료는 지지 요법에 중점을 둡니다. 그러나 줄기 세포 이식 방법은 증상이 시작되기 전에 치료를 받은 영아와 일부 나이든 소아 및 성인에서 어느 정도 성공을 보였습니다.

크라베병은 대략 1명 중 100명에게 영향을 미칩니다. 유아형은 북유럽 인구의 000%를 차지합니다. 구상 세포 백질영양증이라고도 합니다.

크라베병의 원인

크라베병은 특정 효소(갈락토세레브로시다제)를 생성하는 특정 유전자(GALC)의 돌연변이로 인해 발생합니다. 돌연변이로 인한 이 효소의 부재는 생성물(갈락토지질)이 축적되어 미엘린 형성의 근원에 있는 희소돌기아교세포(oligodendrocytes)를 파괴합니다. 이후의 수초 손실(탈수초화라고 하는 현상)은 신경 세포가 메시지를 보내고 받는 것을 방지합니다.

누가 가장 영향을 많이 받습니까?

크라베병과 관련된 유전자 돌연변이는 환자가 부모로부터 유전된 유전자의 돌연변이 사본을 모두 가지고 있는 경우에만 질병을 유발합니다. 두 개의 돌연변이 사본으로 인해 발생하는 질병을 상염색체 열성 장애라고 합니다.

각 부모에게 돌연변이된 유전자 사본이 있는 경우 자녀에게 미치는 위험은 다음과 같습니다.

• 25개의 돌연변이 사본을 유전할 위험이 XNUMX%이며, 이는 질병으로 이어질 것입니다.
• 단일 돌연변이 사본에서 유전될 위험이 50%입니다. 그러면 아이는 돌연변이의 보균자가 되지만 질병이 발병하지는 않습니다.
• 유전자의 정상적인 사본 25개를 상속할 위험이 XNUMX%입니다.

크라베병 진단

어떤 경우에는 증상이 나타나기 전에 선별 검사를 통해 신생아에서 크라베병으로 진단됩니다. 그러나 대부분의 경우 증상의 발병은 검사 전에 먼저 유발되며 이후 가능한 원인을 탐색합니다.

실험실 테스트

혈액 샘플과 생검(피부의 작은 샘플)은 GALC 효소의 활성 수준을 평가하기 위해 실험실로 보내집니다. 매우 낮은 수준 또는 활동 수준이 XNUMX이면 크라베병의 존재를 반영할 수 있습니다.

결과는 의사가 진단을 내리는 데 도움이 되지만 질병이 얼마나 빨리 진행될 수 있는지에 대한 증거는 제공하지 않습니다. 예를 들어, 매우 낮은 GALC 활성이 반드시 질병이 빠르게 진행된다는 것을 의미하지는 않습니다.

뇌파 (EEG)

비정상적인 EEG는 질병의 가설을 강화할 수 있습니다.

이미징 테스트

의사는 뇌의 영향을 받는 부위에서 수초 손실을 감지할 수 있는 하나 이상의 영상 검사를 지시할 수 있습니다. 이러한 테스트에는 다음이 포함됩니다.

• 자기 공명 영상(Magnetic Resonance Imaging)은 전파와 자기장을 사용하여 상세한 3차원 영상을 생성하는 기술입니다.
• 컴퓨터 단층 촬영은 XNUMX차원 영상을 생성하는 전문 방사선 기술입니다.
• 신경이 얼마나 빨리 메시지를 보낼 수 있는지 측정하는 신경 전도에 대한 연구입니다. 신경을 둘러싸고 있는 미엘린이 손상되면 신경 전도가 느려집니다.

유전자 검사

진단을 확인하기 위해 혈액 샘플로 유전자 검사를 수행할 수 있습니다.

특정 상황에서는 크라베병이 있는 아이를 가질 위험을 평가하기 위한 유전자 검사가 고려될 수 있습니다.

• 부모가 보인자로 알려진 경우 자녀가 질병에 걸릴 가능성이 있는지 확인하기 위해 산전 유전자 검사를 지시할 수 있습니다.
• 한 부모 또는 두 부모 모두 크라베병의 알려진 가족력으로 인해 GALC 유전자 돌연변이의 보인자일 가능성이 있는지 여부.
• 어린이가 크라베병으로 진단되면 가족은 나중에 이 질병에 걸릴 수 있는 다른 어린이를 식별하기 위해 유전자 검사를 고려할 수 있습니다.
• 체외 수정을 사용하는 알려진 보균자는 이식 전에 유전자 검사를 요청할 수 있습니다.

신생아 선별 검사

일부 주에서는 크라베병 검사가 신생아에 대한 표준 평가 세트의 일부입니다. 초기 스크리닝 테스트는 GALC 효소의 활성을 측정합니다. 효소의 활성이 낮으면 후속 GALC 검사와 유전자 검사를 실시합니다. 신생아에서 선별 검사를 사용하는 것은 비교적 새로운 것입니다.

진화 및 합병증 가능

감염 및 호흡 곤란을 포함한 여러 합병증이 진행성 크라베병이 있는 어린이에게 발생할 수 있습니다. 질병의 후기 단계에서 아이들은 장애가 되고 침대에 누워 식물인간 상태가 됩니다.

소아기에 크라베병이 발병하는 대부분의 소아는 2세 이전에 사망하며, 대부분 호흡 부전 또는 완전한 운동성 상실 및 근육 긴장도의 현저한 감소로 인한 합병증으로 사망합니다. 나중에 어린 시절에 질병이 발병하는 어린이의 기대 수명은 진단 후 보통 XNUMX년에서 XNUMX년 사이로 다소 길어질 수 있습니다.

유아기 크라베병의 첫 징후와 증상은 여러 질병이나 발달 문제와 유사할 수 있습니다. 따라서 자녀에게 질병의 징후나 증상이 있는 경우 신속하고 정확한 진단을 받는 것이 중요합니다.

나이가 많은 어린이와 성인과 가장 흔히 관련된 징후와 증상은 크라베병에만 국한되지 않으며 시기 적절한 진단이 필요합니다.

의사가 증상에 대해 묻는 질문은 다음과 같습니다.

• 어떤 징후나 증상이 나타났습니까? 언제 시작했나요?
• 이러한 징후나 증상이 시간이 지남에 따라 변했습니까?
• 자녀의 주의력에 변화가 있는 것을 관찰하셨습니까?
• 아이가 열이 났습니까?
• 비정상적이거나 과도한 과민 반응을 보셨습니까?
• 식습관의 변화를 느끼셨나요?

특히 나이가 많은 어린이나 성인을 위한 질문은 다음과 같습니다.

• 자녀의 학업 성취도에 변화가 있습니까?
• 일상적인 일이나 업무와 관련된 일에 어려움이 있었습니까?
• 귀하의 자녀는 다른 의학적 문제로 치료를 받고 있습니까?
• 자녀가 최근에 새로운 치료를 시작했습니까?

대부분의 경우 크라베병의 징후와 증상은 출생 후 처음 몇 달 안에 나타납니다. 그들은 점차적으로 시작하여 점차적으로 악화됩니다.

발병 시(생후 XNUMX~XNUMX개월) 일반적인 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 수유의 어려움
• 설명할 수 없는 비명
• 극도의 과민성
• 감염의 징후가 없는 발열
• 경계 감소
• 개발 단계의 지연
• 근육 경련
• 헤드 컨트롤 불량
• 잦은 구토

질병이 진행됨에 따라 징후와 증상이 더욱 심해집니다. 다음이 포함될 수 있습니다.

• 비정상적인 발달
• 청력과 시력의 점진적인 상실
• 뻣뻣하고 단단한 근육
• 삼키고 호흡하는 능력의 점진적인 상실

크라베병이 나중에 아동기(1-8세) 또는 성인기(8세 이후)에 발병하면 징후와 증상이 광범위하게 달라질 수 있으며 다음을 포함합니다.

• 말초 신경병증이 있거나 없는 진행성 시력 상실
• 걷기 어려움(운동실조)
• 작열감이 있는 감각 이상
• 손재주 상실
• 근력 약점

일반적으로 크라베병의 발병 연령이 빠를수록 질병의 진행 속도가 빨라집니다.

청소년기 또는 성인기에 진단을 받은 일부 사람들은 증상이 덜 심각할 수 있으며 근육 약화가 기본 상태입니다. 인지 능력에 변화가 없을 수 있습니다.

아이의 발달을 모니터링하기 위해 특히 다음과 같은 후속 조치를 취하는 것이 중요합니다.

• 그의 성장
• 그의 근육 톤
• 그의 근력
• 그것의 조정
• 그의 자세
• 감각 능력(시각, 청각, 촉각)
• 그의 식단

이미 크라베병의 증상이 나타난 영아의 경우, 현재 질병의 경과를 바꿀 수 있는 치료법은 없습니다. 따라서 치료는 증상을 관리하고 지지적 치료를 제공하는 데 중점을 둡니다.

개입에는 다음이 포함됩니다.

• 발작을 관리하기 위한 항경련제;
• 근육 경련 및 과민성을 완화시키는 약물;
• 근긴장도 저하를 최소화하기 위한 물리 치료;
• 예를 들어 위관을 사용하여 체액과 영양소를 위에 직접 전달함으로써 영양소 공급.

더 가벼운 형태의 질병이 있는 나이든 어린이 또는 성인을 위한 중재에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 근긴장도 저하를 최소화하기 위한 물리 치료;
• 일상 활동에서 가능한 한 많은 독립성을 달성하기 위한 작업 치료;
• GALC 효소를 생성하여 미엘린을 유지할 수 있는 조혈 줄기 세포의 이식. 그들은 제대혈, 기증자 골수 또는 순환 혈액 줄기 세포에서 나옵니다.

이 요법은 증상이 시작되기 전에, 즉 신생아 선별 검사를 받은 후 진단이 내려질 때 치료를 시작하면 영아의 결과를 개선할 수 있습니다. 아직 증상이 없고 줄기 세포 이식을 받은 영아는 질병의 진행이 더 느립니다. 그러나 그들은 여전히 ​​말하기, 걷기 및 기타 운동 기술에 상당한 어려움을 겪고 있습니다.

증상이 경미한 나이가 많은 어린이와 성인도 이 치료의 이점을 얻을 수 있습니다.