Omphalocele 및 laparoschisis는 태아의 복벽을 닫는 데 결함이 있으며 복부 내장의 일부가 외부화(탈장)되는 것을 특징으로 하는 선천적 기형입니다. 이러한 기형은 출생 시 전문적인 관리가 필요하고 내장을 복부에 다시 ​​통합하기 위한 수술이 필요합니다. 대부분의 경우 예후가 좋습니다.

정의

Omphalocele 및 laparoschisis는 태아의 복벽을 닫지 못하는 것이 특징인 선천적 기형입니다.

omphalocele은 탯줄을 중심으로 복벽이 다소 넓게 열리는 것이 특징이며, 이를 통해 장의 일부와 때로는 간이 복강에서 나와 탈장을 형성합니다. 벽 폐쇄의 결함이 중요한 경우 이 탈장은 소화관과 간을 거의 모두 포함할 수 있습니다.

외부화된 내장은 양막 층과 복막 층으로 구성된 "주머니"로 보호됩니다.

종종, omphalocele은 다른 선천적 결함과 관련이 있습니다.

• 가장 흔히 심장 결함,
• 비뇨 생식기 또는 뇌 이상,
• 위장관 폐쇄증(즉, 부분적 또는 전체적 폐쇄) …

복강분리증이 있는 태아에서 복벽 결손은 배꼽 오른쪽에 있습니다. 이것은 소장의 탈장과 다른 내장(결장, 위, 드물게 방광 및 난소)의 경우에 동반됩니다.

보호막으로 덮이지 않은 장은 양수에 직접 떠 있으며 이 양수에 존재하는 요 성분은 염증성 병변을 유발합니다. 다양한 장 이상이 발생할 수 있습니다: 장벽의 변형 및 비후, 폐쇄증 등

일반적으로 다른 관련 기형은 없습니다.

활동

omphalocele 또는 laparoschisis가 단독으로 나타날 때 복벽의 불완전한 폐쇄에 대한 특정 원인은 입증되지 않습니다.

그러나 약 18분의 18에서 절반의 경우에 제지류는 다기형 증후군의 일부이며, 가장 흔히 13번 삼염색체성(21번 염색체 10개 추가)과 관련되지만, XNUMX번 또는 XNUMX번 삼염색체성, X 염색체 이상과 같은 다른 염색체 이상과도 관련이 있습니다. 한 쌍의 성염색체 대신 단일 X 염색체) 또는 삼배체(추가 염색체 배치의 존재). XNUMX명 중 약 XNUMX명꼴로 증후군은 국부적인 유전자 결함(특히 Wiedemann-Beckwith 증후군과 관련된 손발톱류)으로 인해 발생합니다. 

진단

이 두 가지 기형은 임신 첫 XNUMX개월부터 초음파로 확인할 수 있으며 일반적으로 산전 진단이 가능합니다.

관계자

역학 데이터는 연구마다 다릅니다.

프랑스 공중 보건국(Public Health France)에 따르면 2011년부터 2015년까지 프랑스의 3,8개 선천성 기형 등록부에서 발족류는 6,1명 중 10~000명, 복강이식은 1,7명 중 3,6명에서 XNUMX명 사이에 발생했습니다.

위험 요인

임신 후기(35세 이후) 또는 체외 수정을 통한 경우 난소류의 위험이 증가합니다.

산모의 담배나 코카인 사용과 같은 환경적 위험 요소가 복강 분열증과 관련될 수 있습니다.

산전 치료 태도

개복술이 있는 태아에서 장의 과도한 병변을 피하기 위해 임신 XNUMX분기 동안 양수 주입(생리학적 혈청을 양막강으로 투여)을 수행할 수 있습니다.

이 두 가지 조건에 대해 소아 외과 및 신생아 소생술 전문가로 구성된 다학문 팀의 전문 치료는 치명적인 결과를 포함하여 주요 감염 위험과 장의 고통을 피하기 위해 태어날 때부터 조직되어야 합니다.

유도분만은 일반적으로 관리를 용이하게 하기 위해 예정되어 있습니다. omphalocele의 경우 일반적으로 질 분만이 선호됩니다. 제왕 절개는 종종 개복술에 선호됩니다. 

외과

omphalocele 또는 laparoschisis가 있는 영아의 외과적 관리는 장기를 복강으로 재통합하고 벽의 구멍을 막는 것을 목표로 합니다. 출생 직후에 시작됩니다. 감염 위험을 제한하기 위해 다양한 기술이 사용됩니다.

임신 중에 비어 있는 복강이 항상 탈출된 장기를 수용할 만큼 충분히 크지 않고 폐쇄하기 어려울 수 있습니다. 특히 작은 아기에게 큰 요골류가 있는 경우에는 더욱 그렇습니다. 그런 다음 며칠 또는 몇 주에 걸쳐 점진적으로 재통합을 진행해야 합니다. 내장을 보호하기 위해 임시 솔루션이 채택됩니다.

진화와 예후

감염성 및 외과적 합병증은 항상 피할 수 없으며 특히 장기간 입원하는 경우 우려 사항으로 남아 있습니다.

옴팔로셀

큰 발목류의 크기가 작은 복강으로 재통합되면 아기에게 호흡 곤란을 일으킬 수 있습니다. 

나머지의 경우, 격리된 옴팔류의 예후는 비교적 양호하며, 경구 수유가 빠르게 재개되고 대부분의 아기가 정상적으로 성장할 수 있는 100년까지 생존합니다. 관련 기형이 있는 경우, 특정 증후군에서 XNUMX%에 이르는 다양한 사망률로 예후가 훨씬 나쁩니다.

복강이식

합병증이 없는 경우 복강분리증의 예후는 본질적으로 장의 기능적 품질과 관련이 있습니다. 운동 능력과 장 흡수가 회복되는 데 몇 주가 걸릴 수 있습니다. 따라서 (주입에 의한) 비경구 영양을 시행해야 합니다. 

아기 XNUMX명 중 XNUMX명은 XNUMX년 후에 살아 있으며 대다수는 일상 생활에 아무런 영향을 미치지 않습니다.