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18번 삼염색체증 또는 에드워드 증후군이란 무엇입니까?
수정하는 동안 난자와 정자는 합쳐져 하나의 동일한 세포인 난자 세포를 형성합니다. 이것은 일반적으로 어머니로부터 오는 23개의 염색체(유전 상속의 지원)와 아버지로부터 23개의 염색체를 부여받습니다. 그런 다음 23쌍의 염색체 또는 총 46쌍을 얻습니다. 그러나 유전적 유전의 분포에 이상이 생겨서 쌍이 아닌 염색체의 삼항이 형성되는 일이 발생한다. 그런 다음 우리는 삼염색체에 대해 이야기합니다.
Edwards 증후군(1960년에 그것을 발견한 유전학자의 이름을 따서 명명됨)은 쌍 18에 영향을 미칩니다. 따라서 18번 삼염색체증을 가진 개체는 18번 염색체가 XNUMX개가 아니라 XNUMX개입니다.
18번 삼염색체증의 발병률은 다음과 같습니다. 6명 중 000명, XNUMX명 중 XNUMX명, 1번 삼염색체증의 경우 평균 400분의 21에 해당합니다. 다운 증후군(21번 삼염색체증)과 달리, 18번 삼염색체증은 95%의 경우에서 자궁 내 사망을 초래합니다., 적어도 희귀 질환 포털에 따르면 고아원.
18번 삼염색체증의 증상 및 예후
18번 삼염색체증은 증상으로 인해 심각한 삼염색체증입니다. 18번 삼염색체증을 가진 신생아는 근긴장도가 낮고(저긴장 상태에서 근긴장 이상으로 진행됨), 반응성 저하, 빨기 어려움, 겹쳐지는 긴 손가락, 위로 향한 코, 작은 입이 있습니다. 자궁 내 및 출생 후 성장 지연과 함께 소두증(낮은 머리 둘레), 지적 장애 및 운동 문제가 일반적으로 관찰됩니다. 기형은 많고 빈번합니다. 눈, 심장, 소화기 계통, 턱, 신장 및 요로... 다른 가능한 건강 문제 중에는 구순구개열, 얼음 도끼의 곤봉 발, 낮게 설정된 귀, 심하게 헴이 있고 각진("동물군"), 척추 갈림증이 있습니다. (신경관 폐쇄 이상) 또는 좁은 골반.
심각한 심장, 신경, 소화기 또는 신장 기형으로 인해, 18번 삼염색체증을 가진 신생아는 일반적으로 생후 첫 해에 사망합니다.. "모자이크" 또는 "전좌" 삼염색체 18(아래 참조)의 경우 기대 수명은 더 길지만 성인기를 초과하지는 않습니다.
염색체 이상과 관련된 이러한 모든 건강 문제로 인해 18번 삼염색체증의 예후는 매우 좋지 않습니다. 영향을 받은 아기의 대다수(90%)가 합병증으로 XNUMX세가 되기 전에 사망합니다.
그러나 참고연장된 생존이 때때로 가능하며, 특히 삼염색체가 부분적일 때즉, 47개 염색체(3번 염색체 18개 포함)를 가진 세포가 46번 염색체 2개를 포함하여 18개 염색체를 가진 세포와 공존하는 경우(모자이크 삼염색체), 또는 추가로 18번 염색체가 18번 쌍이 아닌 다른 쌍과 연관되는 경우(전위 삼염색체). 그러나 성인이 된 사람들은 심각한 장애가 있으며 말하거나 걷지 못합니다.
18번 삼염색체증을 감지하는 방법은 무엇입니까?
18번 삼염색체증은 태아 기형(특히 심장과 뇌), 목덜미의 투명도가 너무 두꺼움, 성장 지연으로 인해 평균 무월경 17주차(또는 임신 15주차)경에 초음파에서 종종 의심됩니다. 혈청 21번 삼염색체성 검사에 사용되는 마커는 때때로 비정상적이지만 항상 그런 것은 아닙니다. 따라서 초음파는 18번 삼염색체증의 진단에 더 유리합니다. 그러면 태아 핵형(모든 염색체의 배열)을 통해 에드워드 증후군을 확인할 수 있습니다.
18번 삼염색체증: 어떤 치료? 어떤 지원?
불행히도 현재까지 18번 삼염색체증을 치료할 수 있는 치료법은 없습니다. 사이트에 따르면 고아원, 기형의 외과적 치료는 예후를 크게 바꾸지 않습니다. 또한 일부 기형은 작동할 수 없는 상태입니다.
따라서 18번 삼염색체증의 관리는 무엇보다도 다음으로 구성됩니다. 지지 및 편안함 관리. 목표는 영향을받는 아기의 삶을 가능한 한 많이 개선하는 것입니다. 예를 들어 물리 치료에 의해. 더 나은 영양과 산소 공급을 위해 인공 환기와 위관을 배치할 수 있습니다. 관리는 다학제 의료팀에 의해 수행됩니다.