21번 삼염색체증(다운 증후군)
다운 증후군이라고도 하는 21번 삼염색체증은 염색체(신체의 유전 물질을 포함하는 세포 구조)의 이상으로 인해 발생하는 질병입니다. 다운 증후군 환자는 한 쌍이 아닌 21개의 XNUMX번 염색체를 가지고 있습니다. 게놈(인간 세포에 존재하는 모든 유전 정보)과 유기체 기능의 불균형은 영구적인 정신 지체와 발달 지연을 유발합니다.
다운 증후군은 심각도가 다를 수 있습니다. 증후군은 점점 더 잘 알려져 있으며 조기 개입은 질병에 걸린 어린이와 성인의 삶의 질에 큰 차이를 만들 수 있습니다. 대부분의 경우 이 질병은 유전되지 않습니다. 즉, 부모로부터 자녀에게 전염되지 않습니다.
몽고주의, 다운 증후군 및 삼염색체 21 다운 증후군은 1866년에 다운 증후군 환자에 대한 최초의 설명을 발표한 영국 의사 John Langdon Down의 이름을 따왔습니다. 그 전에 다른 프랑스 의사들이 그것을 관찰했습니다. 머리가 작고 동그랗고 납작한 얼굴에 비스듬히 뻗은 눈과 같은 몽골인의 특징이 있어 이 병을 구어체로 '몽골의 바보' 또는 '몽골주의'라고 불렀다. 오늘날 이 교단은 다소 경멸적입니다. 1958년 프랑스 의사 Jérôme Lejeune은 다운 증후군의 원인, 즉 21번 염색체의 추가 염색체를 확인했습니다.st 염색체 쌍. 처음으로 정신 지체와 염색체 이상 사이의 연관성이 확립되었습니다. 이 발견은 유전적 기원의 많은 정신 질환을 이해하고 치료할 수 있는 새로운 가능성을 열어주었습니다. |
원인
각 인간 세포에는 유전자가 발견되는 46쌍으로 구성된 23개의 염색체가 있습니다. 난자와 정자가 수정되면 각 부모는 23개의 염색체, 즉 유전적 구성의 절반을 자녀에게 전달합니다. 다운증후군은 21번 염색체의 세 번째 존재로 인해 발생하며, 이는 세포 분열 중 이상으로 인해 발생합니다.
21번 염색체는 염색체 중 가장 작은 것으로 약 300개의 유전자를 가지고 있습니다. 다운 증후군 사례의 95%에서 이 과잉 염색체는 영향을 받은 사람들의 신체의 모든 세포에서 발견됩니다.
더 드문 형태의 다운 증후군은 세포 분열의 다른 이상으로 인해 발생합니다. 다운 증후군 환자의 약 2%에서 과잉 염색체가 신체 세포의 일부에서만 발견됩니다. 이를 21번 모자이크 삼염색체성이라고 합니다. 다운 증후군 환자의 약 3%에서 21번 염색체의 일부만 과잉입니다. 이것은 전위에 의한 21번 삼염색체성입니다.
널리 퍼짐
프랑스에서는 21번 삼염색체증이 유전적 정신 장애의 주요 원인입니다. 다운증후군 환자는 약 50명입니다. 이 병리학은 000-21 출생에서 1에 영향을 미칩니다.
퀘벡 보건부에 따르면 다운 증후군은 출생 21명 중 약 1명에게 영향을 미칩니다. 모든 여성이 다운 증후군을 가진 아기를 가질 수 있지만 그 가능성은 나이가 들수록 높아집니다. 770세의 여성은 21분의 20의 다운증후군 아이를 가질 위험이 있습니다. 1세가 되면 위험도는 1500분의 30입니다. 이 위험은 1분의 1000에서 1년으로, 100에서 40년으로 감소합니다.
진단
다운 증후군의 진단은 일반적으로 출생 후 아기의 특징을 볼 때 이루어집니다. 그러나 진단을 확인하기 위해서는 핵형(=염색체를 연구할 수 있는 검사)을 수행해야 합니다. 아기의 혈액 샘플을 채취하여 세포의 염색체를 분석합니다.
산전 검사
출생 전에 21번 삼염색체증을 진단할 수 있는 산전 검사에는 두 가지 유형이 있습니다.
XNUMXD덴탈의 선별 검사 모든 임산부를 대상으로 하는 이 검사는 아기가 21번 삼염색체증을 가질 확률이나 위험이 낮은지 높은지 평가합니다. 이 검사는 혈액 샘플과 목덜미의 투명도, 즉 목의 피부와 태아의 척추 사이의 공간에 대한 분석으로 구성됩니다. 이 검사는 임신 11주에서 13주 사이에 초음파 검사 중에 시행됩니다. 태아에게 안전합니다.
XNUMXD덴탈의 진단 테스트 고위험군 여성을 위한 것으로 태아에게 질병이 있는지 여부를 표시합니다. 이 테스트는 일반적으로 15st 및 20st 임신 주. 다운증후군 선별을 위한 이러한 기술의 정확도는 약 98~99%입니다. 검사 결과는 2~3주 후에 나옵니다. 이러한 검사를 받기 전에 임산부와 배우자도 유전 상담사와 만나 이러한 개입과 관련된 위험과 이점에 대해 논의하는 것이 좋습니다.
양수 천자
L'양수 검사 태아에게 다운증후군이 있는지 확실하게 결정할 수 있습니다. 이 테스트는 일반적으로 21일 사이에 수행됩니다.st 및 22st 임신 주. 복부에 삽입된 가는 바늘을 사용하여 임산부의 자궁에서 채취한 양수 검체를 채취합니다. 양수천자는 태아를 잃을 정도로 심각한 합병증의 위험이 있습니다(1명의 여성 중 200명이 영향을 받습니다). 이 검사는 선별 검사에 따라 고위험 여성에게 주로 제공됩니다.
융모막 융모 샘플링.
융모막 융모(PVC)의 샘플링(또는 생검)을 통해 태아에게 21번 삼염색체증과 같은 염색체 이상이 있는지 여부를 결정할 수 있습니다. 이 기술은 융모막 융모라고 하는 태반 조각을 제거하는 것으로 구성됩니다. 샘플은 복벽을 통해 또는 11개 사이의 질로 채취됩니다.st 및 13st 임신 주. 이 방법은 0,5~1%의 유산 위험이 있습니다.
다운증후군 진단을 위한 유망한 새로운 검사인 Passeport Santé에 대한 최신 뉴스 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
기타 삼염색체 삼염색체라는 용어는 전체 염색체 또는 염색체의 단편이 23개가 아닌 95개로 표시된다는 사실을 나타냅니다. 인간 세포에 존재하는 XNUMX쌍의 염색체 중 나머지는 완전 또는 부분 삼염색체의 대상이 될 수 있습니다. 그러나 영향을 받은 태아의 XNUMX% 이상이 태어나기 전이나 생후 몇 주 후에 사망합니다. La 18 번 삼 염색체 성 (또는 에드워드 증후군)은 여분의 18번 염색체의 존재로 인해 발생하는 염색체 이상입니다. 발병률은 1~6000명의 출생 중 8000명으로 추정됩니다. La 13 번 삼 염색체 성 13개의 염색체가 추가로 존재하여 발생하는 염색체 이상입니다. 뇌, 장기 및 눈에 손상을 입히고 난청을 유발합니다. 발병률은 1~8000명 중 15000명으로 추정됩니다. |
가족에 미치는 영향
다운 증후군이 있는 아기의 가족이 되면 적응 기간이 필요할 수 있습니다. 이 아이들은 특별한 보살핌과 특별한 주의가 필요합니다. 시간을 내어 자녀를 알아가고 가족의 자리를 마련하십시오. 다운 증후군을 가진 각 어린이는 고유한 성격을 가지고 있으며 다른 어린이들만큼 많은 사랑과 지원이 필요합니다.