"trisomy"라고 말하는 사람은 "trisomy 21"또는 다운 증후군을 의미합니다. 그러나 삼염색체는 염색체 이상 또는 이수성(염색체 수의 이상)입니다. 따라서 그것은 23쌍의 염색체 중 어느 것과도 관련될 수 있습니다. 그것이 21번 쌍에 영향을 미칠 때 우리는 가장 흔한 21번 삼염색체성에 대해 이야기합니다. 후자는 평균적으로 27명 중 10.000명의 임신 중에 관찰됩니다. High Authority of Health에 따르면. 18번 쌍에 관한 경우 18번 삼염색체증입니다. 등등. 22번 삼염색체증은 극히 드뭅니다. 대부분 지속 불가능합니다. 네커 아픈 어린이 병원(APHP)의 조직학-발생학-세포유전학 부서의 세포유전학 박사 Valérie Malan과의 설명.

22번 삼염색체증은 다른 삼염색체증과 마찬가지로 유전 질환 계열의 일부입니다.

인간의 몸에는 10.000만~100.000억 개의 세포가 있는 것으로 추정된다. 이 세포는 생명체의 기본 단위입니다. 각 세포에는 23쌍의 염색체가 있는 유전적 유산을 담고 있는 핵이 있습니다. 즉, 총 46개의 염색체입니다. 쌍 중 하나에 XNUMX개가 아닌 XNUMX개의 염색체가 있을 때 삼염색체성이라고 합니다.

Malan 박사는 "22번 삼염색체증에서 우리는 47개 대신 46개 염색체를 가진 핵형으로 끝나고 3번 염색체 22개를 갖게 됩니다"라고 강조합니다. “이 염색체 이상은 극히 드뭅니다. 전 세계적으로 50개 미만의 사례가 출판되었습니다. "이러한 염색체 이상은 모든 세포(적어도 실험실에서 분석된 것)에 존재할 때 "균질"하다고 합니다.

세포의 일부에서만 발견되는 경우 "모자이크"입니다. 즉, 47개의 염색체(3번 염색체 22개 포함)를 가진 세포는 46개의 염색체(2번 염색체 22개 포함)를 가진 세포와 공존합니다.

“빈도는 산모의 나이에 따라 증가합니다. 이것은 알려진 주요 위험 요소입니다.

Malan 박사는 "대부분의 경우 유산으로 이어집니다."라고 설명합니다. 프랑스 공중 보건국(Public Health France)은 사이트 Santepubliquefrance.fr에서 “염색체 이상은 임신 첫 50개월 동안 발생하는 자연 유산의 약 22%의 원인입니다. 사실, 대부분의 삼염색체증(XNUMX)은 배아가 생존할 수 없기 때문에 유산으로 끝납니다.

"유일하게 실행 가능한 22번 삼염색체는 모자이크입니다. 그러나 이 삼염색체는 매우 심각한 결과를 초래합니다. “지적 장애, 선천적 기형, 피부 이상 등”

“가장 흔히 22번 모자이크 삼염색체증은 유산을 제외하고 가장 흔합니다. 이것은 염색체 이상이 세포의 일부에만 존재한다는 것을 의미합니다. 질병의 중증도는 다운 증후군이 있는 세포의 수와 이러한 세포의 위치에 따라 다릅니다. “태반에 국한된 다운 증후군의 특별한 경우가 있습니다. 이러한 경우 이상이 태반에만 영향을 미치기 때문에 태아는 무해합니다. "

“소위 균질 삼염색체성 22는 훨씬 더 드뭅니다. 이것은 염색체 이상이 모든 세포에 존재한다는 것을 의미합니다. 임신이 진행되는 예외적인 경우에는 출생까지의 생존 기간이 매우 짧습니다. "

모자이크 삼염색체 22는 많은 장애를 유발할 수 있습니다. 사람마다 증상의 편차가 큽니다.

"그것은 출생 전 및 산후 성장 지연, 가장 흔히 심각한 지적 결함, 반 위축, 피부 색소 이상, 안면 기형 및 심장 이상을 특징으로 합니다", 희귀 질환 및 희귀 의약품 포털인 Orphanet(Orpha.net에서)에 대해 자세히 설명합니다. “청력 상실과 사지 기형, 신장 및 생식기 기형이 보고되었습니다. "

“관련 아이들은 유전자 상담을 받고 있습니다. 진단은 혈액에서 이상이 발견되지 않기 때문에 피부 생검에서 핵형을 수행하여 가장 자주 이루어집니다. "22번 삼염색체증은 종종 매우 특징적인 색소 이상을 동반합니다. "

22번 삼염색체증에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 "다학제적" ​​관리는 삶의 질을 향상시키고 기대 수명을 연장합니다.

“발견된 기형에 따라 치료가 개인화됩니다. »유전학자, 심장병 전문의, 신경과 전문의, 언어 치료사, 이비인후과 전문의, 안과 전문의, 피부과 전문의 등 많은 다른 전문의가 개입할 수 있습니다.

“학교 교육은 적응될 것입니다. 이 아이디어는 가능한 한 빨리 지원을 설정하여 이 아이들의 능력을 최대한 개발하는 것입니다. 일반 어린이와 마찬가지로 다운 증후군 어린이도 자극을 받으면 더 주의를 기울입니다.