XNUMXD덴탈의 골절 골형성 과정에서 관찰되는 불완전한 뼈는 장골(특히 하지)과 편평골(갈비뼈, 척추뼈)에서 발생합니다. 대퇴골 골절이 가장 흔하게 관찰됩니다. 이러한 골절은 종종 수평이고 약간 변위되며 정상 뼈에서 발생하는 골절과 동일한 시간 프레임 내에 통합됩니다. 이러한 골절의 발생은 에스트로겐의 생성으로 인해 특히 사춘기부터 폐경까지 여성에서 연령이 증가함에 따라 감소합니다.

XNUMXD덴탈의 뼈 기형 (대퇴골, 경골, 갈비뼈, 골반뼈)가 저절로 생기거나 악성 굳은살과 관련이 있습니다. 척추 압박은 척추의 빈번한 기형(척추 측만증)의 원인이 될 수 있습니다.

후두공의 위쪽 변위(척수가 통과할 수 있는 두개골 기저부 높이에서 열림)는 두개골 변형("기저 인상"이라고도 함)을 특징으로 합니다. 두통(두통), 하지의 약화 또는 뇌신경(삼차신경) 손상을 동반한 날카로운 골건 반사는 이러한 뇌 기형의 합병증이며 핵 자기 공명 영상(MRI)의 시행을 정당화합니다. ). 마지막으로 얼굴이 약간 변형될 수 있습니다(턱이 작은 삼각형 모양). 두개골의 X-레이는 Wormian 뼈(과다한 뼈와 유사하고 골화 결함과 관련됨)를 강조 표시하는 것을 가능하게 합니다.

저신장은 골형성부전증에서 흔히 볼 수 있습니다.

마지막으로 다른 표현이 가능합니다.

-눈의 흰자가 푸르스름하게 보이는 눈 손상(공막).

– 환자의 XNUMX분의 XNUMX 이상에서 나타나는 인대 과이식은 평발의 원인이 될 수 있습니다.

– 어린 시절에 발생할 수 있는 난청은 성인이 되어서도 흔합니다. 결코 깊지 않습니다. 청력 손실은 내이 또는 중이의 손상과 관련이 있습니다. 이러한 이상은 골화 불량, 정상적으로 골화된 부위의 연골 지속성 및 비정상적인 칼슘 침착과 관련이 있습니다.

– 코피와 타박상(특히 어린이의 경우)은 피부와 모세혈관의 취약성을 나타냅니다.

– 치아 손상이라고 함 상아질 형성 불완전. 이는 젖니(정상보다 작음)와 영구치(기저부가 좁아진 종 모양의 모양)에 모두 영향을 미치며 상아질의 취약성에 해당합니다. 법랑질은 쉽게 갈라져 상아질이 노출됩니다. 이 치아는 매우 조기에 마모되어 농양이 발생할 수 있습니다. 그것은 치아를 호박색으로 만들고 더 구형으로 만듭니다. 특정 가족은 불완전 골 형성의 증거 없이 유전적으로 전달되는 치아 결함을 매우 동일하게 나타냅니다.

– 마지막으로 성인에서 심혈관 이상이 보고되었습니다: 대동맥판 역류, 승모판 탈출증, 승모판 기능 부전, 심장강, 대동맥 또는 대뇌 혈관의 확장, 동맥류 또는 파열.

가변 심각도

이 질병은 환자마다 중증도가 다르며 설명된 모든 증상이 동일한 환자에게 거의 나타나지 않습니다. 이 큰 임상적 변동성(이질성)으로 인해 질병의 형태를 분류합니다(침묵 분류)가 사용되며 다음 네 가지 유형이 포함됩니다.

- 르 유형 I : 가장 흔한 중등도 형태(파손 및 변형이 거의 없음). 골절은 일반적으로 출생 후에 나타납니다. 크기는 정상에 가깝습니다. 공막은 파란색입니다. 상아질 형성 불완전은 IA형에서 관찰되지만 IB형에서는 없습니다. 두개골 x-레이는 반점 모양을 나타냅니다(불규칙한 골화 섬).

- 유형 II : 심각한 형태, 호흡 부전으로 인해 생명과 양립할 수 없는(치사). X-레이는 구겨진 긴 뼈(대퇴골 아코디언)와 묵주 갈비뼈를 보여줍니다.

- 유형 III : 심각하지만 치명적이지 않은 형태. 골절은 출생 전에 일찍 그리고 꽤 자주 관찰됩니다. 증상으로는 척추 기형(후만측만증)과 저신장이 있습니다. 공막은 색상이 다양합니다. 불완전한 상아질 형성이 있을 수 있습니다.

- 유형 IV : 유형 I과 유형 III 사이의 중간 정도의 중증도이며, 백색 공막, 긴 뼈, 두개골 및 척추의 변형이 특징입니다(평평한 척추: platyspondyly). 불완전한 상아질 생성은 일정하지 않습니다.